Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@misc{1357252, author = {Procházková, Dagmar and Bašovský, Michal and Konečná, Petra and Košťálová, Eva and Hrubá, Zuzana and Slavíčková, Lenka}, booktitle = {Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016}, keywords = {PKU}, language = {cze}, title = {Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence}, url = {http://www.pediatriabratislava.sk}, year = {2016} }
TY - SLIDE ID - 1357252 AU - Procházková, Dagmar - Bašovský, Michal - Konečná, Petra - Košťálová, Eva - Hrubá, Zuzana - Slavíčková, Lenka PY - 2016 TI - Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence KW - PKU UR - http://www.pediatriabratislava.sk N2 - Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením. PKU (OMIM 261600) je dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny Phe, způsobená deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy (12q24.1, EC 1.14.16.1) v játrech. K léčbě se nejčastěji používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem Phe s cílem zabránit mentálnímu postižení pacienta. Jedná se o vysoce restriktivní terapeutickou dietu s použitím směsí aminokyselin bez Phe v kombinaci s nízkobílkovinnými výrobky a malým množstvím přirozených bílkovin. Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice. Novorozenecký screening PKU na zahraničním pracovišti byl označen rodiči jako negativní, avšak písemný doklad chyběl. Vzhledem k narůstajícímu počtu obyvatel, kteří pracují v zahraničí a migrační vlně v naší populaci, doporučujeme u dětí, narozených mimo Českou republiku, věnovat pozornost provedení novorozeneckého screeningu, zvláště pak, pokud se dítě narodilo v rozvojové zemi. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Michal BAŠOVSKÝ, Petra KONEČNÁ, Eva KOŠŤÁLOVÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In \textit{Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016}. 2016.
|