Genová variabilita v imunoregulačních faktorech u pacientů s chronickou parodontitidou a diabetes mellitus

BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ, Petra, Simona VALOVÁ, Jakub KAŠTOVSKÝ, Hana POSKEROVÁ, Jan VOKURKA, Antonín FASSMANN and Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ. Genová variabilita v imunoregulačních faktorech u pacientů s chronickou parodontitidou a diabetes mellitus (Gene Variability in Immunoregulatory Factors in Patients with Chronic Periodontitis and Diabetes Mellitus). Česká stomatologie. Praha: Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně, 2015, vol. 115, No 4, p. 89-97. ISSN 1210-7891.

Basic information

• Original name: Genová variabilita v imunoregulačních faktorech u pacientů s chronickou parodontitidou a diabetes mellitus
• Name (in English): Gene Variability in Immunoregulatory Factors in Patients with Chronic Periodontitis and Diabetes Mellitus
• Authors: BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ, Petra (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Simona VALOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jakub KAŠTOVSKÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Hana POSKEROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jan VOKURKA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Antonín FASSMANN (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Česká stomatologie, Praha, Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně, 2015, 1210-7891.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/15:00081339
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords in English: periodontitis; diabetes mellitus; gene variability; cytokines; interleukins
• Tags: EL OK

Abstract

Úvod a cíl studie: Genetické predispozice hrají významnou roli v etiopatogenezi jak chronické parodontitidy (CP), tak i diabetes mellitus (DM), mezi kterými existuje reciproční vztah. U obou chorob jsou za kandidátní považovány geny pro imunoregulační faktory, k nimž se řadí signální peptidy zvané cytokiny. Cílem naší studie bylo analyzovat polymorfismy ve vybraných cytokinech, konkrétně v interleukin-1 (IL-1) genovém klasteru a v IL-6 genu, u pacientů s CP s/bez DM a porovnat je se zdravou populací. Metodika: Do studie případů a kontrol (tzv. case-control study) jsme zařadili celkem 590 osob: 226 zdravých; 248 pacientů pouze s CP, 36 pacientů s CP i DM 1. typu (T1DM), 80 pacientů s CP a DM 2. typu (T2DM). Pro genotypizaci jsme využili postupů založených na polymerázové řetězové reakci (PCR) a následné restrikční analýze. Výsledky: Frekvence alel a genotypů sledovaných polymorfismů ve vybraných cytokinech, kromě varianty v IL-1B genu se mezi skupinami pacientů a zdravými jedinci statisticky významně nelišily. V IL-1 genovém klastru jsme však nalezli protektivní haplotyp u CP a haplotypy zvyšující riziko rozvoje CP u pacientů s T2DM i s T1DM. Rovněž v genu pro IL-6 jsme prokázali signifikantní rozdíl ve frekvenci haplotypu GGG mezi pacienty s CP a zdravými jedinci. Závěr: Naše výsledky naznačují, že na rozdíl od analýz jednotlivých polymorfismů různé haplotypy v IL-1 genovém klasteru i v promotoru genu pro IL-6 mohou ovlivňovat riziko rozvoje CP u pacientů s/bez DM v české populaci. Domníváme se, že stanovení haplotypů má, oproti sledování jednotlivých alelických a genotypových frekvencí, lepší výpovědní hodnotu a měla by mu být dána při genetické analýze komplexních nemocí přednost.

Abstract (in English)

Introduction and aim of study: Genetic predispositions play an important role in the etiopathogenesis of periodontal diseases (CP) and diabetes mellitus. (DM). Recent studies have also proven a bidirectional interrelationship between these conditions. The immunoregulatory factors, including signal peptides, so called cytokines, are considered as candidate genes for both of these diseases. The aim of our study was to analyse polymorphisms in selected cytokines, namely in the interleukin-1 (IL-1) gene cluster and IL-6 gene, in patients with CP and with/without DM and compare them with the healthy population. Methods: 590 subjects were enrolled in this case-control study: 226 healthy/non-periodontitis subjects, 248 patients only with CP, 36 patients with CP and DM type 1 (T1DM), 80 patients with CP and DM type 2 (T2DM). For genotyping methods based on polymerase chain reaction (PCR) and subsequent restriction analysis were used. Results: The allele and genotype frequencies of the studied polymorphisms, except for a variant in the IL-1B gene, did not differ significantly between the groups of patients and healthy controls. However, in the IL-1 gene cluster, a protective haplotype in CP and risk haplotypes for CP in patients with T2DM or with T1DM were found. In addition, in the IL-6 gene, a significant difference in GGG haplotype frequencies between the groups of patients with CP and healthy controls was identified. Conclusion: Our results suggest, that contrary to analyses of individual polymorphisms, different haplotypes in the IL-1 gene cluster and IL-6 gene promoter may affect the risk for CP development in patients with/without DM in Czech population. We assume that the determination of haplotypes may have a better predictive value than study of individual allele and genotype frequencies and it should be preferred in genetic analysis of complex diseases.

Links

• GB14-37368G, research and development project: Name: Centrum orofaciálního vývoje a regenerace

Investor: Czech Science Foundation

• MUNI/A/1359/2014, interní kód MU: Name: Etiopatogeneze, diagnostika a léčba vybraných patologických stavů v dutině ústní

Investor: Masaryk University, Category A

• NT11405, research and development project: Name: Mikrobiologické a genetické determinanty rozvoje a progrese parodontitidy u diabetiků 1. a 2. typu a jejich reciproční vztah ke kompenzaci diabetu

Investor: Ministry of Health of the CR