J 2016

Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete

ŠOUKALOVÁ, J., Klára VEJMĚLKOVÁ, Tereza CERMANOVÁ, K. KAŠÍKOVÁ, Aneta MIKULÁŠOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete

Název anglicky

Identification of a Family with SUFU Germline Deletion Based on a Case of Desmoplastic Medulloblastoma in an Infant

Autoři

ŠOUKALOVÁ, J. (203 Česká republika), Klára VEJMĚLKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Tereza CERMANOVÁ (203 Česká republika, domácí), K. KAŠÍKOVÁ (203 Česká republika), Aneta MIKULÁŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), H. JANYŠKOVÁ (203 Česká republika), Kristýna MELICHÁRKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Z. PAVELKA (203 Česká republika), M. JEŽOVÁ (203 Česká republika), Š. POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika), P. KUGLÍK (203 Česká republika), I. VALÁŠKOVÁ (203 Česká republika), R. GAILLYOVÁ (203 Česká republika), Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí) a Karel ZITTERBART (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Klinická onkologie, Praha, Ambit Media, 2016, 0862-495X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/16:00092614

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

Klíčová slova česky

meduloblastom; hereditární nádorové syndromy; genetické testování; delece genu; gen SUFU

Klíčová slova anglicky

medulloblastoma; hereditary cancer syndromes; genetic testing; gene deletion; SUFU gene

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 3. 1. 2017 16:29, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

ORIG EN

V originále

Zárodečné mutace SUFU genu jsou zmiňovány jako predispozice ke vzniku desmoplastických meduloblastomů u dětí mladších tří let, bazaliomů, bazocelulárních karcinomů a meningeomů. Dědičnost predispozice je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí. Dosud ale nebyla stanovena jednotná, na důkazech založená doporučení pro sledování rizik u nosičů této zárodečné mutace. Náš návrh vychází jak z rodinné situace, tak z podobných familiárních případů popsaných v odborné literatuře. Vzhledem k tomu, že germinální mutace genu SUFU jsou zodpovědné za přibližně 50 % všech desmoplastických meduloblastomů u dětí do tří let věku, je genetické testování mutací genu SUFU doporučeno u všech dětí mladších tří let s desmoplastickým meduloblastomem, resp. meduloblastomem molekulární podskupiny SHH.

Anglicky

Germline mutations in SUFU gene are believed to predispose to infant des moplastic/ nodular medulloblastomas, basal cell carcinomas and meningiomas. The susceptibility gene shows autosomal dominant inheritance with an incomplete penetrance. There is no evidence-based surveillance strategy suggested for the carriers of germline SUFU mutations/ deletions so far. Our recommendation is based both on a family history of our patient and similar cases described in the literature. Since the germinal mutations in SUFU are responsible for up to 50% of all desmoplastic medulloblastomas in children under three years of age, genetic testing of SUFU should be encouraged in this population of patients.

Návaznosti

MUNI/A/1552/2014, interní kód MU
Název: Personalizované léčebné postupy v dětské onkologii II
Investor: Masarykova univerzita, Personalizované léčebné postupy v dětské onkologii II, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
ROZV/20/LF/2015, interní kód MU
Název: LF - Příspěvek IP 2015
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, LF - Příspěvek IP 2015