Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1381319,
author = {Papež, Jan and Konečná, Petra and Švecová, Šárka and Tesařová, Markéta and Hansíková, Hana and Horák, Ondřej and Veverková, Markéta and Procházková, Dagmar},
booktitle = {32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017},
keywords = {CDG PMM2-CDG},
language = {cze},
title = {Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG},
url = {http://www.mhconsulting.cz},
year = {2017}
}
TY - CONF
ID - 1381319
AU - Papež, Jan - Konečná, Petra - Švecová, Šárka - Tesařová, Markéta - Hansíková, Hana - Horák, Ondřej - Veverková, Markéta - Procházková, Dagmar
PY - 2017
TI - Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG
KW - CDG PMM2-CDG
UR - http://www.mhconsulting.cz
N2 - Autoři prezentují případ 13-měsíčního batolete, které bylo na našem pracovišti vyšetřováno pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu, stigmatizaci, mikrocefálii, strabismus, invertované prsní bradavky, atypickou distribuci podkožního tuku a hepatopatii. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu včetně zaměření na možnou dědičnou poruchu glykosylace. Byla provedena izoelektrická fokuzace transferinu, která prokázala patologické spektrum sialovaných forem transferinu: snížený tetrasialotransferin a zvýšený disialotransferin a asialotransferin typ I. Pozitivní screening na poruchu N glykosylace proteinů byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu PMM2 (MIM*601785). Pacient je složeným heterozygotem c.[338C>T]; c.[422G>A] pro mutace v genu PMM2. Jedná se o první případ z našeho pracoviště. Práce vznikla za podpory projektu MZ ČR AZV 16-31932A
ER -
PAPEŽ, Jan, Petra KONEČNÁ, Šárka ŠVECOVÁ, Markéta TESAŘOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Ondřej HORÁK, Markéta VEVERKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG. In \textit{32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017}. 2017.
|
