Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza

DOLEŽEL, Zdeněk, Hae Il CHEONG, Adéla HOLESZOVÁ, Zdeňka RÁČILOVÁ, Denisa PAVLOVSKÁ, Dana DOSTÁLKOVÁ a Jiří ŠTARHA. Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2015, roč. 16, č. 3, s. 179-182. ISSN 1213-0494.

Základní údaje

Originální název

Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza

Název anglicky

Bartter syndrome - clinical genetic analysis

Autoři

DOLEŽEL, Zdeněk (203 Česká republika), Hae Il CHEONG (410 Korejská republika), Adéla HOLESZOVÁ (203 Česká republika), Zdeňka RÁČILOVÁ (203 Česká republika, domácí), Denisa PAVLOVSKÁ (203 Česká republika, domácí), Dana DOSTÁLKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2015, 1213-0494

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/15:00083476

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

Bartterův syndrom; genetická analýza; hypokalémie; růstové opoždění

Klíčová slova anglicky

Bartter syndrome; genetic analysis; hypokalemia; growth failure

Štítky

EL OK

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

---

Anotace

V originále

Bartterův syndrom je označení pro vrozené tubulopatie provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie, hyperaldosteronizmus a normální krevní tlak jsou konstantními nálezy tohoto syndromu. Patogenetickým podkladem onemocnění je porucha transportních systémů ve vzestupném raménku Henleovy kličky nebo v distálním tubulu. Prognózu Bartterova syndromu určuje zejména včasná diagnostika a léčba a proto by i dětští lékaři měli mít povědomí o této, byť vzácné nosologické jednotce. Autoři popisují vlastní zkušenosti s diagnostikou a léčbou pacientů s Bartterovým syndromem.

Anglicky

Bartter syndrome is a group of inherited, salt-losing tubulopathies presenting as hypokalemie metabolic alkalosis with normotensive hyperreninemia and hyperaldosteronism. Two segments along the distal nephron are primarily involved in the pathogenesis of the syndrome: the thick ascending limb of Henle's loop, and the distal convoluted tubule. Frequently, pediatricians are the first professionals to attend to these patients and it is therefore important to be aware of this condition, since prognosis is better with earlier diagnosis and treatment. The authors describe the results of a genetic analysis and follow-up of patients with Bartter syndrome.