2017
Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jan PAPEŽ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL et. al.Základní údaje
Originální název
Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
Název česky
Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
Autoři
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jan PAPEŽ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ a Petra KONEČNÁ
Vydání
13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice, 2017
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30202 Endocrinology and metabolism
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISBN
978-80-906549-5-2
Změněno: 28. 4. 2017 09:00, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Anotace
V originále
Hypofosfatázie (HPP, OMIM 241500, 241510,146300) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Dědičnost nejvážnějších forem je autosomálně recesivní, u lehčích forem se uplatňuje rovněž dědičnost autosomálně dominantní. HPP se vyskytuje celosvětově u příslušníků všech ras. Incidence těžkých forem HPP v evropské populaci činí asi 1: 300 000 živě narozených dětí. Na základě závažnosti klinických příznaků a věku jedince v době první manifestace onemocnění je rozlišováno celkem šest subtypů HPP: perinatální letální, prenatální benigní, infantilní, dětská a adultní forma a odontohypofosfatázie. Kauzální terapii představuje enzymová substituční terapie rekombinantní TNSALP, afosfatázou alfa (StrensiqTM, Alexion Pharmaceuticals). Terapie je vyhrazena pro těžké formy HPP. Prezentujeme první případ chlapce s dětskou formou HPP na našem pracovišti.