2017
Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
AULICKÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Pavla ŠILEROVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ et. al.Základní údaje
Originální název
Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
Název anglicky
Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports
Autoři
AULICKÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Pavla ŠILEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Lia ELSTNEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Tomáš JIMRAMOVSKÝ (203 Česká republika, domácí), Eva DORTOVÁ (203 Česká republika) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Brno, Ambit Media, 2017, 1210-7859
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30103 Neurosciences
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 0.508
Kód RIV
RIV/00216224:14110/17:00097233
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000402946400016
Klíčová slova česky
pyridoxin; pyridoxal-fosfát; pyridoxin dependentní epilepsie; pyridoxin dependentní záchvaty
Klíčová slova anglicky
pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxine-dependent seizures
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 21. 3. 2018 15:50, Soňa Böhmová
V originále
Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.
Anglicky
Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine-dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in the ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Pyridoxine-dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. The diagnosis is based on biochemical and genetic examinations. Three case reports of patients with a typical clinical course of pyridoxine-dependent epilepsy and genetically detected mutation in the ALDH7A1 gene are presented.
Návaznosti
| ROZV/24/LF/2016, interní kód MU |
|