J 2017

Od retardace růstu k transplantaci ledviny

KONEČNÁ, Zuzana, Zdeněk DOLEŽEL a Dana DOSTÁLKOVÁ

Základní údaje

Originální název

Od retardace růstu k transplantaci ledviny

Název anglicky

From growth retardation to kidney transplantation

Autoři

KONEČNÁ, Zuzana (203 Česká republika), Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, garant, domácí) a Dana DOSTÁLKOVÁ (203 Česká republika)

Vydání

Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2017, 1213-0494

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/17:00097169

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

nefronoftíza; cystické onemocnění ledvin; ciliopatie; chronické renální selhání

Klíčová slova anglicky

nephronophthisis; cystic kidney disease; ciliopathy; chronic renal failure

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 22. 3. 2018 15:03, Soňa Böhmová

Anotace

ORIG EN

V originále

Nefronoftíza (NPHP) je dědičně podmíněné onemocnění, u kterého dochází k postupné cystické degeneraci funkčního paren-chymu ledvin a jeho postupné nahrazování fibrózní tkání. Onemocnění vede k chronickému selhání ledvin. Podle průběhu je choroba rozdělována na tři typy - infantilní, juvenilní a adolescentní. Kromě renálního postižení jsou u 1/3 nemocných přítomny i extrarenální příznaky (např. polydaktylie, kolobomy, duševní opoždění, postižení jater). Diagnostika v časnějších fázích je velmi obtížná, neboť pacienti mají dlouhou dobu vývoje choroby zcela normální nález při vyšetření moči a může na ni upozorňovat pouze porucha koncentrační schopnosti vedoucí k polyurii a následné polydipsii. Ale ani při včasném rozpoznání diagnózy zatím nejsou k dispozici zásadní léčebná opatření pro zpomalení progrese onemocnění před zařazením do dialyzačně transplantačního programu.

Anglicky

Nephronophthisis (NPHP) ranks among serious hereditary childhood kidney diseases characterized by a progressive cystic degeneration of functional renal parenchyma and its gradual replacement by a fibrous tissue. It results in a chronic kidney disease (CKD). According its development three types of the disease can be distinguished: infantile, juvenile and adolescent. Apart from a renal impairment, one-third of patients show extrarenal symptoms (for example polydactyly, coloboma, mental retardation, hepatopathia). Diagnosis in the early stages is highly difficult as patients' urine indicates utterly normal findings in urine tests for a long period of the development of the disease and the disorder can only be indicated by concentration ability disorder leading to polyuria and consequent polydipsia. Yet so far, even in the early determination of diagnosis, there are no essential remedial measures to slowdown the progression of the disease prior to inclusion in the dialysis transplant program.