Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1386066, author = {Danhofer, Pavlína and Brunová, Katarína and Ošlejšková, Hana}, article_location = {Olomouc}, article_number = {2}, keywords = {dravet syndrome; myoclonic epilepsy; adulthood; therapy}, language = {cze}, issn = {1213-1814}, journal = {Neurologie pro praxi}, title = {Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku}, volume = {18}, year = {2017} }
TY - JOUR ID - 1386066 AU - Danhofer, Pavlína - Brunová, Katarína - Ošlejšková, Hana PY - 2017 TI - Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku JF - Neurologie pro praxi VL - 18 IS - 2 SP - 113-116 EP - 113-116 PB - Solen SN - 12131814 KW - dravet syndrome KW - myoclonic epilepsy KW - adulthood KW - therapy N2 - Dravetové syndrom se řadí mezi závažné epileptické syndromy s rozvojem v kojeneckém věku u dosud zdravých dětí. Diagnózu lze stanovit na podkladě klinického obrazu, v současné době lze využít i genetického stanovení mutace v SCN1A genu, která je zodpovědná za 70–80 % případů a diagnózu tak potvrzuje. Vzácněji byly identifikovány u pacientů s DS i mutace v dalších genech (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B a PCDH19). DS se v dospělém věku vyznačuje především kognitivními a behaviorálními změnami u pacientů s různou mírou mentální retardace, závažné jsou řečové poruchy a mozečková symptomatika. Epilepsie je již mírnější, plné kompenzace však dosáhne malé procento pacientů. Dominují noční záchvaty parciální komplexní se sekundární generalizací často s frontálním počátkem. Současné možnosti genetické diagnostiky DS jsou velmi důležité z hlediska zahájení časné a správné léčby, která umožní zlepšit prognózu, a tím i kvalitu života pacientů s tímto onemocněním. ER -
DANHOFER, Pavlína, Katarína BRUNOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku. \textit{Neurologie pro praxi}. Olomouc: Solen, 2017, roč.~18, č.~2, s.~113-116. ISSN~1213-1814.
|