ZAPLETALOVÁ, Danica, Kristýna MELICHÁRKOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Germinal mutation of PDGFRalpha in patient with tuberous sclerosis complex. In CAC2 (Coalition Against Childhood Cancer) Research Conference 2016, Cold Spring Harbor. 2016.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Germinal mutation of PDGFRalpha in patient with tuberous sclerosis complex
Autoři ZAPLETALOVÁ, Danica (703 Slovensko, garant, domácí), Kristýna MELICHÁRKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí).
Vydání CAC2 (Coalition Against Childhood Cancer) Research Conference 2016, Cold Spring Harbor, 2016.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/16:00092627
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky tuberous sclerosis complex
Štítky EL OK
Změnil Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 4. 1. 2017 12:05.
Anotace
We are presenting the case report of 9 year old boy with tuberous sclerosis complex. Within that he has angiomyolipomas of kidneys, bilateral hamartomas of retina, pharmacoresistant epilepsy, hypothyreosis. 11/2014 he was diagnosed with malignant PEComa in the abdominal cavity with the residual disease after the surgery.
VytisknoutZobrazeno: 17. 5. 2024 14:58