Genová variabilita v imunoregulačních faktorech u pacientů s chronickou parodontitidou a diabetes mellitus

BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ, Petra, Simona VALOVÁ, Jakub KAŠTOVSKÝ, Hana POSKEROVÁ, Jan VOKURKA, Antonín FASSMANN a Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ. Genová variabilita v imunoregulačních faktorech u pacientů s chronickou parodontitidou a diabetes mellitus. Česká stomatologie. Praha: Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně, 2015, roč. 115, č. 4, s. 89-97. ISSN 1210-7891.

Základní údaje

• Originální název: Genová variabilita v imunoregulačních faktorech u pacientů s chronickou parodontitidou a diabetes mellitus
• Název anglicky: Gene Variability in Immunoregulatory Factors in Patients with Chronic Periodontitis and Diabetes Mellitus
• Autoři: BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ, Petra (203 Česká republika, garant, domácí), Simona VALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub KAŠTOVSKÝ (203 Česká republika, domácí), Hana POSKEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Jan VOKURKA (203 Česká republika, domácí), Antonín FASSMANN (203 Česká republika, domácí) a Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Česká stomatologie, Praha, Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně, 2015, 1210-7891.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/15:00081339
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: periodontitis; diabetes mellitus; gene variability; cytokines; interleukins
• Štítky: EL OK

Anotace

Úvod a cíl studie: Genetické predispozice hrají významnou roli v etiopatogenezi jak chronické parodontitidy (CP), tak i diabetes mellitus (DM), mezi kterými existuje reciproční vztah. U obou chorob jsou za kandidátní považovány geny pro imunoregulační faktory, k nimž se řadí signální peptidy zvané cytokiny. Cílem naší studie bylo analyzovat polymorfismy ve vybraných cytokinech, konkrétně v interleukin-1 (IL-1) genovém klasteru a v IL-6 genu, u pacientů s CP s/bez DM a porovnat je se zdravou populací. Metodika: Do studie případů a kontrol (tzv. case-control study) jsme zařadili celkem 590 osob: 226 zdravých; 248 pacientů pouze s CP, 36 pacientů s CP i DM 1. typu (T1DM), 80 pacientů s CP a DM 2. typu (T2DM). Pro genotypizaci jsme využili postupů založených na polymerázové řetězové reakci (PCR) a následné restrikční analýze. Výsledky: Frekvence alel a genotypů sledovaných polymorfismů ve vybraných cytokinech, kromě varianty v IL-1B genu se mezi skupinami pacientů a zdravými jedinci statisticky významně nelišily. V IL-1 genovém klastru jsme však nalezli protektivní haplotyp u CP a haplotypy zvyšující riziko rozvoje CP u pacientů s T2DM i s T1DM. Rovněž v genu pro IL-6 jsme prokázali signifikantní rozdíl ve frekvenci haplotypu GGG mezi pacienty s CP a zdravými jedinci. Závěr: Naše výsledky naznačují, že na rozdíl od analýz jednotlivých polymorfismů různé haplotypy v IL-1 genovém klasteru i v promotoru genu pro IL-6 mohou ovlivňovat riziko rozvoje CP u pacientů s/bez DM v české populaci. Domníváme se, že stanovení haplotypů má, oproti sledování jednotlivých alelických a genotypových frekvencí, lepší výpovědní hodnotu a měla by mu být dána při genetické analýze komplexních nemocí přednost.

Anotace anglicky

Introduction and aim of study: Genetic predispositions play an important role in the etiopathogenesis of periodontal diseases (CP) and diabetes mellitus. (DM). Recent studies have also proven a bidirectional interrelationship between these conditions. The immunoregulatory factors, including signal peptides, so called cytokines, are considered as candidate genes for both of these diseases. The aim of our study was to analyse polymorphisms in selected cytokines, namely in the interleukin-1 (IL-1) gene cluster and IL-6 gene, in patients with CP and with/without DM and compare them with the healthy population. Methods: 590 subjects were enrolled in this case-control study: 226 healthy/non-periodontitis subjects, 248 patients only with CP, 36 patients with CP and DM type 1 (T1DM), 80 patients with CP and DM type 2 (T2DM). For genotyping methods based on polymerase chain reaction (PCR) and subsequent restriction analysis were used. Results: The allele and genotype frequencies of the studied polymorphisms, except for a variant in the IL-1B gene, did not differ significantly between the groups of patients and healthy controls. However, in the IL-1 gene cluster, a protective haplotype in CP and risk haplotypes for CP in patients with T2DM or with T1DM were found. In addition, in the IL-6 gene, a significant difference in GGG haplotype frequencies between the groups of patients with CP and healthy controls was identified. Conclusion: Our results suggest, that contrary to analyses of individual polymorphisms, different haplotypes in the IL-1 gene cluster and IL-6 gene promoter may affect the risk for CP development in patients with/without DM in Czech population. We assume that the determination of haplotypes may have a better predictive value than study of individual allele and genotype frequencies and it should be preferred in genetic analysis of complex diseases.

Návaznosti

• GB14-37368G, projekt VaV: Název: Centrum orofaciálního vývoje a regenerace

Investor: Grantová agentura ČR, Centrum orofaciálního vývoje a regenerace

• MUNI/A/1359/2014, interní kód MU: Název: Etiopatogeneze, diagnostika a léčba vybraných patologických stavů v dutině ústní

Investor: Masarykova univerzita, Etiopatogeneze, diagnostika a léčba vybraných patologických stavů v dutině ústní, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty

• NT11405, projekt VaV: Název: Mikrobiologické a genetické determinanty rozvoje a progrese parodontitidy u diabetiků 1. a 2. typu a jejich reciproční vztah ke kompenzaci diabetu

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Mikrobiologické a genetické determinanty rozvoje a progrese parodontitidy u diabetiků 1. a 2. typu a jejich reciproční vztah ke kompenzaci diabetu