2016
Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou
BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ, Petra, Tereza DEISSOVÁ, Simona VALOVÁ, Filip MAREK, Jiří DOLINA et. al.Základní údaje
Originální název
Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou
Název anglicky
Variability in the vitamin D receptor gene and prediction of Barrett's esophageal and / or adenocarcinoma esophagus in patients with gastroesophageal reflux disease
Autoři
BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ, Petra (203 Česká republika, domácí), Tereza DEISSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Simona VALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Filip MAREK (203 Česká republika, domácí), Jiří DOLINA (203 Česká republika, domácí), Zdeněk KALA (203 Česká republika, domácí) a Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
XXVII. Izakovičov memoriál, Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky, Bratislava, Slovensko, 2016
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Prezentace na konferencích
Obor
30219 Gastroenterology and hepatology
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/16:00100693
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISBN
978-80-89858-03-3
Klíčová slova česky
vitamin D receptor, genový polymorfizmus, Barrettův jícen, adenokarcinom jícnu
Klíčová slova anglicky
vitamin D receptor; gene polymorphism; Barrett´s esophagus; esophageal adenocarcinoma
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 18. 1. 2019 13:59, Mgr. Tereza Deissová
V originále
Úvod: Refluxní choroba jícnu (GERD), která patří k jednomu z nejčastějších zdravotních problémů v západních zemích, významně zvyšuje riziko rozvoje refluxní ezofagitidy (RE), Barrettova jícnu (BE) a adenokarcinomu ezofagu (EAC). Receptor pro vitamín D (VDR), který zprostředkovává jeho biologickou aktivitu, je ve vyšší míře exprimován v prekancerózních lézích BE a u EAC než v normálním dlaždicovém epitelu jícnu. Cílem pilotní studie bylo analyzovat tři jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) v genu pro VDR u zdravých kontrol a pacientů s neerozivní refluxní chorobou jícnu (NERD), RE, BE a EAC. Metodika: Do asociační studie kontrol a případů jsme zařadili cekem 447 osob: 129 zdravých, 105 pacientů s NERD, 145 s RE, 57 s BE a 11 s EAC, u kterých jsme pomocí TaqMan real-time PCR techniky analyzovali variabilitu ve VDR genu (rs11568820, rs1989969, rs2238135). NERD, RE, BE a EAC jsme diagnostikovali na základě klinických symptomů, jako je pálení žáhy a/nebo regurgitace kyseliny s objektivizací stavu u pacientů pomocí 24-h pH-metrie, ezofagogastroduodenoskopie a manometrie jícnu. Výsledky: Frekvence alel a genotypů SNPs rs1989969 a rs2238135 se mezi jednotlivými skupinami statisticky významně nelišily. U SNP rs11568820 jsme alelu A, sloučené genotypy (AA+AG) a haplotyp (ACG) asociovali s nižším rizikem rozvoje BE a EAC (P<0,05), zatímco zastoupení GCG haplotypu bylo častější u pacientů s RE v porovnání se zdravými kontrolami (P<0,05). Závěr: Naše výsledky naznačují, že variabilita v genu pro VDR ovlivňuje riziko vzniku RE u pacientů s GERD. Co více, funkční polymorfizmus ve VDR genu (rs11568820), který se nachází v místě vazby transkripčního faktoru CDX2 – jednoho z důležitých diagnostických markerů BE a EAC, může být vhodným prediktivním faktorem pro optimalizaci algoritmu sekundárně preventivních opatření při rozvoji těchto onemocnění u pacientů s GERD.
Anglicky
The aim of the pilot study was to analyze three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the VDR gene in healthy controls and patients with nonerosive reflux disease (NERD), reflux esophagitis (RE), Barrett's esophagus (BE) and esophageal adenocarcinoma (EAC) in the Czech population.
Návaznosti
| GB14-37368G, projekt VaV |
| ||
| MUNI/A/1258/2015, interní kód MU |
|