Pseudohypoparatyreóza

PAPEŽ, Jan. Pseudohypoparatyreóza. In III. kongres pediatrů v Brně. 2016. ISBN 978-80-7471-163-3.

Základní údaje

• Originální název: Pseudohypoparatyreóza
• Název anglicky: Pseudohypoparathyroidism
• Autoři: PAPEŽ, Jan (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: III. kongres pediatrů v Brně, 2016.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30209 Paediatrics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/16:00091476
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• ISBN: 978-80-7471-163-3
• Klíčová slova anglicky: Pseudohypoparathyroidism
• Štítky: EL OK

Anotace

Pseudohypoparatyreóza je heterogenní skupina poruch, pro které je společná rezistence cílových orgánů na parathormon a současně doprovodný biochemický nález hypoparatyreózy (normo/hypo-kalcémie a hyperfosfatémie). Dle rozdílné patogeneze a fenotypu se Pseudohypoparatyreóza rozděluje do čtyř klinických jednotek - la, Ib, Ic a II. Prezentované sdělení popisuje případ šestiletého chlapce, který byl odeslán pro nově zjištěnou hypokalcémii a hyperfosfatémii. Z výsledků laboratorních vyšetření bylo vysloveno podezření na pseudohypoparatyreózu. Diagnóza byla poté potvrzena na molekulárně-genetické úrovni.

Anotace anglicky

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of disorders characterized by target tissue resistance to the parathyroid hormone accompanied by the biochemical finding of hypoparathyroidism (normo/hypo-calcemia, hyperphosphatemia). Based on the different pathogenesis and phenotype PHP is divided into four clinical units: la, Ib, Ic and II. The present report describes the case of a six-year-old boy who was admitted to hospital because of newly discovered hypocalcemia and hyperphosphatemia. Due to results of the laboratory findings we pronounced the suspicion of PHP. The diagnosis was then confirmed at the molecular-genetic level.