AULICKÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Eva DORTOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Brno: Ambit Media, 2017, roč. 80, č. 3, s. 346-349. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1386070, author = {Aulická, Štefánia and Fajkusová, Lenka and Šilerová, Pavla and Elstnerová, Lia and Jimramovský, Tomáš and Dortová, Eva and Ošlejšková, Hana}, article_location = {Brno}, article_number = {3}, doi = {http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346}, keywords = {pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxine-dependent seizures}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky}, volume = {80}, year = {2017} }
TY - JOUR ID - 1386070 AU - Aulická, Štefánia - Fajkusová, Lenka - Šilerová, Pavla - Elstnerová, Lia - Jimramovský, Tomáš - Dortová, Eva - Ošlejšková, Hana PY - 2017 TI - Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky JF - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 80 IS - 3 SP - 346-349 EP - 346-349 PB - Ambit Media SN - 12107859 KW - pyridoxine KW - pyridoxal-phosphate KW - pyridoxine-dependent epilepsy KW - pyridoxine-dependent seizures N2 - Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu. ER -
AULICKÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Eva DORTOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky. \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. Brno: Ambit Media, 2017, roč.~80, č.~3, s.~346-349. ISSN~1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346.
|