MALINA, Michal, Tomáš SEEMAN, Josef GUT, Pavlína PLEVOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie. In Tomáš Seeman, Jan Janda. Dětská nefrologie. 1. vyd. Praha: Mladá fronta, 2015, s. 160-226. Edice postgraduální medicíny. ISBN 978-80-204-3360-2.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie
Název anglicky Genetically conditioned nephropathies and uropathies
Autoři MALINA, Michal (203 Česká republika), Tomáš SEEMAN (203 Česká republika), Josef GUT (203 Česká republika), Pavlína PLEVOVÁ (203 Česká republika) a Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání 1. vyd. Praha, Dětská nefrologie, od s. 160-226, 67 s. Edice postgraduální medicíny, 2015.
Nakladatel Mladá fronta
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Kapitola resp. kapitoly v odborné knize
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Forma vydání tištěná verze "print"
Kód RIV RIV/00216224:14110/15:00082950
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-204-3360-2
Klíčová slova česky genetika; renálnítubulopatie; uropatie; dětský věk
Klíčová slova anglicky genetic; renal tubulopathies; uropathies; childhood
Štítky EL OK
Změnil Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 20. 11. 2015 15:03.
Anotace
S nárůstem poznatků dědičnosti, vč. sekvenování lidského genomu byla objasněna celá řada fyziologických procesů probíhající v ledvinách. S využitím genetických analýz tak byla identifikována početná skupina genů, resp. jejich mutací, které podmiňují vrozené funkční a morfologické změny v ledvinách. Tyto poznatky umožnily přesvědčivě identifikovat mnohé nefropatie a uropatie manifestující se u dětí. Autoři uvádějí podrobnou charakteristiku vrozených poruch proximálního a distálního renálního tubulu, dále pak genetické podmíněné poruchy oblasti Henleovy kličky, uvedeny jsou také geneticky podmíněné choroby vývoje ledvin a jejich dutého systému.
Anotace anglicky
Advances in renal physiology have been paralleled by a revolution in human genetics, highlighted by the sequencing of the human genome. This has not only provided many of the tools for the development of renal physiology but has facilitated the identification of gene mutations that underlie genetic diseases in human subjects. This interaction between physiology and genetics has greatly enhanced the understanding of normal kidney function as well as the molecular pathogenesis of renal genetic diseases. The purpose of the present text is to identify and analyze genetic abnormalities causing renal diseases in children. The authors describe primary genetic diseases of the proximal and distal renal tubules, primary genetic diseases of the thick ascending limb of Henle and distal convoluted tubule, and genetic abnormalities of renal development and morphogenesis.
VytisknoutZobrazeno: 17. 8. 2024 05:30