C 2014

Diagnostika vrozených poruch imunity

POLOUČKOVÁ, Andrea, Ester MEJSTŘÍKOVÁ, Štefan RAFFÁČ and Vojtěch THON

Basic information

Original name

Diagnostika vrozených poruch imunity

Name (in English)

Diagnostics of primary imunodeficiencies

Authors

POLOUČKOVÁ, Andrea (203 Czech Republic), Ester MEJSTŘÍKOVÁ (203 Czech Republic), Štefan RAFFÁČ (703 Slovakia) and Vojtěch THON (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)

Edition

Bratislava, Vrodené poruchy imunity, p. 429-455, 27 pp. 2014

Publisher

A - medi management

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Kapitola resp. kapitoly v odborné knize

Field of Study

30300 3.3 Health sciences

Country of publisher

Slovakia

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Publication form

printed version "print"

RIV identification code

RIV/00216224:14110/14:00078636

Organization unit

Faculty of Medicine

ISBN

978-80-970825-6-7

Keywords in English

primary immunodeficiency; antibodies; screening; TREC; KREC; plasmablasts; flow cytometry; diagnostic vaccination; complement

Tags

Změněno: 23/1/2015 17:55, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Abstract

ORIG EN

V originále

Včasná diagnostika vrozených poruch imunity umožňuje adekvátní cílenou léčbu a zabránění infekčním komplikacím. Poruchy tvorby protilátek jsou nejčastější. Imunoglobuliny a specifické protilátky jsou sníženy nebo chybí. Buněčné poruchy specifické imunity se projeví jako kombinované T a B buněčné imunodeficience. Z těchto důvodů neinvazivní vyšetření TREC a KREC z krevní kapky novorozenců zvýší včasný záchyt imunodeficiencí. Děti, které jsou transplantovány do 3 měsíců věku, mají mnohem větší šanci na přežití, než děti transplantované později.

In English

Early diagnosis of immunodeficiency makes possible early definitive therapy and avoids the complications of pretreatment infections. B-cell defects constitute the majority of primary immunodeficiencies. All are characterized by the reduction in or absence of immunoglobulins and/or specific antimicrobial antibodies. T-cell immunodeficiency defects become apparent as combined T- and B-cell deficiencies. Therefore, implementation of TRECs and KRECs into the newborn screening from dried blood spot will increase the preventive approach to early immunodeficiency diagnostics. Infants undergoing transplantation in the first 3 months of life have a much higher rate of survival than those undergoing transplantation later.