AULICKÁ, Štefánia, Ondřej HORÁK, Katarína BRUNOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové v pediatrické praxi. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2017, roč. 18, č. 2, s. 100-102. ISSN 1213-0494.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
Název česky Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
Název anglicky Dravet syndrome in paediatric practise
Autoři AULICKÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), Ondřej HORÁK (203 Česká republika, domácí), Katarína BRUNOVÁ (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika), Jana PAVLOUŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí).
Vydání Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2017, 1213-0494.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/17:00097298
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky Dravetové syndrom; febrilní křeče; psychomotorická deteriorace; farmakorezistence
Klíčová slova anglicky Dravet syndrome; Febrile seizures; Pharmacoresistance; Psychomotoric deterioration
Štítky EL OK
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 22. 3. 2018 17:10.
Anotace
Syndrom Dravetové (DS) patří mezi méně časté progresivní geneticky podmíněné epilepsie. Typický je rozvoj v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Iniciálně se objevují generalizované nebo unilaterální konvulsivní záchvaty, často vázané na febrilní infekty. Zásadní je odlišení DS od obvyklých febrilních záchvatů již v iniciální fázi onemocnění. V batolecím věku se přidávají další typy záchvatů (atypické absence, myoklonické záchvaty, parciální komplexní či generalizované tonicko- -klonické záchvaty) a dochází k rozvoji psychomotorické deteriorace. Definitivním potvrzením diagnózy je genetické vyšetření. V terapii se uplatňuje především valproát, klobazam a stiripentol. Farmakorezistence je typická. Mezi nefarmakologické možnosti terapie patří ketogenní dieta a event. implantace vagového stimulátoru. Prognóza onemocnění je závažná.
Anotace anglicky
Dravet syndrome is classified as a rare progressive genetically determined epilepsy. The onset of epilepsy is typically during the first year of life in normal developed children and it's characterized by frequently prolonged unilateral or generalized clonic seizures, often associated with fever. Differential diagnosis between classical febrile seizures and initial phase of Dravet syndrome is fundamental. In the next period, other types of seizures can occur (atypical absences, myoclonic seizures, partial complex seizures) accompanied by significant deterioration of psychomotor development. Genetic examination is essential for confirmation of the diagnosis. In the treatment asserts valproate, clobazame and stiripentol. Pharmacoresistance is often. In non-pharmacological treatment implantation of vagal stimulator and ketogenic diet can be used. The prognosis is serious.
Návaznosti
ROZV/24/LF/2016, interní kód MUNázev: LF - Příspěvek IP 2016
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, LF - Příspěvek IP 2016
VytisknoutZobrazeno: 30. 4. 2024 13:25