BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast,
Prostate, and Ovarian Cancers

J 2016

BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers

MEEKS, H.D.; H.L. SONG; K. MICHAILIDOU; M.K. BOLLA; J. DENNIS et. al.

Základní údaje

Originální název

BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers

Autoři

MEEKS, H.D. (840 Spojené státy); H.L. SONG (826 Velká Británie a Severní Irsko); K. MICHAILIDOU (826 Velká Británie a Severní Irsko); M.K. BOLLA (826 Velká Británie a Severní Irsko); J. DENNIS (826 Velká Británie a Severní Irsko); Q. WANG (826 Velká Británie a Severní Irsko); D. BARROWDALE (826 Velká Británie a Severní Irsko); D. FROST (826 Velká Británie a Severní Irsko); L. MCGUFFOG (826 Velká Británie a Severní Irsko); S. ELLIS (643 Rusko); B.J. FENG (840 Spojené státy); S.S. BUYS (840 Spojené státy); J.L. HOPPER (36 Austrálie); M.C. SOUTHEY (36 Austrálie); A. TESORIERO (36 Austrálie); P.A. JAMES (36 Austrálie); F. BRUINSMA (36 Austrálie); I.G. CAMPBELL (36 Austrálie); A. BROEKS (36 Austrálie); M.K. SCHMIDT (528 Nizozemské království); F.B.L. HOGERVORST (528 Nizozemské království); M.W. BECKMAN (528 Nizozemské království); P.A. FASCHING (276 Německo); O. FLETCHER (276 Německo); N. JOHNSON (826 Velká Británie a Severní Irsko); E.J. SAWYER (826 Velká Británie a Severní Irsko); E. RIBOLI (826 Velká Británie a Severní Irsko); S. BANERJEE (826 Velká Británie a Severní Irsko); U. MENON (826 Velká Británie a Severní Irsko); I. TOMLINSON (826 Velká Británie a Severní Irsko); B. BURWINKEL (276 Německo); U. HAMANN (276 Německo); F. MARME (276 Německo); A. RUDOLPH (276 Německo); R. JANAVICIUS (440 Litva); L. TIHOMIROVA (428 Lotyšsko); N. TUNG (840 Spojené státy); J. GARBER (840 Spojené státy); D. CRAMER (840 Spojené státy); K.L. TERRY (840 Spojené státy); E.M. POOLE (840 Spojené státy); S.S. TWOROGER (840 Spojené státy); C.M. DORFLING (710 Jižní Afrika); E.J. VAN RENSBURG (710 Jižní Afrika); A.K. GODWIN (840 Spojené státy); P. GUÉNEL (250 Francie); T. TRUONG (250 Francie); D. STOPPA-LYONNET (250 Francie); F. DAMIOLA (250 Francie); S. MAZOYER (250 Francie); O.M. SINILNIKOVA (250 Francie); C. ISAACS (840 Spojené státy); C. MAUGARD (250 Francie); S.E. BOJESEN (208 Dánsko); H. FLYGER (208 Dánsko); A.M. GERDES (208 Dánsko); T.V.O. HANSEN (208 Dánsko); A. JENSEN (208 Dánsko); S.K. KJAER (208 Dánsko); C. HOGDALL (208 Dánsko); E. HOGDALL (208 Dánsko); I.S. PEDERSEN (208 Dánsko); M. THOMASSEN (208 Dánsko); J. BENITEZ (724 Španělsko); A. GONZALEZ-NEIRA (724 Španělsko); A. OSORIO (724 Španělsko); M. de la HOYA (724 Španělsko); P.P. SEGURA (724 Španělsko); O. DIEZ (724 Španělsko); C. LAZARO (724 Španělsko); J. BRUNET (724 Španělsko); H. ANTON-CULVER (840 Spojené státy); L. EUNJUNG (724 Španělsko); E.M. JOHN (840 Spojené státy); S.L. NEUHAUSEN (840 Spojené státy); Y.C. DING (840 Spojené státy); D. CASTILLO (840 Spojené státy); J.N. WEITZEL (840 Spojené státy); P.A. GANZ (840 Spojené státy); R.L. NUSSBAUM (840 Spojené státy); S.B. CHAN (840 Spojené státy); B.Y. KARLAN (840 Spojené státy); J. LESTER (840 Spojené státy); A. WU (840 Spojené státy); S. GAYTHER (840 Spojené státy); S.J. RAMUS (840 Spojené státy); W. SIEH (840 Spojené státy); A.S. WHITTERMORE (840 Spojené státy); A.N.A. MONTEIRO (840 Spojené státy); C.M. PHELAN (840 Spojené státy); M.B. TERRY (840 Spojené státy); M. PIEDMONTE (840 Spojené státy); K. OFFIT (840 Spojené státy); M. ROBSON (840 Spojené státy); D. LEVINE (840 Spojené státy); K.B. MOYSICH (840 Spojené státy); R. CANNIOTO (840 Spojené státy); S.H. OLSON (840 Spojené státy); M.B. DALY (840 Spojené státy); K.L. NATHANSON (840 Spojené státy); S.M. DOMCHEK (840 Spojené státy); K.H. LU (840 Spojené státy); D. LIANG (840 Spojené státy); M.A.T. HILDEBRANT (840 Spojené státy); R. NESS (840 Spojené státy); F. MODUGNO (840 Spojené státy); L. PEARCE (840 Spojené státy); M.T. GOODMAN (840 Spojené státy); P.J. THOMPSON (840 Spojené státy); H. BRENNER (276 Německo); K. BUTTERBACH (826 Velká Británie a Severní Irsko); A. MEINDL (276 Německo); E. HAHNEN (276 Německo); B. WAPPENSCHMIDT (276 Německo); H. BRAUCH (276 Německo); T. BRUNING (276 Německo); C. BLOMQVIST (246 Finsko); S. KHAN (246 Finsko); H. NEVANLINNA (246 Finsko); L.M. PELTTARI (246 Finsko); K. AITTOMAKI (246 Finsko); R. BUTZOW (246 Finsko); N.V. BOGDANOVA (276 Německo); T. DORK (276 Německo); A. LINDBLOM (752 Švédsko); S. MARGOLIN (752 Švédsko); J. RANTALA (752 Švédsko); V.M. KOSMA (246 Finsko); A. MANNERMAA (246 Finsko); D. LAMBRECHTS (56 Belgie); P. NEVEN (56 Belgie); K.B.M. CLAES (56 Belgie); T. VAN MAERKEN (56 Belgie); J. CHANG-CLAUDE (276 Německo); D. FLESCH-JANYS (276 Německo); F. HEITZ (276 Německo); R. VARON-MATEEVA (276 Německo); P. PETERLONGO (380 Itálie); P. RADICE (380 Itálie); A. VIEL (380 Itálie); M. BARILE (380 Itálie); B. PEISSEL (380 Itálie); S. MANOUKIAN (380 Itálie); M. MONTAGNA (380 Itálie); C. OLIANI (380 Itálie); A. PEIXOTO (620 Portugalsko); M.R. TEIXEIRA (620 Portugalsko); A. COLLAVOLI (380 Itálie); E. HALLBERG (840 Spojené státy); J.E. OLSON (840 Spojené státy); E.L. GOODE (840 Spojené státy); S.N. HART (840 Spojené státy); H. SHIMELIS (840 Spojené státy); J.M. CUNNINGHAM (840 Spojené státy); G.G. GILES (36 Austrálie); R.L. MILNE (36 Austrálie); S. HEALEY (36 Austrálie); K. TUCKER (36 Austrálie); C.A. HAIMAN (840 Spojené státy); B.E. HENDERSON (124 Kanada); M.S. GOLDBERG (124 Kanada); M. TISCHKOWITZ (124 Kanada); J. SIMARD (124 Kanada); P. SOUCY (124 Kanada); D.M. ECCLES (826 Velká Británie a Severní Irsko); N. LE (124 Kanada); A.L. BORRESEN-DALE (578 Norsko); V. KRISTENSEN (578 Norsko); H.B. SALVESEN (124 Kanada); L. BJORGE (578 Norsko); E.V. BANDERA (840 Spojené státy); H. RISCH (840 Spojené státy); W. ZHENG (840 Spojené státy); A. BEEGHLY-FADIEL (840 Spojené státy); H. CAI (840 Spojené státy); K. PYLKAS (246 Finsko); R.A.E.M. TOLLENAAR (528 Nizozemské království); A.M.W. van der OUWELAND (528 Nizozemské království); I.L. ANDRULIS (124 Kanada); J.A. KNIGHT (124 Kanada); S. NAROD (124 Kanada); P. DEVILEE (528 Nizozemské království); R. WINQVIST (246 Finsko); J. FIGUEROA (840 Spojené státy); M.H. GREENE (840 Spojené státy); P.L. MAI (840 Spojené státy); J.T. LOUD (840 Spojené státy); M. GARCIA-CLOSAS (826 Velká Británie a Severní Irsko); M.J. SCHOEMAKER (826 Velká Británie a Severní Irsko); K. CZENE (752 Švédsko); H. DARABI (752 Švédsko); I. MCNEISH (826 Velká Británie a Severní Irsko); N. SIDDIQUIL (826 Velká Británie a Severní Irsko); R. GLASSPOOL (826 Velká Británie a Severní Irsko); A. KWONG (156 Čína); S.K. PARK (410 Korejská republika); S.H. TEO (458 Malajsie); S.Y. YOON (458 Malajsie); K. MATSUO (392 Japonsko); S. HOSONO (392 Japonsko); Y.L. WOO (458 Malajsie); Y.T. GAO (156 Čína); Lenka FORETOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí); C.F. SINGER (40 Rakousko); C. RAPPAPORT-FEURHAUSER (40 Rakousko); E. FRIEDMAN (376 Izrael); Y. LAITMAN (376 Izrael); G. RENNERT (376 Izrael); E.N. IMYANITOV (643 Rusko); P.J. HULICK (840 Spojené státy); O.I. OLOPADE (840 Spojené státy); L. SENTER (840 Spojené státy); E. OLAH (348 Maďarsko); J.A. DOHERTY (840 Spojené státy); J. SCHILDKRAUT (840 Spojené státy); L.B. KOPPERT (528 Nizozemské království); L.A. KIEMENEY (528 Nizozemské království); L.F.A.G. MASSUGER (528 Nizozemské království); L.S. COOK (840 Spojené státy); T. PEJOVIC (840 Spojené státy); J. LI (752 Švédsko); A. BORG (752 Švédsko); A. ÖFVERHOLM (752 Švédsko); M.A. ROSSING (840 Spojené státy); N. WENTZENSEN (840 Spojené státy); K. HENRIKSSON (752 Švédsko); A. COX (826 Velká Británie a Severní Irsko); S.S. CROSS (826 Velká Británie a Severní Irsko); B.J. PASINI (826 Velká Británie a Severní Irsko); M. SHAH (826 Velká Británie a Severní Irsko); M. KABISCH (276 Německo); D. TORRES (276 Německo); A. JAKUBOWSKA (616 Polsko); J. LUBINSKI (616 Polsko); J. GRONWALD (616 Polsko); B.A. AGNARSSON (372 Irsko); J. KUPRYJANCZYK (616 Polsko); J. MOES-SOSNOWSKA (616 Polsko); F. FOSTIRA (826 Velká Británie a Severní Irsko); I. KONSTANTOPOULOU (840 Spojené státy); S. SLAGER (840 Spojené státy); M. JONES (826 Velká Británie a Severní Irsko); A.C. ANTONIOU (826 Velká Británie a Severní Irsko); A. BERCHUCK (840 Spojené státy); A. SWERDLOW (826 Velká Británie a Severní Irsko); G. CHENEVIX-TRENCH (36 Austrálie); A.M. DUNNING (826 Velká Británie a Severní Irsko); P.D.P. PHAROAH (826 Velká Británie a Severní Irsko); P. HALL (752 Švédsko); D.F. EASTON (826 Velká Británie a Severní Irsko); F.J. COUCH (840 Spojené státy); A.B. SPURDLE (840 Spojené státy) a D.E. GOLDGAR (840 Spojené státy)

Vydání

JNCI-JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSTITUTE, CARY, OXFORD UNIV PRESS INC, 2016, 0027-8874

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 12.589

Kód RIV

RIV/00216224:14110/16:00089619

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1093/jnci/djv315

UT WoS

000371153900007

EID Scopus

2-s2.0-84962488384

Klíčová slova anglicky

BRCA2; K3326X

Štítky

EL OK

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 2. 8. 2016 14:14, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

V originále

Background: The K3326X variant in BRCA2 (BRCA2*c.9976A>T; p.Lys3326*; rs11571833) has been found to be associated with small increased risks of breast cancer. However, it is not clear to what extent linkage disequilibrium with fully pathogenic mutations might account for this association. There is scant information about the effect of K3326X in other hormone-related cancers. Methods: Using weighted logistic regression, we analyzed data from the large iCOGS study including 76 637 cancer case patients and 83 796 control patients to estimate odds ratios (ORw) and 95% confidence intervals (CIs) for K3326X variant carriers in relation to breast, ovarian, and prostate cancer risks, with weights defined as probability of not having a pathogenic BRCA2 variant. Using Cox proportional hazards modeling, we also examined the associations of K3326X with breast and ovarian cancer risks among 7183 BRCA1 variant carriers. All statistical tests were two-sided. Results: The K3326X variant was associated with breast (ORw = 1.28, 95% CI = 1.17 to 1.40, P = 5.9x10(-6)) and invasive ovarian cancer (ORw = 1.26, 95% CI = 1.10 to 1.43, P = 3.8x10(-3)). These associations were stronger for serous ovarian cancer and for estrogen receptor-negative breast cancer (ORw = 1.46, 95% CI = 1.2 to 1.70, P = 3.4x10(-5) and ORw = 1.50, 95% CI = 1.28 to 1.76, P = 4.1x10(-5), respectively). For BRCA1 mutation carriers, there was a statistically significant inverse association of the K3326X variant with risk of ovarian cancer (HR = 0.43, 95% CI = 0.22 to 0.84, P = .013) but no association with breast cancer. No association with prostate cancer was observed. Conclusions: Our study provides evidence that the K3326X variant is associated with risk of developing breast and ovarian cancers independent of other pathogenic variants in BRCA2. Further studies are needed to determine the biological mechanism of action responsible for these associations.

Citovat

MEEKS, H.D.; H.L. SONG; K. MICHAILIDOU; M.K. BOLLA; J. DENNIS; Q. WANG; D. BARROWDALE; D. FROST; L. MCGUFFOG; S. ELLIS; B.J. FENG; S.S. BUYS; J.L. HOPPER; M.C. SOUTHEY; A. TESORIERO; P.A. JAMES; F. BRUINSMA; I.G. CAMPBELL; A. BROEKS; M.K. SCHMIDT; F.B.L. HOGERVORST; M.W. BECKMAN; P.A. FASCHING; O. FLETCHER; N. JOHNSON; E.J. SAWYER; E. RIBOLI; S. BANERJEE; U. MENON; I. TOMLINSON; B. BURWINKEL; U. HAMANN; F. MARME; A. RUDOLPH; R. JANAVICIUS; L. TIHOMIROVA; N. TUNG; J. GARBER; D. CRAMER; K.L. TERRY; E.M. POOLE; S.S. TWOROGER; C.M. DORFLING; E.J. VAN RENSBURG; A.K. GODWIN; P. GUÉNEL; T. TRUONG; D. STOPPA-LYONNET; F. DAMIOLA; S. MAZOYER; O.M. SINILNIKOVA; C. ISAACS; C. MAUGARD; S.E. BOJESEN; H. FLYGER; A.M. GERDES; T.V.O. HANSEN; A. JENSEN; S.K. KJAER; C. HOGDALL; E. HOGDALL; I.S. PEDERSEN; M. THOMASSEN; J. BENITEZ; A. GONZALEZ-NEIRA; A. OSORIO; M. de la HOYA; P.P. SEGURA; O. DIEZ; C. LAZARO; J. BRUNET; H. ANTON-CULVER; L. EUNJUNG; E.M. JOHN; S.L. NEUHAUSEN; Y.C. DING; D. CASTILLO; J.N. WEITZEL; P.A. GANZ; R.L. NUSSBAUM; S.B. CHAN; B.Y. KARLAN; J. LESTER; A. WU; S. GAYTHER; S.J. RAMUS; W. SIEH; A.S. WHITTERMORE; A.N.A. MONTEIRO; C.M. PHELAN; M.B. TERRY; M. PIEDMONTE; K. OFFIT; M. ROBSON; D. LEVINE; K.B. MOYSICH; R. CANNIOTO; S.H. OLSON; M.B. DALY; K.L. NATHANSON; S.M. DOMCHEK; K.H. LU; D. LIANG; M.A.T. HILDEBRANT; R. NESS; F. MODUGNO; L. PEARCE; M.T. GOODMAN; P.J. THOMPSON; H. BRENNER; K. BUTTERBACH; A. MEINDL; E. HAHNEN; B. WAPPENSCHMIDT; H. BRAUCH; T. BRUNING; C. BLOMQVIST; S. KHAN; H. NEVANLINNA; L.M. PELTTARI; K. AITTOMAKI; R. BUTZOW; N.V. BOGDANOVA; T. DORK; A. LINDBLOM; S. MARGOLIN; J. RANTALA; V.M. KOSMA; A. MANNERMAA; D. LAMBRECHTS; P. NEVEN; K.B.M. CLAES; T. VAN MAERKEN; J. CHANG-CLAUDE; D. FLESCH-JANYS; F. HEITZ; R. VARON-MATEEVA; P. PETERLONGO; P. RADICE; A. VIEL; M. BARILE; B. PEISSEL; S. MANOUKIAN; M. MONTAGNA; C. OLIANI; A. PEIXOTO; M.R. TEIXEIRA; A. COLLAVOLI; E. HALLBERG; J.E. OLSON; E.L. GOODE; S.N. HART; H. SHIMELIS; J.M. CUNNINGHAM; G.G. GILES; R.L. MILNE; S. HEALEY; K. TUCKER; C.A. HAIMAN; B.E. HENDERSON; M.S. GOLDBERG; M. TISCHKOWITZ; J. SIMARD; P. SOUCY; D.M. ECCLES; N. LE; A.L. BORRESEN-DALE; V. KRISTENSEN; H.B. SALVESEN; L. BJORGE; E.V. BANDERA; H. RISCH; W. ZHENG; A. BEEGHLY-FADIEL; H. CAI; K. PYLKAS; R.A.E.M. TOLLENAAR; A.M.W. van der OUWELAND; I.L. ANDRULIS; J.A. KNIGHT; S. NAROD; P. DEVILEE; R. WINQVIST; J. FIGUEROA; M.H. GREENE; P.L. MAI; J.T. LOUD; M. GARCIA-CLOSAS; M.J. SCHOEMAKER; K. CZENE; H. DARABI; I. MCNEISH; N. SIDDIQUIL; R. GLASSPOOL; A. KWONG; S.K. PARK; S.H. TEO; S.Y. YOON; K. MATSUO; S. HOSONO; Y.L. WOO; Y.T. GAO; Lenka FORETOVÁ; C.F. SINGER; C. RAPPAPORT-FEURHAUSER; E. FRIEDMAN; Y. LAITMAN; G. RENNERT; E.N. IMYANITOV; P.J. HULICK; O.I. OLOPADE; L. SENTER; E. OLAH; J.A. DOHERTY; J. SCHILDKRAUT; L.B. KOPPERT; L.A. KIEMENEY; L.F.A.G. MASSUGER; L.S. COOK; T. PEJOVIC; J. LI; A. BORG; A. ÖFVERHOLM; M.A. ROSSING; N. WENTZENSEN; K. HENRIKSSON; A. COX; S.S. CROSS; B.J. PASINI; M. SHAH; M. KABISCH; D. TORRES; A. JAKUBOWSKA; J. LUBINSKI; J. GRONWALD; B.A. AGNARSSON; J. KUPRYJANCZYK; J. MOES-SOSNOWSKA; F. FOSTIRA; I. KONSTANTOPOULOU; S. SLAGER; M. JONES; A.C. ANTONIOU; A. BERCHUCK; A. SWERDLOW; G. CHENEVIX-TRENCH; A.M. DUNNING; P.D.P. PHAROAH; P. HALL; D.F. EASTON; F.J. COUCH; A.B. SPURDLE a D.E. GOLDGAR. BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers. JNCI-JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSTITUTE. CARY: OXFORD UNIV PRESS INC, 2016, roč. 108, č. 2, s. 1-10. ISSN 0027-8874. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1093/jnci/djv315.

@article{1341139,
   author = {Meeks, H.D. and Song, H.L. and Michailidou, K. and Bolla, M.K. and Dennis, J. and Wang, Q. and Barrowdale, D. and Frost, D. and McGuffog, L. and Ellis, S. and Feng, B.J. and Buys, S.S. and Hopper, J.L. and Southey, M.C. and Tesoriero, A. and James, P.A. and Bruinsma, F. and Campbell, I.G. and Broeks, A. and Schmidt, M.K. and Hogervorst, F.B.L. and Beckman, M.W. and Fasching, P.A. and Fletcher, O. and Johnson, N. and Sawyer, E.J. and Riboli, E. and Banerjee, S. and Menon, U. and Tomlinson, I. and Burwinkel, B. and Hamann, U. and Marme, F. and Rudolph, A. and Janavicius, R. and Tihomirova, L. and Tung, N. and Garber, J. and Cramer, D. and Terry, K.L. and Poole, E.M. and Tworoger, S.S. and Dorfling, C.M. and van Rensburg, E.J. and Godwin, A.K. and Guénel, P. and Truong, T. and StoppaandLyonnet, D. and Damiola, F. and Mazoyer, S. and Sinilnikova, O.M. and Isaacs, C. and Maugard, C. and Bojesen, S.E. and Flyger, H. and Gerdes, A.M. and Hansen, T.V.O. and Jensen, A. and Kjaer, S.K. and Hogdall, C. and Hogdall, E. and Pedersen, I.S. and Thomassen, M. and Benitez, J. and GonzalezandNeira, A. and Osorio, A. and Hoya, M. de la and Segura, P.P. and Diez, O. and Lazaro, C. and Brunet, J. and AntonandCulver, H. and Eunjung, L. and John, E.M. and Neuhausen, S.L. and Ding, Y.C. and Castillo, D. and Weitzel, J.N. and Ganz, P.A. and Nussbaum, R.L. and Chan, S.B. and Karlan, B.Y. and Lester, J. and Wu, A. and Gayther, S. and Ramus, S.J. and Sieh, W. and Whittermore, A.S. and Monteiro, A.N.A. and Phelan, C.M. and Terry, M.B. and Piedmonte, M. and Offit, K. and Robson, M. and Levine, D. and Moysich, K.B. and Cannioto, R. and Olson, S.H. and Daly, M.B. and Nathanson, K.L. and Domchek, S.M. and Lu, K.H. and Liang, D. and Hildebrant, M.A.T. and Ness, R. and Modugno, F. and Pearce, L. and Goodman, M.T. and Thompson, P.J. and Brenner, H. and Butterbach, K. and Meindl, A. and Hahnen, E. and Wappenschmidt, B. and Brauch, H. and Bruning, T. and Blomqvist, C. and Khan, S. and Nevanlinna, H. and Pelttari, L.M. and Aittomaki, K. and Butzow, R. and Bogdanova, N.V. and Dork, T. and Lindblom, A. and Margolin, S. and Rantala, J. and Kosma, V.M. and Mannermaa, A. and Lambrechts, D. and Neven, P. and Claes, K.B.M. and Van Maerken, T. and ChangandClaude, J. and FleschandJanys, D. and Heitz, F. and VaronandMateeva, R. and Peterlongo, P. and Radice, P. and Viel, A. and Barile, M. and Peissel, B. and Manoukian, S. and Montagna, M. and Oliani, C. and Peixoto, A. and Teixeira, M.R. and Collavoli, A. and Hallberg, E. and Olson, J.E. and Goode, E.L. and Hart, S.N. and Shimelis, H. and Cunningham, J.M. and Giles, G.G. and Milne, R.L. and Healey, S. and Tucker, K. and Haiman, C.A. and Henderson, B.E. and Goldberg, M.S. and Tischkowitz, M. and Simard, J. and Soucy, P. and Eccles, D.M. and Le, N. and BorresenandDale, A.L. and Kristensen, V. and Salvesen, H.B. and Bjorge, L. and Bandera, E.V. and Risch, H. and Zheng, W. and BeeghlyandFadiel, A. and Cai, H. and Pylkas, K. and Tollenaar, R.A.E.M. and Ouweland, A.M.W. van der and Andrulis, I.L. and Knight, J.A. and Narod, S. and Devilee, P. and Winqvist, R. and Figueroa, J. and Greene, M.H. and Mai, P.L. and Loud, J.T. and GarciaandClosas, M. and Schoemaker, M.J. and Czene, K. and Darabi, H. and McNeish, I. and Siddiquil, N. and Glasspool, R. and Kwong, A. and Park, S.K. and Teo, S.H. and Yoon, S.Y. and Matsuo, K. and Hosono, S. and Woo, Y.L. and Gao, Y.T. and Foretová, Lenka and Singer, C.F. and RappaportandFeurhauser, C. and Friedman, E. and Laitman, Y. and Rennert, G. and Imyanitov, E.N. and Hulick, P.J. and Olopade, O.I. and Senter, L. and Olah, E. and Doherty, J.A. and Schildkraut, J. and Koppert, L.B. and Kiemeney, L.A. and Massuger, L.F.A.G. and Cook, L.S. and Pejovic, T. and Li, J. and Borg, A. and Öfverholm, A. and Rossing, M.A. and Wentzensen, N. and Henriksson, K. and Cox, A. and Cross, S.S. and Pasini, B.J. and Shah, M. and Kabisch, M. and Torres, D. and Jakubowska, A. and Lubinski, J. and Gronwald, J. and Agnarsson, B.A. et al.},
   article_location = {CARY},
   article_number = {2},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1093/jnci/djv315},
   keywords = {BRCA2; K3326X},
   language = {eng},
   issn = {0027-8874},
   journal = {JNCI-JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSTITUTE},
   title = {BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers},
   volume = {108},
   year = {2016}
}

TY  - JOUR
ID  - 1341139
AU  - Meeks, H.D. - Song, H.L. - Michailidou, K. - Bolla, M.K. - Dennis, J. - Wang, Q. - Barrowdale, D. - Frost, D. - McGuffog, L. - Ellis, S. - Feng, B.J. - Buys, S.S. - Hopper, J.L. - Southey, M.C. - Tesoriero, A. - James, P.A. - Bruinsma, F. - Campbell, I.G. - Broeks, A. - Schmidt, M.K. - Hogervorst, F.B.L. - Beckman, M.W. - Fasching, P.A. - Fletcher, O. - Johnson, N. - Sawyer, E.J. - Riboli, E. - Banerjee, S. - Menon, U. - Tomlinson, I. - Burwinkel, B. - Hamann, U. - Marme, F. - Rudolph, A. - Janavicius, R. - Tihomirova, L. - Tung, N. - Garber, J. - Cramer, D. - Terry, K.L. - Poole, E.M. - Tworoger, S.S. - Dorfling, C.M. - van Rensburg, E.J. - Godwin, A.K. - Guénel, P. - Truong, T. - Stoppa-Lyonnet, D. - Damiola, F. - Mazoyer, S. - Sinilnikova, O.M. - Isaacs, C. - Maugard, C. - Bojesen, S.E. - Flyger, H. - Gerdes, A.M. - Hansen, T.V.O. - Jensen, A. - Kjaer, S.K. - Hogdall, C. - Hogdall, E. - Pedersen, I.S. - Thomassen, M. - Benitez, J. - Gonzalez-Neira, A. - Osorio, A. - Hoya, M. de la - Segura, P.P. - Diez, O. - Lazaro, C. - Brunet, J. - Anton-Culver, H. - Eunjung, L. - John, E.M. - Neuhausen, S.L. - Ding, Y.C. - Castillo, D. - Weitzel, J.N. - Ganz, P.A. - Nussbaum, R.L. - Chan, S.B. - Karlan, B.Y. - Lester, J. - Wu, A. - Gayther, S. - Ramus, S.J. - Sieh, W. - Whittermore, A.S. - Monteiro, A.N.A. - Phelan, C.M. - Terry, M.B. - Piedmonte, M. - Offit, K. - Robson, M. - Levine, D. - Moysich, K.B. - Cannioto, R. - Olson, S.H. - Daly, M.B. - Nathanson, K.L. - Domchek, S.M. - Lu, K.H. - Liang, D. - Hildebrant, M.A.T. - Ness, R. - Modugno, F. - Pearce, L. - Goodman, M.T. - Thompson, P.J. - Brenner, H. - Butterbach, K. - Meindl, A. - Hahnen, E. - Wappenschmidt, B. - Brauch, H. - Bruning, T. - Blomqvist, C. - Khan, S. - Nevanlinna, H. - Pelttari, L.M. - Aittomaki, K. - Butzow, R. - Bogdanova, N.V. - Dork, T. - Lindblom, A. - Margolin, S. - Rantala, J. - Kosma, V.M. - Mannermaa, A. - Lambrechts, D. - Neven, P. - Claes, K.B.M. - Van Maerken, T. - Chang-Claude, J. - Flesch-Janys, D. - Heitz, F. - Varon-Mateeva, R. - Peterlongo, P. - Radice, P. - Viel, A. - Barile, M. - Peissel, B. - Manoukian, S. - Montagna, M. - Oliani, C. - Peixoto, A. - Teixeira, M.R. - Collavoli, A. - Hallberg, E. - Olson, J.E. - Goode, E.L. - Hart, S.N. - Shimelis, H. - Cunningham, J.M. - Giles, G.G. - Milne, R.L. - Healey, S. - Tucker, K. - Haiman, C.A. - Henderson, B.E. - Goldberg, M.S. - Tischkowitz, M. - Simard, J. - Soucy, P. - Eccles, D.M. - Le, N. - Borresen-Dale, A.L. - Kristensen, V. - Salvesen, H.B. - Bjorge, L. - Bandera, E.V. - Risch, H. - Zheng, W. - Beeghly-Fadiel, A. - Cai, H. - Pylkas, K. - Tollenaar, R.A.E.M. - Ouweland, A.M.W. van der - Andrulis, I.L. - Knight, J.A. - Narod, S. - Devilee, P. - Winqvist, R. - Figueroa, J. - Greene, M.H. - Mai, P.L. - Loud, J.T. - Garcia-Closas, M. - Schoemaker, M.J. - Czene, K. - Darabi, H. - McNeish, I. - Siddiquil, N. - Glasspool, R. - Kwong, A. - Park, S.K. - Teo, S.H. - Yoon, S.Y. - Matsuo, K. - Hosono, S. - Woo, Y.L. - Gao, Y.T. - Foretová, Lenka - Singer, C.F. - Rappaport-Feurhauser, C. - Friedman, E. - Laitman, Y. - Rennert, G. - Imyanitov, E.N. - Hulick, P.J. - Olopade, O.I. - Senter, L. - Olah, E. - Doherty, J.A. - Schildkraut, J. - Koppert, L.B. - Kiemeney, L.A. - Massuger, L.F.A.G. - Cook, L.S. - Pejovic, T. - Li, J. - Borg, A. - Öfverholm, A. - Rossing, M.A. - Wentzensen, N. - Henriksson, K. - Cox, A. - Cross, S.S. - Pasini, B.J. - Shah, M. - Kabisch, M. - Torres, D. - Jakubowska, A. - Lubinski, J. - Gronwald, J. - Agnarsson, B.A. et al.
PY  - 2016
TI  - BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers
JF  - JNCI-JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSTITUTE
VL  - 108
IS  - 2
SP  - 1-10
EP  - 1-10
PB  - OXFORD UNIV PRESS INC
SN  - 00278874
KW  - BRCA2
KW  - K3326X
N2  - Background: The K3326X variant in BRCA2 (BRCA2*c.9976A>T; p.Lys3326*; rs11571833) has been found to be associated with small increased risks of breast cancer. However, it is not clear to what extent linkage disequilibrium with fully pathogenic mutations might account for this association. There is scant information about the effect of K3326X in other hormone-related cancers. Methods: Using weighted logistic regression, we analyzed data from the large iCOGS study including 76 637 cancer case patients and 83 796 control patients to estimate odds ratios (ORw) and 95% confidence intervals (CIs) for K3326X variant carriers in relation to breast, ovarian, and prostate cancer risks, with weights defined as probability of not having a pathogenic BRCA2 variant. Using Cox proportional hazards modeling, we also examined the associations of K3326X with breast and ovarian cancer risks among 7183 BRCA1 variant carriers. All statistical tests were two-sided. Results: The K3326X variant was associated with breast (ORw = 1.28, 95% CI = 1.17 to 1.40, P = 5.9x10(-6)) and invasive ovarian cancer (ORw = 1.26, 95% CI = 1.10 to 1.43, P = 3.8x10(-3)). These associations were stronger for serous ovarian cancer and for estrogen receptor-negative breast cancer (ORw = 1.46, 95% CI = 1.2 to 1.70, P = 3.4x10(-5) and ORw = 1.50, 95% CI = 1.28 to 1.76, P = 4.1x10(-5), respectively). For BRCA1 mutation carriers, there was a statistically significant inverse association of the K3326X variant with risk of ovarian cancer (HR = 0.43, 95% CI = 0.22 to 0.84, P = .013) but no association with breast cancer. No association with prostate cancer was observed. Conclusions: Our study provides evidence that the K3326X variant is associated with risk of developing breast and ovarian cancers independent of other pathogenic variants in BRCA2. Further studies are needed to determine the biological mechanism of action responsible for these associations.
ER  -

MEEKS, H.D.; H.L. SONG; K. MICHAILIDOU; M.K. BOLLA; J. DENNIS; Q. WANG; D. BARROWDALE; D. FROST; L. MCGUFFOG; S. ELLIS; B.J. FENG; S.S. BUYS; J.L. HOPPER; M.C. SOUTHEY; A. TESORIERO; P.A. JAMES; F. BRUINSMA; I.G. CAMPBELL; A. BROEKS; M.K. SCHMIDT; F.B.L. HOGERVORST; M.W. BECKMAN; P.A. FASCHING; O. FLETCHER; N. JOHNSON; E.J. SAWYER; E. RIBOLI; S. BANERJEE; U. MENON; I. TOMLINSON; B. BURWINKEL; U. HAMANN; F. MARME; A. RUDOLPH; R. JANAVICIUS; L. TIHOMIROVA; N. TUNG; J. GARBER; D. CRAMER; K.L. TERRY; E.M. POOLE; S.S. TWOROGER; C.M. DORFLING; E.J. VAN RENSBURG; A.K. GODWIN; P. GUÉNEL; T. TRUONG; D. STOPPA-LYONNET; F. DAMIOLA; S. MAZOYER; O.M. SINILNIKOVA; C. ISAACS; C. MAUGARD; S.E. BOJESEN; H. FLYGER; A.M. GERDES; T.V.O. HANSEN; A. JENSEN; S.K. KJAER; C. HOGDALL; E. HOGDALL; I.S. PEDERSEN; M. THOMASSEN; J. BENITEZ; A. GONZALEZ-NEIRA; A. OSORIO; M. de la HOYA; P.P. SEGURA; O. DIEZ; C. LAZARO; J. BRUNET; H. ANTON-CULVER; L. EUNJUNG; E.M. JOHN; S.L. NEUHAUSEN; Y.C. DING; D. CASTILLO; J.N. WEITZEL; P.A. GANZ; R.L. NUSSBAUM; S.B. CHAN; B.Y. KARLAN; J. LESTER; A. WU; S. GAYTHER; S.J. RAMUS; W. SIEH; A.S. WHITTERMORE; A.N.A. MONTEIRO; C.M. PHELAN; M.B. TERRY; M. PIEDMONTE; K. OFFIT; M. ROBSON; D. LEVINE; K.B. MOYSICH; R. CANNIOTO; S.H. OLSON; M.B. DALY; K.L. NATHANSON; S.M. DOMCHEK; K.H. LU; D. LIANG; M.A.T. HILDEBRANT; R. NESS; F. MODUGNO; L. PEARCE; M.T. GOODMAN; P.J. THOMPSON; H. BRENNER; K. BUTTERBACH; A. MEINDL; E. HAHNEN; B. WAPPENSCHMIDT; H. BRAUCH; T. BRUNING; C. BLOMQVIST; S. KHAN; H. NEVANLINNA; L.M. PELTTARI; K. AITTOMAKI; R. BUTZOW; N.V. BOGDANOVA; T. DORK; A. LINDBLOM; S. MARGOLIN; J. RANTALA; V.M. KOSMA; A. MANNERMAA; D. LAMBRECHTS; P. NEVEN; K.B.M. CLAES; T. VAN MAERKEN; J. CHANG-CLAUDE; D. FLESCH-JANYS; F. HEITZ; R. VARON-MATEEVA; P. PETERLONGO; P. RADICE; A. VIEL; M. BARILE; B. PEISSEL; S. MANOUKIAN; M. MONTAGNA; C. OLIANI; A. PEIXOTO; M.R. TEIXEIRA; A. COLLAVOLI; E. HALLBERG; J.E. OLSON; E.L. GOODE; S.N. HART; H. SHIMELIS; J.M. CUNNINGHAM; G.G. GILES; R.L. MILNE; S. HEALEY; K. TUCKER; C.A. HAIMAN; B.E. HENDERSON; M.S. GOLDBERG; M. TISCHKOWITZ; J. SIMARD; P. SOUCY; D.M. ECCLES; N. LE; A.L. BORRESEN-DALE; V. KRISTENSEN; H.B. SALVESEN; L. BJORGE; E.V. BANDERA; H. RISCH; W. ZHENG; A. BEEGHLY-FADIEL; H. CAI; K. PYLKAS; R.A.E.M. TOLLENAAR; A.M.W. van der OUWELAND; I.L. ANDRULIS; J.A. KNIGHT; S. NAROD; P. DEVILEE; R. WINQVIST; J. FIGUEROA; M.H. GREENE; P.L. MAI; J.T. LOUD; M. GARCIA-CLOSAS; M.J. SCHOEMAKER; K. CZENE; H. DARABI; I. MCNEISH; N. SIDDIQUIL; R. GLASSPOOL; A. KWONG; S.K. PARK; S.H. TEO; S.Y. YOON; K. MATSUO; S. HOSONO; Y.L. WOO; Y.T. GAO; Lenka FORETOVÁ; C.F. SINGER; C. RAPPAPORT-FEURHAUSER; E. FRIEDMAN; Y. LAITMAN; G. RENNERT; E.N. IMYANITOV; P.J. HULICK; O.I. OLOPADE; L. SENTER; E. OLAH; J.A. DOHERTY; J. SCHILDKRAUT; L.B. KOPPERT; L.A. KIEMENEY; L.F.A.G. MASSUGER; L.S. COOK; T. PEJOVIC; J. LI; A. BORG; A. ÖFVERHOLM; M.A. ROSSING; N. WENTZENSEN; K. HENRIKSSON; A. COX; S.S. CROSS; B.J. PASINI; M. SHAH; M. KABISCH; D. TORRES; A. JAKUBOWSKA; J. LUBINSKI; J. GRONWALD; B.A. AGNARSSON; J. KUPRYJANCZYK; J. MOES-SOSNOWSKA; F. FOSTIRA; I. KONSTANTOPOULOU; S. SLAGER; M. JONES; A.C. ANTONIOU; A. BERCHUCK; A. SWERDLOW; G. CHENEVIX-TRENCH; A.M. DUNNING; P.D.P. PHAROAH; P. HALL; D.F. EASTON; F.J. COUCH; A.B. SPURDLE a D.E. GOLDGAR. BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers. \textit{JNCI-JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSTITUTE}. CARY: OXFORD UNIV PRESS INC, 2016, roč.~108, č.~2, s.~1-10. ISSN~0027-8874. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1093/jnci/djv315.

Přehled o publikaci