Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype
associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170

J 2016

Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170

DUNNING, Alison M., Kyriaki MICHAILIDOU, Karoline B. KUCHENBAECKER, Deborah THOMPSON, Juliet D. FRENCH et. al.

Základní údaje

Originální název

Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170

Autoři

DUNNING, Alison M. (826 Velká Británie a Severní Irsko), Kyriaki MICHAILIDOU (826 Velká Británie a Severní Irsko), Karoline B. KUCHENBAECKER (826 Velká Británie a Severní Irsko), Deborah THOMPSON (826 Velká Británie a Severní Irsko), Juliet D. FRENCH (36 Austrálie), Jonathan BEESLEY (36 Austrálie), Catherine S. HEALEY (826 Velká Británie a Severní Irsko), Siddhartha KAR (826 Velká Británie a Severní Irsko), Karen A. POOLEY (826 Velká Británie a Severní Irsko), Elena LOPEZ-KNOWLES (826 Velká Británie a Severní Irsko), Ed DICKS (826 Velká Británie a Severní Irsko), Daniel BARROWDALE (826 Velká Británie a Severní Irsko), Nicholas A. SINNOTT-ARMSTRONG (840 Spojené státy), Richard C. SALLARI (840 Spojené státy), Kristine M. HILLMAN (36 Austrálie), Susanne KAUFMANN (36 Austrálie), Haran SIVAKUMARAN (36 Austrálie), Mahdi Moradi MARJANEH (36 Austrálie), Jason S. LEE (36 Austrálie), Margaret HILLS (826 Velká Británie a Severní Irsko), Monika JAROSZ (826 Velká Británie a Severní Irsko), Suzie DRURY (826 Velká Británie a Severní Irsko), Sander CANISIUS (528 Nizozemské království), Manjeet K. BOLLA (826 Velká Británie a Severní Irsko), Joe DENNIS (826 Velká Británie a Severní Irsko), Qin WANG (826 Velká Británie a Severní Irsko), John L. HOPPER (36 Austrálie), Melissa C. SOUTHEY (36 Austrálie), Annegien BROEKS (528 Nizozemské království), Marjanka K. SCHMIDT (528 Nizozemské království), Artitaya LOPHATANANON (826 Velká Británie a Severní Irsko), Kenneth MUIR (826 Velká Británie a Severní Irsko), Matthias W. BECKMANN (276 Německo), Peter A. FASCHING (840 Spojené státy), Isabel DOS-SANTOS-SILVA (826 Velká Británie a Severní Irsko), Julian PETO (826 Velká Británie a Severní Irsko), Elinor J. SAWYER (826 Velká Británie a Severní Irsko), Ian TOMLINSON (826 Velká Británie a Severní Irsko), Barbara BURWINKEL (276 Německo), Frederik MARME (276 Německo), Pascal GUÉNEL (250 Francie), Thérèse TRUONG (250 Francie), Stig E. BOJESEN (208 Dánsko), Henrik FLYGER (208 Dánsko), Anna GONZÁLEZ-NEIRA (724 Španělsko), Jose I. A. PEREZ (724 Španělsko), Hoda ANTON-CULVER (840 Spojené státy), Lee EUNJUNG (840 Spojené státy), Volker ARNDT (276 Německo), Hermann BRENNER (276 Německo), Alfons MEINDL (276 Německo), Rita K. SCHMUTZLER (276 Německo), Hiltrud BRAUCH (276 Německo), Ute HAMANN (276 Německo), Kristiina AITTOMÄKI (246 Finsko), Carl BLOMQVIST (246 Finsko), Hidemi ITO (392 Japonsko), Keitaro MATSUO (392 Japonsko), Natasha BOGDANOVA (276 Německo), Thilo DÖRK (276 Německo), Annika LINDBLOM (752 Švédsko), Sara MARGOLIN (752 Švédsko), Veli-Matti KOSMA (246 Finsko), Arto MANNERMAA (246 Finsko), Chiu-chen TSENG (840 Spojené státy), Anna H. WU (840 Spojené státy), Diether LAMBRECHTS (56 Belgie), Hans WILDIERS (56 Belgie), Jenny CHANG-CLAUDE (276 Německo), Anja RUDOLPH (276 Německo), Paolo PETERLONGO (380 Itálie), Paolo RADICE (380 Itálie), Janet E. OLSON (840 Spojené státy), Graham G. GILES (36 Austrálie), Roger L. MILNE (36 Austrálie), Christopher A. HAIMAN (840 Spojené státy), Brian E. HENDERSON (840 Spojené státy), Mark S. GOLDBERG (124 Kanada), Soo H. TEO (458 Malajsie), Cheng Har YIP (458 Malajsie), Silje NORD (578 Norsko), Anne-Lise BORRESEN-DALE (578 Norsko), Vessela KRISTENSEN (578 Norsko), Jirong LONG (840 Spojené státy), Wei ZHENG (840 Spojené státy), Katri PYLKÄS (246 Finsko), Robert WINQVIST (246 Finsko), Irene L. ANDRULIS (124 Kanada), Julia A. KNIGHT (124 Kanada), Peter DEVILEE (528 Nizozemské království), Caroline SEYNAEVE (528 Nizozemské království), Jonine FIGUEROA (840 Spojené státy), Mark E. SHERMAN (840 Spojené státy), Kamila CZENE (752 Švédsko), Hatef DARABI (752 Švédsko), Antoinette HOLLESTELLE (528 Nizozemské království), Ans M. W. den OUWELAND (528 Nizozemské království), Keith HUMPHREYS (752 Švédsko), Yu-Tang GAO (156 Čína), Xiao-Ou SHU (840 Spojené státy), Angela COX (826 Velká Británie a Severní Irsko), Simon S. CROSS (826 Velká Británie a Severní Irsko), William BLOT (840 Spojené státy), Qiuyin CAI (840 Spojené státy), Maya GHOUSSAINI (826 Velká Británie a Severní Irsko), Barbara J. PERKINS (826 Velká Británie a Severní Irsko), Mitul SHAH (826 Velká Británie a Severní Irsko), Ji-Yeob CHOI (410 Korejská republika), Daehee KANG (410 Korejská republika), Soo Chin LEE (702 Singapur), Mikael HARTMAN (702 Singapur), Maria KABISCH (276 Německo), Diana TORRES (276 Německo), Anna JAKUBOWSKA (616 Polsko), Jan LUBINSKI (616 Polsko), Paul BRENNAN (250 Francie), Suleeporn SANGRAJRANG (764 Thajsko), Christine B. AMBROSONE (840 Spojené státy), Amanda E. TOLAND (840 Spojené státy), Chen-Yang SHEN (158 Tchaj-wan), Pei-Ei WU (158 Tchaj-wan), Nick ORR (826 Velká Británie a Severní Irsko), Anthony SWERDLOW (826 Velká Británie a Severní Irsko), Lesley MCGUFFOG (826 Velká Británie a Severní Irsko), Sue HEALEY (36 Austrálie), Andrew LEE (826 Velká Británie a Severní Irsko), Miroslav KAPUSCINSKI (36 Austrálie), Esther M. JOHN (840 Spojené státy), Mary Beth TERRY (840 Spojené státy), Mary B. DALY (840 Spojené státy), David E. GOLDGAR (840 Spojené státy), Saundra S. BUYS (840 Spojené státy), Ramunas JANAVICIUS (440 Litva), Laima TIHOMIROVA (428 Lotyšsko), Nadine TUNG (840 Spojené státy), Cecilia M. DORFLING (710 Jižní Afrika), Elizabeth J. van RENSBURG (710 Jižní Afrika), Susan L. NEUHAUSEN (840 Spojené státy), Bent EJLERTSEN (208 Dánsko), Thomas V. O. HANSEN (208 Dánsko), Ana OSORIO (724 Španělsko), Javier BENITEZ (724 Španělsko), Rachel RANDO (840 Spojené státy), Jeffrey N. WEITZEL (840 Spojené státy), Bernardo BONANNI (380 Itálie), Bernard PEISSEL (380 Itálie), Siranoush MANOUKIAN (380 Itálie), Laura PAPI (380 Itálie), Laura OTTINI (380 Itálie), Irene KONSTANTOPOULOU (300 Řecko), Paraskevi APOSTOLOU (300 Řecko), Judy GARBER (840 Spojené státy), Muhammad Usman RASHID (586 Pákistán), Debra FROST (826 Velká Británie a Severní Irsko), Louise IZATT (826 Velká Británie a Severní Irsko), Steve ELLIS (826 Velká Británie a Severní Irsko), Andrew K. GODWIN (840 Spojené státy), Norbert ARNOLD (276 Německo), Dieter NIEDERACHER (276 Německo), Kerstin RHIEM (276 Německo), Nadja BOGDANOVA-MARKOV (276 Německo), Charlotte SAGNE (250 Francie), Dominique STOPPA-LYONNET (250 Francie), Francesca DAMIOLA (250 Francie), Olga M. SINILNIKOVA (250 Francie), Sylvie MAZOYER (250 Francie), Claudine ISAACS (840 Spojené státy), Kathleen B. M. CLAES (56 Belgie), Kim de LEENEER (56 Belgie), Miguel de la HOYA (724 Španělsko), Trinidad CALDES (724 Španělsko), Heli NEVANLINNA (246 Finsko), Sofia KHAN (246 Finsko), Arjen R. MENSENKAMP (528 Nizozemské království), Maartje J. HOONING (528 Nizozemské království), Matti A. ROOKUS (528 Nizozemské království), Ava KWONG (344 Hongkong), Edith OLAH (348 Maďarsko), Orland DIEZ (724 Španělsko), Joan BRUNET (724 Španělsko), Miquel Angel PUJANA (724 Španělsko), Jacek GRONWALD (616 Polsko), Tomasz HUZARSKI (616 Polsko), Rosa B. BARKARDOTTIR (352 Island), Rachel LAFRAMBOISE (124 Kanada), Penny SOUCY (124 Kanada), Marco MONTAGNA (380 Itálie), Simona AGATA (380 Itálie), Manuel R. TEIXEIRA (620 Portugalsko), Sue Kyung PARK (410 Korejská republika), Noralane LINDOR (840 Spojené státy), Fergus J. COUCH (840 Spojené státy), Marc TISCHKOWITZ (124 Kanada), Lenka FORETOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Joseph VIJAI (840 Spojené státy), Kenneth OFFIT (840 Spojené státy), Christian F. SINGER (40 Rakousko), Christine RAPPAPORT (40 Rakousko), Catherine M. PHELAN (840 Spojené státy), Mark H. GREENE (840 Spojené státy), Phuong L. MAI (840 Spojené státy), Gad RENNERT (376 Izrael), Evgeny N. IMYANITOV (643 Rusko), Peter J. HULICK (840 Spojené státy), Kelly-Anne PHILLIPS (36 Austrálie), Marion PIEDMONTE (840 Spojené státy), Anna Marie MULLIGAN (124 Kanada), Gord GLENDON (124 Kanada), Anders BOJESEN (208 Dánsko), Mads THOMASSEN (208 Dánsko), Maria A. CALIGO (380 Itálie), Sook-Yee YOON (458 Malajsie), Eitan FRIEDMAN (376 Izrael), Yael LAITMAN (376 Izrael), Ake BORG (752 Švédsko), Anna von WACHENFELDT (752 Švédsko), Hans EHRENCRONA (752 Švédsko), Johanna RANTALA (752 Švédsko), Olufunmilayo I. OLOPADE (840 Spojené státy), Patricia A. GANZ (840 Spojené státy), Robert L. NUSSBAUM (840 Spojené státy), Simon A. GAYTHER (840 Spojené státy), Katherine L. NATHANSON (840 Spojené státy), Susan M. DOMCHEK (840 Spojené státy), Banu K. ARUN (840 Spojené státy), Gillian MITCHELL (36 Austrálie), Beth Y. KARLAN (840 Spojené státy), Jenny LESTER (840 Spojené státy), Gertraud MASKARINEC (840 Spojené státy), Christy WOOLCOTT (124 Kanada), Christopher SCOTT (840 Spojené státy), Jennifer STONE (36 Austrálie), Carmel APICELLA (36 Austrálie), Rulla TAMIMI (840 Spojené státy), Robert LUBEN (826 Velká Británie a Severní Irsko), Kay-Tee KHAW (826 Velká Británie a Severní Irsko), Åslaug HELLAND (578 Norsko), Vilde HAAKENSEN (578 Norsko), Mitch DOWSETT (826 Velká Británie a Severní Irsko), Paul D. P. PHAROAH (826 Velká Británie a Severní Irsko), Jacques SIMARD (124 Kanada), Per HALL (752 Švédsko), Montserrat GARCÍA-CLOSAS (826 Velká Británie a Severní Irsko), Celine VACHON (840 Spojené státy), Georgia CHENEVIX-TRENCH (36 Austrálie), Antonis C. ANTONIOU (826 Velká Británie a Severní Irsko), Douglas F. EASTON (826 Velká Británie a Severní Irsko) a Stacey L. EDWARDS (36 Austrálie)

Vydání

Nature genetics, New York, Nature Publishing Group, 2016, 1061-4036

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 27.959

Kód RIV

RIV/00216224:14110/16:00093819

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.1038/ng.3521

UT WoS

000372908800009

Klíčová slova anglicky

GENOME-WIDE ASSOCIATION; BRCA2 MUTATION CARRIERS; BONE-MINERAL DENSITY; MAMMOGRAPHIC DENSITY; SUSCEPTIBILITY LOCUS; METAANALYSIS; EXPRESSION; MODIFIERS; REVEALS; DISEASE

Štítky

EL OK

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 10. 4. 2017 14:56, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

V originále

We analyzed 3,872 common genetic variants across the ESR1 locus (encoding estrogen receptor a) in 118,816 subjects from three international consortia. We found evidence for at least five independent causal variants, each associated with different phenotype sets, including estrogen receptor (ER+ or ER-) and human ERBB2 (HER2(+) or HER2(-)) tumor subtypes, mammographic density and tumor grade. The best candidate causal variants for ER-tumors lie in four separate enhancer elements, and their risk alleles reduce expression of ESR1, RMND1 and CCDC170, whereas the risk alleles of the strongest candidates for the remaining independent causal variant disrupt a silencer element and putatively increase ESR1 and RMND1 expression.

Citovat

DUNNING, Alison M., Kyriaki MICHAILIDOU, Karoline B. KUCHENBAECKER, Deborah THOMPSON, Juliet D. FRENCH, Jonathan BEESLEY, Catherine S. HEALEY, Siddhartha KAR, Karen A. POOLEY, Elena LOPEZ-KNOWLES, Ed DICKS, Daniel BARROWDALE, Nicholas A. SINNOTT-ARMSTRONG, Richard C. SALLARI, Kristine M. HILLMAN, Susanne KAUFMANN, Haran SIVAKUMARAN, Mahdi Moradi MARJANEH, Jason S. LEE, Margaret HILLS, Monika JAROSZ, Suzie DRURY, Sander CANISIUS, Manjeet K. BOLLA, Joe DENNIS, Qin WANG, John L. HOPPER, Melissa C. SOUTHEY, Annegien BROEKS, Marjanka K. SCHMIDT, Artitaya LOPHATANANON, Kenneth MUIR, Matthias W. BECKMANN, Peter A. FASCHING, Isabel DOS-SANTOS-SILVA, Julian PETO, Elinor J. SAWYER, Ian TOMLINSON, Barbara BURWINKEL, Frederik MARME, Pascal GUÉNEL, Thérèse TRUONG, Stig E. BOJESEN, Henrik FLYGER, Anna GONZÁLEZ-NEIRA, Jose I. A. PEREZ, Hoda ANTON-CULVER, Lee EUNJUNG, Volker ARNDT, Hermann BRENNER, Alfons MEINDL, Rita K. SCHMUTZLER, Hiltrud BRAUCH, Ute HAMANN, Kristiina AITTOMÄKI, Carl BLOMQVIST, Hidemi ITO, Keitaro MATSUO, Natasha BOGDANOVA, Thilo DÖRK, Annika LINDBLOM, Sara MARGOLIN, Veli-Matti KOSMA, Arto MANNERMAA, Chiu-chen TSENG, Anna H. WU, Diether LAMBRECHTS, Hans WILDIERS, Jenny CHANG-CLAUDE, Anja RUDOLPH, Paolo PETERLONGO, Paolo RADICE, Janet E. OLSON, Graham G. GILES, Roger L. MILNE, Christopher A. HAIMAN, Brian E. HENDERSON, Mark S. GOLDBERG, Soo H. TEO, Cheng Har YIP, Silje NORD, Anne-Lise BORRESEN-DALE, Vessela KRISTENSEN, Jirong LONG, Wei ZHENG, Katri PYLKÄS, Robert WINQVIST, Irene L. ANDRULIS, Julia A. KNIGHT, Peter DEVILEE, Caroline SEYNAEVE, Jonine FIGUEROA, Mark E. SHERMAN, Kamila CZENE, Hatef DARABI, Antoinette HOLLESTELLE, Ans M. W. den OUWELAND, Keith HUMPHREYS, Yu-Tang GAO, Xiao-Ou SHU, Angela COX, Simon S. CROSS, William BLOT, Qiuyin CAI, Maya GHOUSSAINI, Barbara J. PERKINS, Mitul SHAH, Ji-Yeob CHOI, Daehee KANG, Soo Chin LEE, Mikael HARTMAN, Maria KABISCH, Diana TORRES, Anna JAKUBOWSKA, Jan LUBINSKI, Paul BRENNAN, Suleeporn SANGRAJRANG, Christine B. AMBROSONE, Amanda E. TOLAND, Chen-Yang SHEN, Pei-Ei WU, Nick ORR, Anthony SWERDLOW, Lesley MCGUFFOG, Sue HEALEY, Andrew LEE, Miroslav KAPUSCINSKI, Esther M. JOHN, Mary Beth TERRY, Mary B. DALY, David E. GOLDGAR, Saundra S. BUYS, Ramunas JANAVICIUS, Laima TIHOMIROVA, Nadine TUNG, Cecilia M. DORFLING, Elizabeth J. van RENSBURG, Susan L. NEUHAUSEN, Bent EJLERTSEN, Thomas V. O. HANSEN, Ana OSORIO, Javier BENITEZ, Rachel RANDO, Jeffrey N. WEITZEL, Bernardo BONANNI, Bernard PEISSEL, Siranoush MANOUKIAN, Laura PAPI, Laura OTTINI, Irene KONSTANTOPOULOU, Paraskevi APOSTOLOU, Judy GARBER, Muhammad Usman RASHID, Debra FROST, Louise IZATT, Steve ELLIS, Andrew K. GODWIN, Norbert ARNOLD, Dieter NIEDERACHER, Kerstin RHIEM, Nadja BOGDANOVA-MARKOV, Charlotte SAGNE, Dominique STOPPA-LYONNET, Francesca DAMIOLA, Olga M. SINILNIKOVA, Sylvie MAZOYER, Claudine ISAACS, Kathleen B. M. CLAES, Kim de LEENEER, Miguel de la HOYA, Trinidad CALDES, Heli NEVANLINNA, Sofia KHAN, Arjen R. MENSENKAMP, Maartje J. HOONING, Matti A. ROOKUS, Ava KWONG, Edith OLAH, Orland DIEZ, Joan BRUNET, Miquel Angel PUJANA, Jacek GRONWALD, Tomasz HUZARSKI, Rosa B. BARKARDOTTIR, Rachel LAFRAMBOISE, Penny SOUCY, Marco MONTAGNA, Simona AGATA, Manuel R. TEIXEIRA, Sue Kyung PARK, Noralane LINDOR, Fergus J. COUCH, Marc TISCHKOWITZ, Lenka FORETOVÁ, Joseph VIJAI, Kenneth OFFIT, Christian F. SINGER, Christine RAPPAPORT, Catherine M. PHELAN, Mark H. GREENE, Phuong L. MAI, Gad RENNERT, Evgeny N. IMYANITOV, Peter J. HULICK, Kelly-Anne PHILLIPS, Marion PIEDMONTE, Anna Marie MULLIGAN, Gord GLENDON, Anders BOJESEN, Mads THOMASSEN, Maria A. CALIGO, Sook-Yee YOON, Eitan FRIEDMAN, Yael LAITMAN, Ake BORG, Anna von WACHENFELDT, Hans EHRENCRONA, Johanna RANTALA, Olufunmilayo I. OLOPADE, Patricia A. GANZ, Robert L. NUSSBAUM, Simon A. GAYTHER, Katherine L. NATHANSON, Susan M. DOMCHEK, Banu K. ARUN, Gillian MITCHELL, Beth Y. KARLAN, Jenny LESTER, Gertraud MASKARINEC, Christy WOOLCOTT, Christopher SCOTT, Jennifer STONE, Carmel APICELLA, Rulla TAMIMI, Robert LUBEN, Kay-Tee KHAW, Åslaug HELLAND, Vilde HAAKENSEN, Mitch DOWSETT, Paul D. P. PHAROAH, Jacques SIMARD, Per HALL, Montserrat GARCÍA-CLOSAS, Celine VACHON, Georgia CHENEVIX-TRENCH, Antonis C. ANTONIOU, Douglas F. EASTON a Stacey L. EDWARDS. Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170. Nature genetics. New York: Nature Publishing Group, 2016, roč. 48, č. 4, s. "374"-"+", 16 s. ISSN 1061-4036. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1038/ng.3521.

@article{1374888,
   author = {Dunning, Alison M. and Michailidou, Kyriaki and Kuchenbaecker, Karoline B. and Thompson, Deborah and French, Juliet D. and Beesley, Jonathan and Healey, Catherine S. and Kar, Siddhartha and Pooley, Karen A. and LopezandKnowles, Elena and Dicks, Ed and Barrowdale, Daniel and SinnottandArmstrong, Nicholas A. and Sallari, Richard C. and Hillman, Kristine M. and Kaufmann, Susanne and Sivakumaran, Haran and Marjaneh, Mahdi Moradi and Lee, Jason S. and Hills, Margaret and Jarosz, Monika and Drury, Suzie and Canisius, Sander and Bolla, Manjeet K. and Dennis, Joe and Wang, Qin and Hopper, John L. and Southey, Melissa C. and Broeks, Annegien and Schmidt, Marjanka K. and Lophatananon, Artitaya and Muir, Kenneth and Beckmann, Matthias W. and Fasching, Peter A. and dosandSantosandSilva, Isabel and Peto, Julian and Sawyer, Elinor J. and Tomlinson, Ian and Burwinkel, Barbara and Marme, Frederik and Guénel, Pascal and Truong, Thérèse and Bojesen, Stig E. and Flyger, Henrik and GonzálezandNeira, Anna and Perez, Jose I. A. and AntonandCulver, Hoda and Eunjung, Lee and Arndt, Volker and Brenner, Hermann and Meindl, Alfons and Schmutzler, Rita K. and Brauch, Hiltrud and Hamann, Ute and Aittomäki, Kristiina and Blomqvist, Carl and Ito, Hidemi and Matsuo, Keitaro and Bogdanova, Natasha and Dörk, Thilo and Lindblom, Annika and Margolin, Sara and Kosma, VeliandMatti and Mannermaa, Arto and Tseng, Chiuandchen and Wu, Anna H. and Lambrechts, Diether and Wildiers, Hans and ChangandClaude, Jenny and Rudolph, Anja and Peterlongo, Paolo and Radice, Paolo and Olson, Janet E. and Giles, Graham G. and Milne, Roger L. and Haiman, Christopher A. and Henderson, Brian E. and Goldberg, Mark S. and Teo, Soo H. and Yip, Cheng Har and Nord, Silje and BorresenandDale, AnneandLise and Kristensen, Vessela and Long, Jirong and Zheng, Wei and Pylkäs, Katri and Winqvist, Robert and Andrulis, Irene L. and Knight, Julia A. and Devilee, Peter and Seynaeve, Caroline and Figueroa, Jonine and Sherman, Mark E. and Czene, Kamila and Darabi, Hatef and Hollestelle, Antoinette and Ouweland, Ans M. W. den and Humphreys, Keith and Gao, YuandTang and Shu, XiaoandOu and Cox, Angela and Cross, Simon S. and Blot, William and Cai, Qiuyin and Ghoussaini, Maya and Perkins, Barbara J. and Shah, Mitul and Choi, JiandYeob and Kang, Daehee and Lee, Soo Chin and Hartman, Mikael and Kabisch, Maria and Torres, Diana and Jakubowska, Anna and Lubinski, Jan and Brennan, Paul and Sangrajrang, Suleeporn and Ambrosone, Christine B. and Toland, Amanda E. and Shen, ChenandYang and Wu, PeiandEi and Orr, Nick and Swerdlow, Anthony and McGuffog, Lesley and Healey, Sue and Lee, Andrew and Kapuscinski, Miroslav and John, Esther M. and Terry, Mary Beth and Daly, Mary B. and Goldgar, David E. and Buys, Saundra S. and Janavicius, Ramunas and Tihomirova, Laima and Tung, Nadine and Dorfling, Cecilia M. and Rensburg, Elizabeth J. van and Neuhausen, Susan L. and Ejlertsen, Bent and Hansen, Thomas V. O. and Osorio, Ana and Benitez, Javier and Rando, Rachel and Weitzel, Jeffrey N. and Bonanni, Bernardo and Peissel, Bernard and Manoukian, Siranoush and Papi, Laura and Ottini, Laura and Konstantopoulou, Irene and Apostolou, Paraskevi and Garber, Judy and Rashid, Muhammad Usman and Frost, Debra and Izatt, Louise and Ellis, Steve and Godwin, Andrew K. and Arnold, Norbert and Niederacher, Dieter and Rhiem, Kerstin and BogdanovaandMarkov, Nadja and Sagne, Charlotte and StoppaandLyonnet, Dominique and Damiola, Francesca and Sinilnikova, Olga M. and Mazoyer, Sylvie and Isaacs, Claudine and Claes, Kathleen B. M. and Leeneer, Kim de and Hoya, Miguel de la and Caldes, Trinidad and Nevanlinna, Heli and Khan, Sofia and Mensenkamp, Arjen R. and Hooning, Maartje J. and Rookus, Matti A. and Kwong, Ava and Olah, Edith and Diez, Orland and Brunet, Joan and Pujana, Miquel Angel and Gronwald, Jacek and Huzarski, Tomasz and Barkardottir, Rosa B. et al.},
   article_location = {New York},
   article_number = {4},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1038/ng.3521},
   keywords = {GENOME-WIDE ASSOCIATION; BRCA2 MUTATION CARRIERS; BONE-MINERAL DENSITY; MAMMOGRAPHIC DENSITY; SUSCEPTIBILITY LOCUS; METAANALYSIS; EXPRESSION; MODIFIERS; REVEALS; DISEASE},
   language = {eng},
   issn = {1061-4036},
   journal = {Nature genetics},
   title = {Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170},
   volume = {48},
   year = {2016}
}

TY  - JOUR
ID  - 1374888
AU  - Dunning, Alison M. - Michailidou, Kyriaki - Kuchenbaecker, Karoline B. - Thompson, Deborah - French, Juliet D. - Beesley, Jonathan - Healey, Catherine S. - Kar, Siddhartha - Pooley, Karen A. - Lopez-Knowles, Elena - Dicks, Ed - Barrowdale, Daniel - Sinnott-Armstrong, Nicholas A. - Sallari, Richard C. - Hillman, Kristine M. - Kaufmann, Susanne - Sivakumaran, Haran - Marjaneh, Mahdi Moradi - Lee, Jason S. - Hills, Margaret - Jarosz, Monika - Drury, Suzie - Canisius, Sander - Bolla, Manjeet K. - Dennis, Joe - Wang, Qin - Hopper, John L. - Southey, Melissa C. - Broeks, Annegien - Schmidt, Marjanka K. - Lophatananon, Artitaya - Muir, Kenneth - Beckmann, Matthias W. - Fasching, Peter A. - dos-Santos-Silva, Isabel - Peto, Julian - Sawyer, Elinor J. - Tomlinson, Ian - Burwinkel, Barbara - Marme, Frederik - Guénel, Pascal - Truong, Thérèse - Bojesen, Stig E. - Flyger, Henrik - González-Neira, Anna - Perez, Jose I. A. - Anton-Culver, Hoda - Eunjung, Lee - Arndt, Volker - Brenner, Hermann - Meindl, Alfons - Schmutzler, Rita K. - Brauch, Hiltrud - Hamann, Ute - Aittomäki, Kristiina - Blomqvist, Carl - Ito, Hidemi - Matsuo, Keitaro - Bogdanova, Natasha - Dörk, Thilo - Lindblom, Annika - Margolin, Sara - Kosma, Veli-Matti - Mannermaa, Arto - Tseng, Chiu-chen - Wu, Anna H. - Lambrechts, Diether - Wildiers, Hans - Chang-Claude, Jenny - Rudolph, Anja - Peterlongo, Paolo - Radice, Paolo - Olson, Janet E. - Giles, Graham G. - Milne, Roger L. - Haiman, Christopher A. - Henderson, Brian E. - Goldberg, Mark S. - Teo, Soo H. - Yip, Cheng Har - Nord, Silje - Borresen-Dale, Anne-Lise - Kristensen, Vessela - Long, Jirong - Zheng, Wei - Pylkäs, Katri - Winqvist, Robert - Andrulis, Irene L. - Knight, Julia A. - Devilee, Peter - Seynaeve, Caroline - Figueroa, Jonine - Sherman, Mark E. - Czene, Kamila - Darabi, Hatef - Hollestelle, Antoinette - Ouweland, Ans M. W. den - Humphreys, Keith - Gao, Yu-Tang - Shu, Xiao-Ou - Cox, Angela - Cross, Simon S. - Blot, William - Cai, Qiuyin - Ghoussaini, Maya - Perkins, Barbara J. - Shah, Mitul - Choi, Ji-Yeob - Kang, Daehee - Lee, Soo Chin - Hartman, Mikael - Kabisch, Maria - Torres, Diana - Jakubowska, Anna - Lubinski, Jan - Brennan, Paul - Sangrajrang, Suleeporn - Ambrosone, Christine B. - Toland, Amanda E. - Shen, Chen-Yang - Wu, Pei-Ei - Orr, Nick - Swerdlow, Anthony - McGuffog, Lesley - Healey, Sue - Lee, Andrew - Kapuscinski, Miroslav - John, Esther M. - Terry, Mary Beth - Daly, Mary B. - Goldgar, David E. - Buys, Saundra S. - Janavicius, Ramunas - Tihomirova, Laima - Tung, Nadine - Dorfling, Cecilia M. - Rensburg, Elizabeth J. van - Neuhausen, Susan L. - Ejlertsen, Bent - Hansen, Thomas V. O. - Osorio, Ana - Benitez, Javier - Rando, Rachel - Weitzel, Jeffrey N. - Bonanni, Bernardo - Peissel, Bernard - Manoukian, Siranoush - Papi, Laura - Ottini, Laura - Konstantopoulou, Irene - Apostolou, Paraskevi - Garber, Judy - Rashid, Muhammad Usman - Frost, Debra - Izatt, Louise - Ellis, Steve - Godwin, Andrew K. - Arnold, Norbert - Niederacher, Dieter - Rhiem, Kerstin - Bogdanova-Markov, Nadja - Sagne, Charlotte - Stoppa-Lyonnet, Dominique - Damiola, Francesca - Sinilnikova, Olga M. - Mazoyer, Sylvie - Isaacs, Claudine - Claes, Kathleen B. M. - Leeneer, Kim de - Hoya, Miguel de la - Caldes, Trinidad - Nevanlinna, Heli - Khan, Sofia - Mensenkamp, Arjen R. - Hooning, Maartje J. - Rookus, Matti A. - Kwong, Ava - Olah, Edith - Diez, Orland - Brunet, Joan - Pujana, Miquel Angel - Gronwald, Jacek - Huzarski, Tomasz - Barkardottir, Rosa B. et al.
PY  - 2016
TI  - Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170
JF  - Nature genetics
VL  - 48
IS  - 4
SP  - "374"-"+"
EP  - "374"-"+"
PB  - Nature Publishing Group
SN  - 10614036
KW  - GENOME-WIDE ASSOCIATION
KW  - BRCA2 MUTATION CARRIERS
KW  - BONE-MINERAL DENSITY
KW  - MAMMOGRAPHIC DENSITY
KW  - SUSCEPTIBILITY LOCUS
KW  - METAANALYSIS
KW  - EXPRESSION
KW  - MODIFIERS
KW  - REVEALS
KW  - DISEASE
N2  - We analyzed 3,872 common genetic variants across the ESR1 locus (encoding estrogen receptor a) in 118,816 subjects from three international consortia. We found evidence for at least five independent causal variants, each associated with different phenotype sets, including estrogen receptor (ER+ or ER-) and human ERBB2 (HER2(+) or HER2(-)) tumor subtypes, mammographic density and tumor grade. The best candidate causal variants for ER-tumors lie in four separate enhancer elements, and their risk alleles reduce expression of ESR1, RMND1 and CCDC170, whereas the risk alleles of the strongest candidates for the remaining independent causal variant disrupt a silencer element and putatively increase ESR1 and RMND1 expression.
ER  -

DUNNING, Alison M., Kyriaki MICHAILIDOU, Karoline B. KUCHENBAECKER, Deborah THOMPSON, Juliet D. FRENCH, Jonathan BEESLEY, Catherine S. HEALEY, Siddhartha KAR, Karen A. POOLEY, Elena LOPEZ-KNOWLES, Ed DICKS, Daniel BARROWDALE, Nicholas A. SINNOTT-ARMSTRONG, Richard C. SALLARI, Kristine M. HILLMAN, Susanne KAUFMANN, Haran SIVAKUMARAN, Mahdi Moradi MARJANEH, Jason S. LEE, Margaret HILLS, Monika JAROSZ, Suzie DRURY, Sander CANISIUS, Manjeet K. BOLLA, Joe DENNIS, Qin WANG, John L. HOPPER, Melissa C. SOUTHEY, Annegien BROEKS, Marjanka K. SCHMIDT, Artitaya LOPHATANANON, Kenneth MUIR, Matthias W. BECKMANN, Peter A. FASCHING, Isabel DOS-SANTOS-SILVA, Julian PETO, Elinor J. SAWYER, Ian TOMLINSON, Barbara BURWINKEL, Frederik MARME, Pascal GUÉNEL, Thérèse TRUONG, Stig E. BOJESEN, Henrik FLYGER, Anna GONZÁLEZ-NEIRA, Jose I. A. PEREZ, Hoda ANTON-CULVER, Lee EUNJUNG, Volker ARNDT, Hermann BRENNER, Alfons MEINDL, Rita K. SCHMUTZLER, Hiltrud BRAUCH, Ute HAMANN, Kristiina AITTOMÄKI, Carl BLOMQVIST, Hidemi ITO, Keitaro MATSUO, Natasha BOGDANOVA, Thilo DÖRK, Annika LINDBLOM, Sara MARGOLIN, Veli-Matti KOSMA, Arto MANNERMAA, Chiu-chen TSENG, Anna H. WU, Diether LAMBRECHTS, Hans WILDIERS, Jenny CHANG-CLAUDE, Anja RUDOLPH, Paolo PETERLONGO, Paolo RADICE, Janet E. OLSON, Graham G. GILES, Roger L. MILNE, Christopher A. HAIMAN, Brian E. HENDERSON, Mark S. GOLDBERG, Soo H. TEO, Cheng Har YIP, Silje NORD, Anne-Lise BORRESEN-DALE, Vessela KRISTENSEN, Jirong LONG, Wei ZHENG, Katri PYLKÄS, Robert WINQVIST, Irene L. ANDRULIS, Julia A. KNIGHT, Peter DEVILEE, Caroline SEYNAEVE, Jonine FIGUEROA, Mark E. SHERMAN, Kamila CZENE, Hatef DARABI, Antoinette HOLLESTELLE, Ans M. W. den OUWELAND, Keith HUMPHREYS, Yu-Tang GAO, Xiao-Ou SHU, Angela COX, Simon S. CROSS, William BLOT, Qiuyin CAI, Maya GHOUSSAINI, Barbara J. PERKINS, Mitul SHAH, Ji-Yeob CHOI, Daehee KANG, Soo Chin LEE, Mikael HARTMAN, Maria KABISCH, Diana TORRES, Anna JAKUBOWSKA, Jan LUBINSKI, Paul BRENNAN, Suleeporn SANGRAJRANG, Christine B. AMBROSONE, Amanda E. TOLAND, Chen-Yang SHEN, Pei-Ei WU, Nick ORR, Anthony SWERDLOW, Lesley MCGUFFOG, Sue HEALEY, Andrew LEE, Miroslav KAPUSCINSKI, Esther M. JOHN, Mary Beth TERRY, Mary B. DALY, David E. GOLDGAR, Saundra S. BUYS, Ramunas JANAVICIUS, Laima TIHOMIROVA, Nadine TUNG, Cecilia M. DORFLING, Elizabeth J. van RENSBURG, Susan L. NEUHAUSEN, Bent EJLERTSEN, Thomas V. O. HANSEN, Ana OSORIO, Javier BENITEZ, Rachel RANDO, Jeffrey N. WEITZEL, Bernardo BONANNI, Bernard PEISSEL, Siranoush MANOUKIAN, Laura PAPI, Laura OTTINI, Irene KONSTANTOPOULOU, Paraskevi APOSTOLOU, Judy GARBER, Muhammad Usman RASHID, Debra FROST, Louise IZATT, Steve ELLIS, Andrew K. GODWIN, Norbert ARNOLD, Dieter NIEDERACHER, Kerstin RHIEM, Nadja BOGDANOVA-MARKOV, Charlotte SAGNE, Dominique STOPPA-LYONNET, Francesca DAMIOLA, Olga M. SINILNIKOVA, Sylvie MAZOYER, Claudine ISAACS, Kathleen B. M. CLAES, Kim de LEENEER, Miguel de la HOYA, Trinidad CALDES, Heli NEVANLINNA, Sofia KHAN, Arjen R. MENSENKAMP, Maartje J. HOONING, Matti A. ROOKUS, Ava KWONG, Edith OLAH, Orland DIEZ, Joan BRUNET, Miquel Angel PUJANA, Jacek GRONWALD, Tomasz HUZARSKI, Rosa B. BARKARDOTTIR, Rachel LAFRAMBOISE, Penny SOUCY, Marco MONTAGNA, Simona AGATA, Manuel R. TEIXEIRA, Sue Kyung PARK, Noralane LINDOR, Fergus J. COUCH, Marc TISCHKOWITZ, Lenka FORETOVÁ, Joseph VIJAI, Kenneth OFFIT, Christian F. SINGER, Christine RAPPAPORT, Catherine M. PHELAN, Mark H. GREENE, Phuong L. MAI, Gad RENNERT, Evgeny N. IMYANITOV, Peter J. HULICK, Kelly-Anne PHILLIPS, Marion PIEDMONTE, Anna Marie MULLIGAN, Gord GLENDON, Anders BOJESEN, Mads THOMASSEN, Maria A. CALIGO, Sook-Yee YOON, Eitan FRIEDMAN, Yael LAITMAN, Ake BORG, Anna von WACHENFELDT, Hans EHRENCRONA, Johanna RANTALA, Olufunmilayo I. OLOPADE, Patricia A. GANZ, Robert L. NUSSBAUM, Simon A. GAYTHER, Katherine L. NATHANSON, Susan M. DOMCHEK, Banu K. ARUN, Gillian MITCHELL, Beth Y. KARLAN, Jenny LESTER, Gertraud MASKARINEC, Christy WOOLCOTT, Christopher SCOTT, Jennifer STONE, Carmel APICELLA, Rulla TAMIMI, Robert LUBEN, Kay-Tee KHAW, Åslaug HELLAND, Vilde HAAKENSEN, Mitch DOWSETT, Paul D. P. PHAROAH, Jacques SIMARD, Per HALL, Montserrat GARCÍA-CLOSAS, Celine VACHON, Georgia CHENEVIX-TRENCH, Antonis C. ANTONIOU, Douglas F. EASTON a Stacey L. EDWARDS. Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170. \textit{Nature genetics}. New York: Nature Publishing Group, 2016, roč.~48, č.~4, s.~''374''-''+'', 16 s. ISSN~1061-4036. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1038/ng.3521.

Podrobný výpis o publikaci