KILIANOVÁ, Anna, Monika ŠPINAROVÁ, Lenka ŠPINAROVÁ, I. GROCHOVÁ, Věra FEITOVÁ a Jan KREJČÍ. Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie - kazuistika. Kardiologická revue - Interní medicína. Praha: Ambit Media, 2014, roč. 16, č. 6, s. 501-504. ISSN 2336-288X. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1297258, author = {Kilianová, Anna and Špinarová, Monika and Špinarová, Lenka and Grochová, I. and Feitová, Věra and Krejčí, Jan}, article_location = {Praha}, article_number = {6}, keywords = {familial hypertrophic cardiomyopathy; genetics; MYBPC3; mutation; sudden cardiac death}, language = {cze}, issn = {2336-288X}, journal = {Kardiologická revue - Interní medicína}, title = {Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie - kazuistika}, volume = {16}, year = {2014} }
TY - JOUR ID - 1297258 AU - Kilianová, Anna - Špinarová, Monika - Špinarová, Lenka - Grochová, I. - Feitová, Věra - Krejčí, Jan PY - 2014 TI - Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie - kazuistika JF - Kardiologická revue - Interní medicína VL - 16 IS - 6 SP - 501-504 EP - 501-504 PB - Ambit Media SN - 2336288X KW - familial hypertrophic cardiomyopathy KW - genetics KW - MYBPC3 KW - mutation KW - sudden cardiac death N2 - Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost auto-zomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, rnůže ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem. ER -
KILIANOVÁ, Anna, Monika ŠPINAROVÁ, Lenka ŠPINAROVÁ, I. GROCHOVÁ, Věra FEITOVÁ a Jan KREJČÍ. Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie - kazuistika. \textit{Kardiologická revue - Interní medicína}. Praha: Ambit Media, 2014, roč.~16, č.~6, s.~501-504. ISSN~2336-288X.
|