PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata TASLEROVÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
Název česky Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata TASLEROVÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ.
Vydání Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016, 2016.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Vyžádané přednášky
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Slovensko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky Wilsonova choroba
Klíčová slova anglicky Wilson disease
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 18. 10. 2016 14:28.
Anotace
Wilsonova choroba (MIM 277900) je vzácná, autosomálně recesivní porucha metabolizmu mědi, způsobená mutací ATP7B genu (606882), který je lokalizován na chromozomu 13q14. Udávaná incidence choroby činí asi 1:30 000-50 000 živě narozených dětí. Klinické příznaky jsou velmi variabilní od asymptomatických forem, přes chronické postižení jater, akutní selhání jater, neuropsychiatrické příznaky a akutní hemolytickou anémii. V dětském věku převažuje forma jaterní. Diagnostika se opírá o kombinaci klinických příznaků, biochemické markery (hodnota ceruloplasminu a mědi v séru, odpady mědi v moči za 24 hodin), histologické vyšetření jaterní tkáně, stanovení obsahu mědi v jaterní sušině a mutační analýzu ATP7B genu (více než 800 mutací). K léčbě se používají cheláty a soli zinku. Časná diagnostika a léčba Wilsonovy choroby má výbornou prognózu. Transplantace jater je indikována u akutního selhání jater a u pacientů s „end stage liver disease“. Rodinný screening Wilsonovy choroby umožňuje záchyt nemoci v počátečním stádiu onemocnění. Konvenční diagnostická kritéria, která platí pro dospělé, povšechně platí i pro děti. Nemusí být vždy 100% u nejmenších pacientů. Autoři prezentují zkušenosti ze souboru 35 dětských pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovaných ve FN Brno.
VytisknoutZobrazeno: 26. 4. 2024 13:00