2015
Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie
MALINA, Michal, Tomáš SEEMAN, Josef GUT, Pavlína PLEVOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL et. al.Základní údaje
Originální název
Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie
Název anglicky
Genetically conditioned nephropathies and uropathies
Autoři
MALINA, Michal (203 Česká republika), Tomáš SEEMAN (203 Česká republika), Josef GUT (203 Česká republika), Pavlína PLEVOVÁ (203 Česká republika) a Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
1. vyd. Praha, Dětská nefrologie, od s. 160-226, 67 s. Edice postgraduální medicíny, 2015
Nakladatel
Mladá fronta
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Kapitola resp. kapitoly v odborné knize
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Forma vydání
tištěná verze "print"
Kód RIV
RIV/00216224:14110/15:00082950
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISBN
978-80-204-3360-2
Klíčová slova česky
genetika; renálnítubulopatie; uropatie; dětský věk
Klíčová slova anglicky
genetic; renal tubulopathies; uropathies; childhood
Štítky
Změněno: 20. 11. 2015 15:03, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková
V originále
S nárůstem poznatků dědičnosti, vč. sekvenování lidského genomu byla objasněna celá řada fyziologických procesů probíhající v ledvinách. S využitím genetických analýz tak byla identifikována početná skupina genů, resp. jejich mutací, které podmiňují vrozené funkční a morfologické změny v ledvinách. Tyto poznatky umožnily přesvědčivě identifikovat mnohé nefropatie a uropatie manifestující se u dětí. Autoři uvádějí podrobnou charakteristiku vrozených poruch proximálního a distálního renálního tubulu, dále pak genetické podmíněné poruchy oblasti Henleovy kličky, uvedeny jsou také geneticky podmíněné choroby vývoje ledvin a jejich dutého systému.
Anglicky
Advances in renal physiology have been paralleled by a revolution in human genetics, highlighted by the sequencing of the human genome. This has not only provided many of the tools for the development of renal physiology but has facilitated the identification of gene mutations that underlie genetic diseases in human subjects. This interaction between physiology and genetics has greatly enhanced the understanding of normal kidney function as well as the molecular pathogenesis of renal genetic diseases. The purpose of the present text is to identify and analyze genetic abnormalities causing renal diseases in children. The authors describe primary genetic diseases of the proximal and distal renal tubules, primary genetic diseases of the thick ascending limb of Henle and distal convoluted tubule, and genetic abnormalities of renal development and morphogenesis.