MRÁZOVÁ, Lenka a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby. Remedia. Praha: Medical Tribune, 2015, roč. 25, č. 6, s. 418-420. ISSN 0862-8947.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby
Název anglicky Pompe disease-pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, current treatment options
Autoři MRÁZOVÁ, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí).
Vydání Remedia, Praha, Medical Tribune, 2015, 0862-8947.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/15:00086569
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky Pompe disease; a-glucosidase deficiency; test of dried blood drops; recombinant a-glucosidase
Štítky EL OK
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 12. 2. 2016 14:22.
Anotace
Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivné dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá a-glukosidáza. Manifestace onemocněni může nastat v jakémkoliv veku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirainí selháni. V pozdějším dětství a v dospělosti se onemocnění manifestuje zejména progredujíci svalovou slabosti a respiraíni nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity a-glukosidázy v leukocytech. Vyšetřeni DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekcí přenasetů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocněni.
Anotace anglicky
Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in gene that encodes the enzyme acid a-glucosidase. Clinical manifestation can start in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants. In adulthood, the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis in being confirmed by measurement of a-glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for correlation between the genotype and phenotype as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant a-g/ucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives. This review is focused on the pathogenesis, presentation, diagnostic process, and treatment options.
VytisknoutZobrazeno: 24. 6. 2024 08:30