J 2016

Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C

VOLNÝ, Ondřej, Helena JAHNOVÁ a Martin BAREŠ

Základní údaje

Originální název

Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C

Autoři

VOLNÝ, Ondřej (203 Česká republika, domácí), Helena JAHNOVÁ (203 Česká republika) a Martin BAREŠ (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Basal Ganglia, Munich, Elsevier GmbH, 2016, 2210-5336

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Německo

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/16:00089697

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

UT WoS

000389532300002

Klíčová slova anglicky

Adult onset; Disease modifying therapy; Miglustat; Niemann-Pick type C

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 26. 4. 2017 10:25, Soňa Böhmová

Anotace

V originále

We present a case report of a patient with adult-onset Niemann-Pick disease type C (NPC), emphasizing an interdisciplinary approach to diagnosis and treatment. The patient is a compound heterozygote for two different mutations in the NPC1 gene, described for the first time in a Czech NPC cohort.