PEŠKOVA, Karolína, Petr CHRASTINA, Josef BARTL, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Renata PINKASOVA, Lenka DVOŘÁKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic. In SSIEM 2016 Annual Symposium, Rome, Italy, J Inherit Metab Dis, 2016,39, suppl.1, s.78-79. 2016. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10545-016-9970-9.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic
Název česky Výsledky novorozeneckého skríningu dědičných metabolických poruch v České republice v posledních 6 letech
Autoři PEŠKOVA, Karolína, Petr CHRASTINA, Josef BARTL, David FRIEDECKÝ, Eva HLÍDKOVÁ, Renata PINKASOVA, Lenka DVOŘÁKOVÁ, Renata PAZDÍRKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Pavel JEŠINA, Zuzana HRUBÁ, Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH.
Vydání SSIEM 2016 Annual Symposium, Rome, Italy, J Inherit Metab Dis, 2016,39, suppl.1, s.78-79, 2016.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Nizozemské království
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 3.970
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISSN 0141-8955
Doi http://dx.doi.org/10.1007/s10545-016-9970-9
Klíčová slova česky novorozenecky skríning dědičné poruchy metabolizmu
Klíčová slova anglicky newborn screening inborn errors of metabolism
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 15. 9. 2016 08:48.
Anotace
Early diagnosis of inherited metabolic disorders (IMD) enables early treatment and improves prognosis and quality of patientsˇlives. We present the result of 6-year expanded neonatal screening program targeted at 10 IMDs in the Czech Republic.
VytisknoutZobrazeno: 17. 8. 2024 05:27