DOLEŽEL, Zdeněk, Hae Il CHEONG, Adéla HOLESZOVÁ, Zdeňka RÁČILOVÁ, Denisa PAVLOVSKÁ, Dana DOSTÁLKOVÁ a Jiří ŠTARHA. Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2015, roč. 16, č. 3, s. 179-182. ISSN 1213-0494.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza
Název anglicky Bartter syndrome - clinical genetic analysis
Autoři DOLEŽEL, Zdeněk (203 Česká republika), Hae Il CHEONG (410 Korejská republika), Adéla HOLESZOVÁ (203 Česká republika), Zdeňka RÁČILOVÁ (203 Česká republika, domácí), Denisa PAVLOVSKÁ (203 Česká republika, domácí), Dana DOSTÁLKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí).
Vydání Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2015, 1213-0494.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/15:00083476
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky Bartterův syndrom; genetická analýza; hypokalémie; růstové opoždění
Klíčová slova anglicky Bartter syndrome; genetic analysis; hypokalemia; growth failure
Štítky EL OK
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 29. 7. 2015 17:09.
Anotace
Bartterův syndrom je označení pro vrozené tubulopatie provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie, hyperaldosteronizmus a normální krevní tlak jsou konstantními nálezy tohoto syndromu. Patogenetickým podkladem onemocnění je porucha transportních systémů ve vzestupném raménku Henleovy kličky nebo v distálním tubulu. Prognózu Bartterova syndromu určuje zejména včasná diagnostika a léčba a proto by i dětští lékaři měli mít povědomí o této, byť vzácné nosologické jednotce. Autoři popisují vlastní zkušenosti s diagnostikou a léčbou pacientů s Bartterovým syndromem.
Anotace anglicky
Bartter syndrome is a group of inherited, salt-losing tubulopathies presenting as hypokalemie metabolic alkalosis with normotensive hyperreninemia and hyperaldosteronism. Two segments along the distal nephron are primarily involved in the pathogenesis of the syndrome: the thick ascending limb of Henle's loop, and the distal convoluted tubule. Frequently, pediatricians are the first professionals to attend to these patients and it is therefore important to be aware of this condition, since prognosis is better with earlier diagnosis and treatment. The authors describe the results of a genetic analysis and follow-up of patients with Bartter syndrome.
VytisknoutZobrazeno: 11. 9. 2024 02:36