a 2016

Germinal mutation of PDGFRalpha in patient with tuberous sclerosis complex

ZAPLETALOVÁ, Danica, Kristýna MELICHÁRKOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA

Základní údaje

Originální název

Germinal mutation of PDGFRalpha in patient with tuberous sclerosis complex

Autoři

ZAPLETALOVÁ, Danica (703 Slovensko, garant, domácí), Kristýna MELICHÁRKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí)

Vydání

CAC2 (Coalition Against Childhood Cancer) Research Conference 2016, Cold Spring Harbor, 2016

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/16:00092627

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

tuberous sclerosis complex

Štítky

Změněno: 4. 1. 2017 12:05, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

V originále

We are presenting the case report of 9 year old boy with tuberous sclerosis complex. Within that he has angiomyolipomas of kidneys, bilateral hamartomas of retina, pharmacoresistant epilepsy, hypothyreosis. 11/2014 he was diagnosed with malignant PEComa in the abdominal cavity with the residual disease after the surgery.