Recidivující meningitidy a vrozený deficit komplementového systému

ŠROTOVÁ, A., Jiří LITZMAN, Š. RUMLAROVÁ, M. DRAHOŠOVÁ, D. BARTOŇKOVÁ, I. KRČMOVÁ, A. ROBERTS, S. JOLLES and P. KRÁLÍČKOVÁ. Recidivující meningitidy a vrozený deficit komplementového systému (Recurrent meningitis and inherited complement deficiency). Epidemiologie, mikrobiologie, imunologie. Praha: Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně, 2016, vol. 65, No 4, p. 238-242. ISSN 1210-7913.

Basic information

Original name

Recidivující meningitidy a vrozený deficit komplementového systému

Name (in English)

Recurrent meningitis and inherited complement deficiency

Authors

ŠROTOVÁ, A. (203 Czech Republic), Jiří LITZMAN (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Š. RUMLAROVÁ (203 Czech Republic), M. DRAHOŠOVÁ (203 Czech Republic), D. BARTOŇKOVÁ (203 Czech Republic), I. KRČMOVÁ (203 Czech Republic), A. ROBERTS (826 United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland), S. JOLLES (826 United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland) and P. KRÁLÍČKOVÁ (203 Czech Republic)

Edition

Epidemiologie, mikrobiologie, imunologie, Praha, Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně, 2016, 1210-7913

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30300 3.3 Health sciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impact factor

Impact factor: 0.500

RIV identification code

RIV/00216224:14110/16:00092587

Organization unit

Faculty of Medicine

UT WoS

000393989100006

Keywords (in Czech)

komplementový systém; imunodeficience; meningitida; invazivní meningokoková onemocnění; vakcinace

Keywords in English

complement system; immunodeficiency; meningitis; invasive meningococcal disease; vaccination

Tags

EL OK

Tags

International impact, Reviewed

---

Abstract

V originále

Deficity komplementu představují v celosvětovém měřítku přibližně 5 % ze všech hlášených primárních imunodeficiencí. Koncem roku 2015 bylo v České republice nahlášeno celkem 7 nemocných s deficitem klasickexestykomplementové kaskády. Typickými příznaky nemocných s deficitem komplementu jsou recidivující meningitidy, další opakované bakteriální infekce, autoimunitní onemocnění a postižení ledvin. Práce prezentuje dvě kazuistická sdělení nemocných s geneticky prokázaným deficitem C7 (složený heterozygot s mutacemi c.663_644del v exonu 6 a c.2350-t-2T:>C v intronu 16) a C8 (homozygot, nonsense mutace, C.1282OT v exonu 9) složky komplementu. První nemocný prodělal 4 ataky meningokokové meningitidy a jednu epizodu pneumonie neznámé etiologie v dětském věku. Druhý pak celkem 6 atak meningitidy. Zvýšenou nemocností (otitidy, angíny, chronická mukopurulentní rinitida a následně pansinusitida s tvorbou nosních polypů) trpěl od dětského věku. Autoimunitními komplikacemi ani jeden netrpěl. Oba nemocní byli preventivně vakcinováni proti meningokoku a pneumokoku. Antibiotickou profylaxi dostával přechodně pouze druhý nemocný, to vedlo ke snížení frekvence infekcí horních cest dýchacích. Podezření na deficit v oblasti komplementového systému by mělo vzniknout u všech nemocných s reddivujícími meningokokovými infekcemi, zejména v kombinaci s dalšími infekcemi opouzdřenými bakteriemi, či onemocněními autoimunitními. Obecně je doporučováno tyto nemocné preventivně očkovat polysacharidovými vakcínami konjugovanými na proteinový nosič, vhodné je zvážit profylaktickou antibiotickou léčbu.

In English

Complement deficiency represents 5% of primary immunodeficiencies worldwide. A total of seven patients with deficiencies of the classical complement pathway were reported in the Czech Republic by the end of 2015. Typical manifestations of complement deficiency are recurrent meningitis, other bacterial infections, autoimmunity and kidney disease. Two case reports are presented of patients with molecularly confirmed C7 (compound heterozygote, c.663_644del in exon 6 and c.2350+2T:>C in intron 16) and C8 (homozygous c.!282C>T in exon 9) deficiency. The first patient had four attacks of meningococcal meningitis and an episode of pneumonia of unknown aetiology in childhood. The second had six attacks of meningitis. He also suffered from recurrent infections (otitis media, tonsillitis, chronic mucopurulent rhinitis and subsequent pansinusitis complicated by nasal polyposis) since childhood. No autoimmune disease was documented in either patient. They both received meningococcal and pneumococcal vaccines. Antibiotic prophylaxis was used only in the second patient, leading to a decline in the number of ENT infections. Complement deficiency should be suspected in patients with recurrent meningococcal infections, especially if combined-with other infections caused by encapsulated bacteria or autoimmunity diseases. Prophylaxis with conjugate polysac-charide vaccines is recommended and antibiotic prophylaxis should be considered in individual cases.