C 2014

Diagnostika vrozených poruch imunity

POLOUČKOVÁ, Andrea, Ester MEJSTŘÍKOVÁ, Štefan RAFFÁČ a Vojtěch THON

Základní údaje

Originální název

Diagnostika vrozených poruch imunity

Název anglicky

Diagnostics of primary imunodeficiencies

Autoři

POLOUČKOVÁ, Andrea (203 Česká republika), Ester MEJSTŘÍKOVÁ (203 Česká republika), Štefan RAFFÁČ (703 Slovensko) a Vojtěch THON (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Bratislava, Vrodené poruchy imunity, od s. 429-455, 27 s. 2014

Nakladatel

A - medi management

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Kapitola resp. kapitoly v odborné knize

Obor

30300 3.3 Health sciences

Stát vydavatele

Slovensko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Forma vydání

tištěná verze "print"

Kód RIV

RIV/00216224:14110/14:00078636

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-970825-6-7

Klíčová slova anglicky

primary immunodeficiency; antibodies; screening; TREC; KREC; plasmablasts; flow cytometry; diagnostic vaccination; complement

Štítky

Změněno: 23. 1. 2015 17:55, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

ORIG EN

V originále

Včasná diagnostika vrozených poruch imunity umožňuje adekvátní cílenou léčbu a zabránění infekčním komplikacím. Poruchy tvorby protilátek jsou nejčastější. Imunoglobuliny a specifické protilátky jsou sníženy nebo chybí. Buněčné poruchy specifické imunity se projeví jako kombinované T a B buněčné imunodeficience. Z těchto důvodů neinvazivní vyšetření TREC a KREC z krevní kapky novorozenců zvýší včasný záchyt imunodeficiencí. Děti, které jsou transplantovány do 3 měsíců věku, mají mnohem větší šanci na přežití, než děti transplantované později.

Anglicky

Early diagnosis of immunodeficiency makes possible early definitive therapy and avoids the complications of pretreatment infections. B-cell defects constitute the majority of primary immunodeficiencies. All are characterized by the reduction in or absence of immunoglobulins and/or specific antimicrobial antibodies. T-cell immunodeficiency defects become apparent as combined T- and B-cell deficiencies. Therefore, implementation of TRECs and KRECs into the newborn screening from dried blood spot will increase the preventive approach to early immunodeficiency diagnostics. Infants undergoing transplantation in the first 3 months of life have a much higher rate of survival than those undergoing transplantation later.