2015
Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza
DOLEŽEL, Zdeněk, Hae Il CHEONG, Adéla HOLESZOVÁ, Zdeňka RÁČILOVÁ, Denisa PAVLOVSKÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza
Název anglicky
Bartter syndrome - clinical genetic analysis
Autoři
DOLEŽEL, Zdeněk (203 Česká republika), Hae Il CHEONG (410 Korejská republika), Adéla HOLESZOVÁ (203 Česká republika), Zdeňka RÁČILOVÁ (203 Česká republika, domácí), Denisa PAVLOVSKÁ (203 Česká republika, domácí), Dana DOSTÁLKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2015, 1213-0494
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/15:00083476
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
Bartterův syndrom; genetická analýza; hypokalémie; růstové opoždění
Klíčová slova anglicky
Bartter syndrome; genetic analysis; hypokalemia; growth failure
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 29. 7. 2015 17:09, Soňa Böhmová
V originále
Bartterův syndrom je označení pro vrozené tubulopatie provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie, hyperaldosteronizmus a normální krevní tlak jsou konstantními nálezy tohoto syndromu. Patogenetickým podkladem onemocnění je porucha transportních systémů ve vzestupném raménku Henleovy kličky nebo v distálním tubulu. Prognózu Bartterova syndromu určuje zejména včasná diagnostika a léčba a proto by i dětští lékaři měli mít povědomí o této, byť vzácné nosologické jednotce. Autoři popisují vlastní zkušenosti s diagnostikou a léčbou pacientů s Bartterovým syndromem.
Anglicky
Bartter syndrome is a group of inherited, salt-losing tubulopathies presenting as hypokalemie metabolic alkalosis with normotensive hyperreninemia and hyperaldosteronism. Two segments along the distal nephron are primarily involved in the pathogenesis of the syndrome: the thick ascending limb of Henle's loop, and the distal convoluted tubule. Frequently, pediatricians are the first professionals to attend to these patients and it is therefore important to be aware of this condition, since prognosis is better with earlier diagnosis and treatment. The authors describe the results of a genetic analysis and follow-up of patients with Bartter syndrome.