KUGLÍK, Petr, Jan SMETANA, Darja NĚMCOVÁ, Vladimíra VALLOVÁ, Aneta MIKULÁŠOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Vít HUBINKA a Marek KOUDELKA. První zkušenosti s preimplantačním genetickým screeningem chromozomových abnormalit pomocí komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA mikročipech. Časopis lékařů českých. Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2015, roč. 154, č. 3, s. 127-130. ISSN 0008-7335. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1339221, author = {Kuglík, Petr and Smetana, Jan and Němcová, Darja and Vallová, Vladimíra and Mikulášová, Aneta and Gaillyová, Renata and Hubinka, Vít and Koudelka, Marek}, article_number = {3}, keywords = {chromosomal aberrations; preimplantation genetic analysis; array-CGH}, language = {cze}, issn = {0008-7335}, journal = {Časopis lékařů českých}, title = {První zkušenosti s preimplantačním genetickým screeningem chromozomových abnormalit pomocí komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA mikročipech}, volume = {154}, year = {2015} }
TY - JOUR ID - 1339221 AU - Kuglík, Petr - Smetana, Jan - Němcová, Darja - Vallová, Vladimíra - Mikulášová, Aneta - Gaillyová, Renata - Hubinka, Vít - Koudelka, Marek PY - 2015 TI - První zkušenosti s preimplantačním genetickým screeningem chromozomových abnormalit pomocí komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA mikročipech JF - Časopis lékařů českých VL - 154 IS - 3 SP - 127-130 EP - 127-130 PB - Česká lékařská společnost J.E. Purkyně SN - 00087335 KW - chromosomal aberrations KW - preimplantation genetic analysis KW - array-CGH N2 - Preimplantační genetická diagnostika představuje soubor genetických nebo cytogenetických vyšetření, pomocí kterých můžeme odhalit genetické abnormality embrya před jeho přenosem do dělohy matky. I v této oblasti se začínají využívat moderní genomické technologie založené na DNA mikročipech. Cílem práce je informovat o možnostech i prvních zkušenostech s celogenomovým vyšetřením chromozomových abnormalit v buňkách trofoektodermu pětidenních embryí pomocí techniky single cell array-CGH (komparativní genomová hybridizace na mikročipech) s využitím 60-merové oligonukleotidové platformy DNA mikročipů CytoSure 8 × 15 K Aneuploidy Array. I když byla tato platforma původně vyvinuta pro genetická vyšetření prováděná na neamplifikované DNA, současné pokroky v oblasti genomiky jedné buňky umožnily využít tuto technologii v oblasti preimplantačních genetických analýz. Metoda single cell array-CGH byla validována testováním 30 negativních a pozitivních kontrol, tj. amplifikací a následným vyšetřením DNA izolované z 5–10 buněk s normálním karyotypem a ze vzorků buněk se známými početními i strukturními abnormalitami chromozomů. Následně jsme úspěšně amplifikovali a vyšetřili vzorky 118 embryí a detekovali aneuploidie u 26,7 % a segmentální nebalancované změny u 6,8 % embryí. Naše zkušenosti potvrzují, že oligonukleotidové platformy DNA mikročipů s vysokým rozlišením jsou vhodné jak pro preimplantační genetický screening aneuploidií všech 23 párů chromozomů embrya, tak pro citlivou preimplantační diagnostiku segmentálních nebalancovaných aberací typu delecí, duplikací či amplifikací. ER -
KUGLÍK, Petr, Jan SMETANA, Darja NĚMCOVÁ, Vladimíra VALLOVÁ, Aneta MIKULÁŠOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Vít HUBINKA a Marek KOUDELKA. První zkušenosti s preimplantačním genetickým screeningem chromozomových abnormalit pomocí komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA mikročipech. \textit{Časopis lékařů českých}. Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2015, roč.~154, č.~3, s.~127-130. ISSN~0008-7335.
|