PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Michal BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence
Název česky Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Michal BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ.
Vydání Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016, 2016.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Vyžádané přednášky
Obor 30202 Endocrinology and metabolism
Stát vydavatele Slovensko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky PKU
Klíčová slova anglicky PKU
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 18. 10. 2016 14:21.
Anotace
Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením. PKU (OMIM 261600) je dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny Phe, způsobená deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy (12q24.1, EC 1.14.16.1) v játrech. K léčbě se nejčastěji používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem Phe s cílem zabránit mentálnímu postižení pacienta. Jedná se o vysoce restriktivní terapeutickou dietu s použitím směsí aminokyselin bez Phe v kombinaci s nízkobílkovinnými výrobky a malým množstvím přirozených bílkovin. Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice. Novorozenecký screening PKU na zahraničním pracovišti byl označen rodiči jako negativní, avšak písemný doklad chyběl. Vzhledem k narůstajícímu počtu obyvatel, kteří pracují v zahraničí a migrační vlně v naší populaci, doporučujeme u dětí, narozených mimo Českou republiku, věnovat pozornost provedení novorozeneckého screeningu, zvláště pak, pokud se dítě narodilo v rozvojové zemi.
VytisknoutZobrazeno: 17. 8. 2024 05:30