PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Zdena HAŇKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Hana BENÁKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ a Alena MIKUŠKOVÁ. Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency? Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Berlin: Walter de Gruyter GMBH, 2015, roč. 28, 11-12, s. 1327-1332. ISSN 0334-018X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0489.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency?
Název česky Dlouhodobé léčba hyperfenylalaninemie a fenylketonurie: riziko pro nutriční deficit vitamínu B12?
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí), Jiří JARKOVSKÝ (203 Česká republika, domácí), Zdena HAŇKOVÁ (203 Česká republika), Petra KONEČNÁ (203 Česká republika), Hana BENÁKOVÁ (203 Česká republika), Hana VINOHRADSKÁ (203 Česká republika) a Alena MIKUŠKOVÁ (203 Česká republika).
Vydání Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Berlin, Walter de Gruyter GMBH, 2015, 0334-018X.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Velká Británie a Severní Irsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 0.912
Kód RIV RIV/00216224:14110/15:00083548
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0489
UT WoS 000365044600019
Klíčová slova česky holotranskobalamin-aktivní vitamin B12 hyperfenylalaninemie fenylketonurie vitamin B12
Klíčová slova anglicky holotranscobalamin the active vitamin B12 hyperphenylalaninaemia phenylketonuria vitamin B12
Štítky EL OK
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 5. 1. 2016 12:48.
Anotace
Purpose: The objective of the study was to determine the incidence of vitamin B12 deficiency in patients under longterm treatment for phenylketonuria (PKU) and hyperphenylalaninemia (HPA), as well as its associations with B12 vitamin parameters (holotranscobalamin – active vitamin B12, serum folate, total plasma homocysteine, and plasma methylmalonic acid concentration). Patients and methods: The group consisted of 51 PKU (n = 29) and HPA (n = 22) patients aged 3–48 years (28 children, 23 adults). Results: A significant difference in serum folate levels was discovered between adult HPA patients and PKU patients (p = 0.004, Mann-Whitney U-test). A significant difference in plasma homocysteine concentrations within the normal levels (p = 0.032, chi2-test) was detected between adult HPA and PKU patients. In the group of adults, we also found significant differences in serum holotranscobalamin concentrations regarding both concentration levels and the proportion of patients with concentrations within the normal levels (p = 0.031, Mann-Whitney U-test; p = 0.006, chi2-test).Conclusion: We have proven that adult patients with PKU and HPA are at risk of vitamin B12 nutritional deficiency. The most effective parameter for these adults is the monitoring of holotranscobalamin in the serum.
Anotace česky
Cílem studie bylo zjistit výskyt nutričního deficitu vitamínu B12 u dlouhodobě léčených pacientů s fenylketonurií (PKU) a hyperfenylalaninémií (HPA), jeho spojení s parametry vitamínu B12 a metabolickou kontrolou. U 51 pacientů s PKU (29 osob) a HPA (22 osob) ve věku 3-48 let (28 dětí, 23 dospělých) byla vyšetřena hladina aktivního vitamínu B12 v séru, hodnota folátů v krvi, homocystein v plazmě a koncentrace kyseliny metylmalonové v moči. Zjistili jsme statisticky významný rozdíl mezi hladinou folátů v krvi mezi dospělými pacienty s PKU a HPA (p=0.004, Mann Whitney U test).Prokázali jsme statisticky významný rozdíl v podílu koncentrací homocysteinu v normě v plazmě u dospělých pacientů s PKU a HPA p=0.032, chi-kvadrát test). Ve skupině dospělých probandů jsme zachytili statisticky významný rozdíl v koncentracích aktivního vitamínu B12 v krvi jak při hodnocení koncentrací, tak podílu pacientů s koncentrací v normě (p=0.031, Mann Whitney U test; p=0.006, chi-kvadrát test). Závěr: V analyzovaném souboru probandů jsme prokázali, že naši pacienti mají riziko nutričního deficitu vitaminu B12 a riziko se s věkem zvyšuje.Nejlepším markerem pro měření je u dospělých monitorování holotranskobalaminu v séru.
VytisknoutZobrazeno: 27. 7. 2024 20:34