Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství

DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství. Neurologie pro praxi. Olomouc: Solen, 2015, roč. 16, č. 1, s. 38-42. ISSN 1213-1814.

Základní údaje

• Originální název: Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství
• Název anglicky: Dravet syndrome: severe myoclonic epilepsy in infancy
• Autoři: DANHOFER, Pavlína (203 Česká republika, garant, domácí), Ondřej HORÁK (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika), Jana PAVLOUŠKOVÁ (203 Česká republika) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Neurologie pro praxi, Olomouc, Solen, 2015, 1213-1814.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/15:00083092
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: Dravetové syndrom; myoklonická epilepsie; epilepsie; terapie
• Klíčová slova anglicky: Dravet syndrome; therapy
• Štítky: EL OK
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace začíná v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Objevují se generalizované nebo lateralizované klonické záchvaty, často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů doprovázené deteriorací psychomotorického vývoje. V současné době je možné genetické potvrzení mutace v SCN1A genu u 70–80 % pacientů. V 5 % případů se jedná o mutaci v genu PCDH19, vzácně pak jsou prokázány i mutace v GABARG2 a SCN1B genu. V terapii se uplatňuje především valproát a klobazam, jako přídatná terapie stiripentol. Dále pak topiramat, levetiracetam, ketogenní dieta. Časná diagnostika a zařazení tohoto epileptického syndromu jsou z terapeutického hlediska velmi důležité.

Anotace anglicky

Dravet syndrome is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset starts in the first year of life in so far normal developped children. Generalised or lateralized clonic-tonic seizures, often prolonged and during the febrile infect can be observed. Later on, we can see other types of seizures accompanied by deterioration of psychomotor development. In present, the genetic basis of this syndrom with mutations in SCN1A gene can be detected in 70–80 % of patients. 5 % of patients have mutation in PCDH19 gene, rarely the mutations in GABARG2 and SCN1B genes can be detected. Beneficial effect in the therapy of DS is observed in valproic acid, clobazame and as add-on therapy stiripentol. Topiramat, levetiracetam and ketogenic diet can also bring a positive effect in the seizure reduction. Early diagnostics of DS is very important from the therapeutical point of view.