2015
Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií
FREIBERGER, TomášZákladní údaje
Originální název
Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií
Název anglicky
Project active search for patients with familial hypercholesterolemia
Autoři
Vydání
Kapitoly z kardiologie, Praha, Tribune, 2015
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
Klíčová slova česky
familiární hypercholesterolémie ; LDL cholesterol ; ischemická choroba srdeční ; včasná diagnostika ; MedPed
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 12. 4. 2016 10:21, Olga Křížová
Anotace
V originále
Familiární hypercholesterolémie (FH) patří k nejčastějším vrozeným metabolickým onemocněním. Je charakterizována vysokou koncentrací LDL cholesterolu v séru, šlachovými xantomy a předčasnou klinickou manifestací ischemické choroby srdeční. Včasné určení diagnózy je klíčové pro včasné zahájení hypolipidemické léčby, která u postižených jedinců účinně snižuje riziko předčasného úmrtí nebo předčasného nefatálního infarktu myokardu. V České republice byla pod garancí České společnosti pro aterosklerózu zřízena síť specializovaných pracovišť, která v rámci projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) aktivně vyhledávají pacienty s FH a zajišťují jejich dlouhodobé sledování a léčbu. Důraz je v projektu kladen na vyšetřování celých rodin, které odhalí mezi příbuznými již diagnostikovaných pacientů řadu jedinců, kteří rovněž trpí FH, jsou ve vysokém riziku infarktu myokardu a mají výrazný prospěch ze zahájení hypolipidemické léčby. Důležitým faktorem úspěšného chodu projektu je dostupnost molekulárně genetické diagnostiky. Familiární hypercholesterolémie je celosvětově nedostatečně diagnostikována a léčena, Česká republika se ovšem díky projektu MedPed řadí v podílu diagnostikovaných pacientů s tímto závažným onemocněním k nejúspěšnějším zemím.