KUTÁLKOVÁ, Kateřina, Lenka SEDLAŘÍKOVÁ, Zdeněk ADAM a Sabina ŠEVČÍKOVÁ. Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie. Vnitřní lékařství. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2016, roč. 62, č. 1, s. 40-43. ISSN 0042-773X.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie
Název anglicky Gene mutations connected to Waldenstöm macroglobulinemia
Autoři KUTÁLKOVÁ, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Lenka SEDLAŘÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zdeněk ADAM (203 Česká republika, domácí) a Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí).
Vydání Vnitřní lékařství, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2016, 0042-773X.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/16:00089906
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky chromozomové aberace; somatické mutace; Waldenströmova makroglobulinemie
Klíčová slova anglicky chromosomal aberrations; somatic mutations; Waldenström macroglobulinemia
Štítky EL OK
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 13. 5. 2016 15:09.
Anotace
Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je vzácné lymfoproliferativní onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií, s incidencí 3 případy na 1 milion obyvatel. Toto onemocnění je charakterizováno infiltrací kostní dřeně klonálními B-lymfocyty a přítomností monoklonálního imunoglobulinu třídy IgM v séru. Nejčastěji se jedná o indolentní onemocnění s mediánem přežití 6 let. Molekulární podstata není zcela objasněná, ale delece, trizomie chromozomů 4 a 8 a delece 13q se zdají být typické pro WM. Mutace MYD88L265P a CXCR4WHIM se u WM vyskytují velice často a mají vliv na růst a přežití nádorových buněk. Tato práce se zaměřuje na současné poznatky o chromozomových aberacích a genových mutacích spojených s patofyziologií WM.
Anotace anglicky
Waldenstöm macroglobulinemia (WM) is a rare lymphoproliferative disorder, currently classified as a monoclonal gammopathy, with incidence rate of 3 per million. The disease is characterized by presence of clonal B lymphocytes in the bone marrow and by presence of monoclonal immunoglobulin IgM in serum. It is mostly an indolent disorder, with median overall survival 6 years. Molecular pathogenesis of WM remains unclear, but deletion of 6q and 13q, trisomy of chromosomes 4 and 8 seem to be typical. Mutations of MYD88L265P and CXCR4WHIM are very common for WM and affect growth and survival of malignant cells. This work is aimed at the current knowledge of chromosomal aberrations and gene mutations connected to the pathophysiology of WM.
VytisknoutZobrazeno: 19. 7. 2024 10:22