New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification
of CNS-PNETs

J 2016

New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs

STURM, Dominik, Brent A. ORR, Umut H. TOPRAK, Volker HOVESTADT, David T.W. JONES et. al.

Základní údaje

Originální název

New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs

Autoři

STURM, Dominik (276 Německo), Brent A. ORR (840 Spojené státy), Umut H. TOPRAK (276 Německo), Volker HOVESTADT (276 Německo), David T.W. JONES (276 Německo), David CAPPER (276 Německo), Martin SILL (276 Německo), Ivo BUCHHALTER (276 Německo), Paul A. NORTHCOTT (276 Německo), Irina LEIS (276 Německo), Marina RYZHOVA (643 Rusko), Christian KOELSCHE (276 Německo), Elke PFAFF (276 Německo), Sariah J. ALLEN (840 Spojené státy), Gnanaprakash BALASUBRAMANIAN (276 Německo), Barbara C. WORST (276 Německo), Kristian W. PAJTLER (276 Německo), Sebastian BRABETZ (276 Německo), Pascal D. JOHANN (276 Německo), Felix SAHM (276 Německo), Jüri REIMAND (124 Kanada), Alan MACKAY (826 Velká Británie a Severní Irsko), Diana M. CARVALHO (826 Velká Británie a Severní Irsko), Marc REMKE (124 Kanada), Joanna J. PHILLIPS (840 Spojené státy), Arie PERRY (840 Spojené státy), Cynthia COWDREY (840 Spojené státy), Rachid DRISSI (840 Spojené státy), Maryam FOULADI (840 Spojené státy), Felice GIANGASPERO (380 Itálie), Maria ŁASTOWSKA (616 Polsko), Wiesława GRAJKOWSKA (616 Polsko), Wolfram SCHEURLEN (276 Německo), Torsten PIETSCH (276 Německo), Christian HAGEL (276 Německo), Johannes GOJO (40 Rakousko), Daniela LÖTSCH (40 Rakousko), Walter BERGER (40 Rakousko), Irene SLAVC (40 Rakousko), Christine HABERLER (40 Rakousko), Anne JOUVET (250 Francie), Stefan HOLM (752 Švédsko), Silvia HOFER (756 Švýcarsko), Marco PRINZ (276 Německo), Catherine KEOHANE (372 Irsko), Iris FRIED (376 Izrael), Christian MAWRIN (276 Německo), David SCHEIE (208 Dánsko), Bret C. MOBLEY (840 Spojené státy), Matthew J. SCHNIEDERJAN (840 Spojené státy), Mariarita SANTI (840 Spojené státy), Anna M. BUCCOLIERO (380 Itálie), Sonika DAHIYA (840 Spojené státy), Christof M. KRAMM (276 Německo), André O. von BUEREN (276 Německo), Katja von HOFF (276 Německo), Stefan RUTKOWSKI (276 Německo), Christel HEROLD-MENDE (276 Německo), Michael C. FRÜHWALD (276 Německo), Till MILDE (276 Německo), Martin HASSELBLATT (276 Německo), Pieter WESSELING (528 Nizozemské království), Jochen RÖẞLER (276 Německo), Ulrich SCHÜLLER (276 Německo), Martin EBINGER (276 Německo), Jens SCHITTENHELM (276 Německo), Stephan FRANK (756 Švýcarsko), Rainer GROBHOLZ (756 Švýcarsko), Istvan VAJTAI (756 Švýcarsko), Volkmar HANS (276 Německo), Reinhard SCHNEPPENHEIM (276 Německo), Karel ZITTERBART (203 Česká republika, garant, domácí), V. Peter COLLINS (826 Velká Británie a Severní Irsko), Eleonora ARONICA (528 Nizozemské království), Pascale VARLET (250 Francie), Stephanie PUGET (250 Francie), Christelle DUFOUR (250 Francie), Jacques GRILL (250 Francie), Dominique FIGARELLA-BRANGER (250 Francie), Marietta WOLTER (276 Německo), Martin U. SCHUHMANN (276 Německo), Tarek SHALABY (276 Německo), Michael GROTZER (756 Švýcarsko), Timothy van METER (840 Spojené státy), Camelia-Maria MONORANU (276 Německo), Jörg FELSBERG (276 Německo), Guido REIFENBERGER (276 Německo), Matija SNUDERL (840 Spojené státy), Lynn Ann FORRESTER (840 Spojené státy), Jan KOSTER (528 Nizozemské království), Rogier VERSTEEG (528 Nizozemské království), Richard VOLCKMANN (528 Nizozemské království), Peter van SLUIS (528 Nizozemské království), Stephan WOLF (276 Německo), Tom MIKKELSEN (840 Spojené státy), Amar GAJJAR (840 Spojené státy), Kenneth ALDAPE (840 Spojené státy), Andrew S. MOORE (36 Austrálie), Michael D. TAYLOR (124 Kanada), Chris JONES (826 Velká Británie a Severní Irsko), Nada JABADO (124 Kanada), Matthias A. KARAJANNIS (840 Spojené státy), Ronald EILS (276 Německo), Matthias SCHLESNER (276 Německo), Peter LICHTER (276 Německo), Andreas von DEIMLING (276 Německo), Stefan M. PFISTER (276 Německo), David W. ELLISON (840 Spojené státy), Andrey KORSHUNOV (276 Německo) a Marcel KOOL (276 Německo)

Vydání

Cell, Cambridge, Cell Press, 2016, 0092-8674

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 30.410

Kód RIV

RIV/00216224:14110/16:00092085

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.01.015

UT WoS

000370867300026

Klíčová slova anglicky

PRIMITIVE NEUROECTODERMAL TUMORS; CENTRAL-NERVOUS-SYSTEM; GENOMIC ANALYSIS; ABUNDANT NEUROPIL; TRUE ROSETTES; MUTATIONS; DNA; MEDULLOBLASTOMA; METHYLATION; AMPLIFICATION

Štítky

EL OK

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 1. 12. 2016 12:46, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

V originále

Primitive neuroectodermal tumors of the central nervous system (CNS-PNETs) are highly aggressive, poorly differentiated embryonal tumors occurring predominantly in young children but also affecting adolescents and adults. Herein, we demonstrate that a significant proportion of institutionally diagnosed CNS-PNETs display molecular profiles indistinguishable from those of various other well-defined CNS tumor entities, facilitating diagnosis and appropriate therapy for patients with these tumors. From the remaining fraction of CNS-PNETs, we identify four new CNS tumor entities, each associated with a recurrent genetic alteration and distinct histopathological and clinical features. These new molecular entities, designated "CNS neuroblastoma with FOXR2 activation (CNS NB-FOXR2)," "CNS Ewing sarcoma family tumor with CIC alteration (CNS EFT-CIC)," "CNS high-grade neuroepithelial tumor with MN1 alteration (CNS HGNET-MN1)," and "CNS high-grade neuroepithelial tumor with BCOR alteration (CNS HGNET-BCOR)," will enable meaningful clinical trials and the development of therapeutic strategies for patients affected by poorly differentiated CNS tumors.

Návaznosti

ROZV/20/LF/2015, interní kód MU

Název: LF - Příspěvek IP 2015

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, LF - Příspěvek IP 2015

Citovat

STURM, Dominik, Brent A. ORR, Umut H. TOPRAK, Volker HOVESTADT, David T.W. JONES, David CAPPER, Martin SILL, Ivo BUCHHALTER, Paul A. NORTHCOTT, Irina LEIS, Marina RYZHOVA, Christian KOELSCHE, Elke PFAFF, Sariah J. ALLEN, Gnanaprakash BALASUBRAMANIAN, Barbara C. WORST, Kristian W. PAJTLER, Sebastian BRABETZ, Pascal D. JOHANN, Felix SAHM, Jüri REIMAND, Alan MACKAY, Diana M. CARVALHO, Marc REMKE, Joanna J. PHILLIPS, Arie PERRY, Cynthia COWDREY, Rachid DRISSI, Maryam FOULADI, Felice GIANGASPERO, Maria ŁASTOWSKA, Wiesława GRAJKOWSKA, Wolfram SCHEURLEN, Torsten PIETSCH, Christian HAGEL, Johannes GOJO, Daniela LÖTSCH, Walter BERGER, Irene SLAVC, Christine HABERLER, Anne JOUVET, Stefan HOLM, Silvia HOFER, Marco PRINZ, Catherine KEOHANE, Iris FRIED, Christian MAWRIN, David SCHEIE, Bret C. MOBLEY, Matthew J. SCHNIEDERJAN, Mariarita SANTI, Anna M. BUCCOLIERO, Sonika DAHIYA, Christof M. KRAMM, André O. von BUEREN, Katja von HOFF, Stefan RUTKOWSKI, Christel HEROLD-MENDE, Michael C. FRÜHWALD, Till MILDE, Martin HASSELBLATT, Pieter WESSELING, Jochen RÖẞLER, Ulrich SCHÜLLER, Martin EBINGER, Jens SCHITTENHELM, Stephan FRANK, Rainer GROBHOLZ, Istvan VAJTAI, Volkmar HANS, Reinhard SCHNEPPENHEIM, Karel ZITTERBART, V. Peter COLLINS, Eleonora ARONICA, Pascale VARLET, Stephanie PUGET, Christelle DUFOUR, Jacques GRILL, Dominique FIGARELLA-BRANGER, Marietta WOLTER, Martin U. SCHUHMANN, Tarek SHALABY, Michael GROTZER, Timothy van METER, Camelia-Maria MONORANU, Jörg FELSBERG, Guido REIFENBERGER, Matija SNUDERL, Lynn Ann FORRESTER, Jan KOSTER, Rogier VERSTEEG, Richard VOLCKMANN, Peter van SLUIS, Stephan WOLF, Tom MIKKELSEN, Amar GAJJAR, Kenneth ALDAPE, Andrew S. MOORE, Michael D. TAYLOR, Chris JONES, Nada JABADO, Matthias A. KARAJANNIS, Ronald EILS, Matthias SCHLESNER, Peter LICHTER, Andreas von DEIMLING, Stefan M. PFISTER, David W. ELLISON, Andrey KORSHUNOV a Marcel KOOL. New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs. Cell. Cambridge: Cell Press, 2016, roč. 164, č. 5, s. 1060-1072. ISSN 0092-8674. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.01.015.

@article{1363064,
   author = {Sturm, Dominik and Orr, Brent A. and Toprak, Umut H. and Hovestadt, Volker and Jones, David T.W. and Capper, David and Sill, Martin and Buchhalter, Ivo and Northcott, Paul A. and Leis, Irina and Ryzhova, Marina and Koelsche, Christian and Pfaff, Elke and Allen, Sariah J. and Balasubramanian, Gnanaprakash and Worst, Barbara C. and Pajtler, Kristian W. and Brabetz, Sebastian and Johann, Pascal D. and Sahm, Felix and Reimand, Jüri and Mackay, Alan and Carvalho, Diana M. and Remke, Marc and Phillips, Joanna J. and Perry, Arie and Cowdrey, Cynthia and Drissi, Rachid and Fouladi, Maryam and Giangaspero, Felice and Łastowska, Maria and Grajkowska, Wiesława and Scheurlen, Wolfram and Pietsch, Torsten and Hagel, Christian and Gojo, Johannes and Lötsch, Daniela and Berger, Walter and Slavc, Irene and Haberler, Christine and Jouvet, Anne and Holm, Stefan and Hofer, Silvia and Prinz, Marco and Keohane, Catherine and Fried, Iris and Mawrin, Christian and Scheie, David and Mobley, Bret C. and Schniederjan, Matthew J. and Santi, Mariarita and Buccoliero, Anna M. and Dahiya, Sonika and Kramm, Christof M. and Bueren, André O. von and Hoff, Katja von and Rutkowski, Stefan and HeroldandMende, Christel and Frühwald, Michael C. and Milde, Till and Hasselblatt, Martin and Wesseling, Pieter and Röẞler, Jochen and Schüller, Ulrich and Ebinger, Martin and Schittenhelm, Jens and Frank, Stephan and Grobholz, Rainer and Vajtai, Istvan and Hans, Volkmar and Schneppenheim, Reinhard and Zitterbart, Karel and Collins, V. Peter and Aronica, Eleonora and Varlet, Pascale and Puget, Stephanie and Dufour, Christelle and Grill, Jacques and FigarellaandBranger, Dominique and Wolter, Marietta and Schuhmann, Martin U. and Shalaby, Tarek and Grotzer, Michael and Meter, Timothy van and Monoranu, CameliaandMaria and Felsberg, Jörg and Reifenberger, Guido and Snuderl, Matija and Forrester, Lynn Ann and Koster, Jan and Versteeg, Rogier and Volckmann, Richard and Sluis, Peter van and Wolf, Stephan and Mikkelsen, Tom and Gajjar, Amar and Aldape, Kenneth and Moore, Andrew S. and Taylor, Michael D. and Jones, Chris and Jabado, Nada and Karajannis, Matthias A. and Eils, Ronald and Schlesner, Matthias and Lichter, Peter and Deimling, Andreas von and Pfister, Stefan M. and Ellison, David W. and Korshunov, Andrey and Kool, Marcel},
   article_location = {Cambridge},
   article_number = {5},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.01.015},
   keywords = {PRIMITIVE NEUROECTODERMAL TUMORS; CENTRAL-NERVOUS-SYSTEM; GENOMIC ANALYSIS; ABUNDANT NEUROPIL; TRUE ROSETTES; MUTATIONS; DNA; MEDULLOBLASTOMA; METHYLATION; AMPLIFICATION},
   language = {eng},
   issn = {0092-8674},
   journal = {Cell},
   title = {New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs},
   volume = {164},
   year = {2016}
}

TY  - JOUR
ID  - 1363064
AU  - Sturm, Dominik - Orr, Brent A. - Toprak, Umut H. - Hovestadt, Volker - Jones, David T.W. - Capper, David - Sill, Martin - Buchhalter, Ivo - Northcott, Paul A. - Leis, Irina - Ryzhova, Marina - Koelsche, Christian - Pfaff, Elke - Allen, Sariah J. - Balasubramanian, Gnanaprakash - Worst, Barbara C. - Pajtler, Kristian W. - Brabetz, Sebastian - Johann, Pascal D. - Sahm, Felix - Reimand, Jüri - Mackay, Alan - Carvalho, Diana M. - Remke, Marc - Phillips, Joanna J. - Perry, Arie - Cowdrey, Cynthia - Drissi, Rachid - Fouladi, Maryam - Giangaspero, Felice - Łastowska, Maria - Grajkowska, Wiesława - Scheurlen, Wolfram - Pietsch, Torsten - Hagel, Christian - Gojo, Johannes - Lötsch, Daniela - Berger, Walter - Slavc, Irene - Haberler, Christine - Jouvet, Anne - Holm, Stefan - Hofer, Silvia - Prinz, Marco - Keohane, Catherine - Fried, Iris - Mawrin, Christian - Scheie, David - Mobley, Bret C. - Schniederjan, Matthew J. - Santi, Mariarita - Buccoliero, Anna M. - Dahiya, Sonika - Kramm, Christof M. - Bueren, André O. von - Hoff, Katja von - Rutkowski, Stefan - Herold-Mende, Christel - Frühwald, Michael C. - Milde, Till - Hasselblatt, Martin - Wesseling, Pieter - Röẞler, Jochen - Schüller, Ulrich - Ebinger, Martin - Schittenhelm, Jens - Frank, Stephan - Grobholz, Rainer - Vajtai, Istvan - Hans, Volkmar - Schneppenheim, Reinhard - Zitterbart, Karel - Collins, V. Peter - Aronica, Eleonora - Varlet, Pascale - Puget, Stephanie - Dufour, Christelle - Grill, Jacques - Figarella-Branger, Dominique - Wolter, Marietta - Schuhmann, Martin U. - Shalaby, Tarek - Grotzer, Michael - Meter, Timothy van - Monoranu, Camelia-Maria - Felsberg, Jörg - Reifenberger, Guido - Snuderl, Matija - Forrester, Lynn Ann - Koster, Jan - Versteeg, Rogier - Volckmann, Richard - Sluis, Peter van - Wolf, Stephan - Mikkelsen, Tom - Gajjar, Amar - Aldape, Kenneth - Moore, Andrew S. - Taylor, Michael D. - Jones, Chris - Jabado, Nada - Karajannis, Matthias A. - Eils, Ronald - Schlesner, Matthias - Lichter, Peter - Deimling, Andreas von - Pfister, Stefan M. - Ellison, David W. - Korshunov, Andrey - Kool, Marcel
PY  - 2016
TI  - New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs
JF  - Cell
VL  - 164
IS  - 5
SP  - 1060-1072
EP  - 1060-1072
PB  - Cell Press
SN  - 00928674
KW  - PRIMITIVE NEUROECTODERMAL TUMORS
KW  - CENTRAL-NERVOUS-SYSTEM
KW  - GENOMIC ANALYSIS
KW  - ABUNDANT NEUROPIL
KW  - TRUE ROSETTES
KW  - MUTATIONS
KW  - DNA
KW  - MEDULLOBLASTOMA
KW  - METHYLATION
KW  - AMPLIFICATION
N2  - Primitive neuroectodermal tumors of the central nervous system (CNS-PNETs) are highly aggressive, poorly differentiated embryonal tumors occurring predominantly in young children but also affecting adolescents and adults. Herein, we demonstrate that a significant proportion of institutionally diagnosed CNS-PNETs display molecular profiles indistinguishable from those of various other well-defined CNS tumor entities, facilitating diagnosis and appropriate therapy for patients with these tumors. From the remaining fraction of CNS-PNETs, we identify four new CNS tumor entities, each associated with a recurrent genetic alteration and distinct histopathological and clinical features. These new molecular entities, designated "CNS neuroblastoma with FOXR2 activation (CNS NB-FOXR2)," "CNS Ewing sarcoma family tumor with CIC alteration (CNS EFT-CIC)," "CNS high-grade neuroepithelial tumor with MN1 alteration (CNS HGNET-MN1)," and "CNS high-grade neuroepithelial tumor with BCOR alteration (CNS HGNET-BCOR)," will enable meaningful clinical trials and the development of therapeutic strategies for patients affected by poorly differentiated CNS tumors.
ER  -

STURM, Dominik, Brent A. ORR, Umut H. TOPRAK, Volker HOVESTADT, David T.W. JONES, David CAPPER, Martin SILL, Ivo BUCHHALTER, Paul A. NORTHCOTT, Irina LEIS, Marina RYZHOVA, Christian KOELSCHE, Elke PFAFF, Sariah J. ALLEN, Gnanaprakash BALASUBRAMANIAN, Barbara C. WORST, Kristian W. PAJTLER, Sebastian BRABETZ, Pascal D. JOHANN, Felix SAHM, Jüri REIMAND, Alan MACKAY, Diana M. CARVALHO, Marc REMKE, Joanna J. PHILLIPS, Arie PERRY, Cynthia COWDREY, Rachid DRISSI, Maryam FOULADI, Felice GIANGASPERO, Maria ŁASTOWSKA, Wiesława GRAJKOWSKA, Wolfram SCHEURLEN, Torsten PIETSCH, Christian HAGEL, Johannes GOJO, Daniela LÖTSCH, Walter BERGER, Irene SLAVC, Christine HABERLER, Anne JOUVET, Stefan HOLM, Silvia HOFER, Marco PRINZ, Catherine KEOHANE, Iris FRIED, Christian MAWRIN, David SCHEIE, Bret C. MOBLEY, Matthew J. SCHNIEDERJAN, Mariarita SANTI, Anna M. BUCCOLIERO, Sonika DAHIYA, Christof M. KRAMM, André O. von BUEREN, Katja von HOFF, Stefan RUTKOWSKI, Christel HEROLD-MENDE, Michael C. FRÜHWALD, Till MILDE, Martin HASSELBLATT, Pieter WESSELING, Jochen RÖẞLER, Ulrich SCHÜLLER, Martin EBINGER, Jens SCHITTENHELM, Stephan FRANK, Rainer GROBHOLZ, Istvan VAJTAI, Volkmar HANS, Reinhard SCHNEPPENHEIM, Karel ZITTERBART, V. Peter COLLINS, Eleonora ARONICA, Pascale VARLET, Stephanie PUGET, Christelle DUFOUR, Jacques GRILL, Dominique FIGARELLA-BRANGER, Marietta WOLTER, Martin U. SCHUHMANN, Tarek SHALABY, Michael GROTZER, Timothy van METER, Camelia-Maria MONORANU, Jörg FELSBERG, Guido REIFENBERGER, Matija SNUDERL, Lynn Ann FORRESTER, Jan KOSTER, Rogier VERSTEEG, Richard VOLCKMANN, Peter van SLUIS, Stephan WOLF, Tom MIKKELSEN, Amar GAJJAR, Kenneth ALDAPE, Andrew S. MOORE, Michael D. TAYLOR, Chris JONES, Nada JABADO, Matthias A. KARAJANNIS, Ronald EILS, Matthias SCHLESNER, Peter LICHTER, Andreas von DEIMLING, Stefan M. PFISTER, David W. ELLISON, Andrey KORSHUNOV a Marcel KOOL. New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs. \textit{Cell}. Cambridge: Cell Press, 2016, roč.~164, č.~5, s.~1060-1072. ISSN~0092-8674. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.01.015.

Podrobný výpis o publikaci