2017
Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
AULICKÁ, Štefánia, Ondřej HORÁK, Katarína BRUNOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
Název česky
Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
Název anglicky
Dravet syndrome in paediatric practise
Autoři
AULICKÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), Ondřej HORÁK (203 Česká republika, domácí), Katarína BRUNOVÁ (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika), Jana PAVLOUŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2017, 1213-0494
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/17:00097298
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
Dravetové syndrom; febrilní křeče; psychomotorická deteriorace; farmakorezistence
Klíčová slova anglicky
Dravet syndrome; Febrile seizures; Pharmacoresistance; Psychomotoric deterioration
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 22. 3. 2018 17:10, Soňa Böhmová
V originále
Syndrom Dravetové (DS) patří mezi méně časté progresivní geneticky podmíněné epilepsie. Typický je rozvoj v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Iniciálně se objevují generalizované nebo unilaterální konvulsivní záchvaty, často vázané na febrilní infekty. Zásadní je odlišení DS od obvyklých febrilních záchvatů již v iniciální fázi onemocnění. V batolecím věku se přidávají další typy záchvatů (atypické absence, myoklonické záchvaty, parciální komplexní či generalizované tonicko- -klonické záchvaty) a dochází k rozvoji psychomotorické deteriorace. Definitivním potvrzením diagnózy je genetické vyšetření. V terapii se uplatňuje především valproát, klobazam a stiripentol. Farmakorezistence je typická. Mezi nefarmakologické možnosti terapie patří ketogenní dieta a event. implantace vagového stimulátoru. Prognóza onemocnění je závažná.
Anglicky
Dravet syndrome is classified as a rare progressive genetically determined epilepsy. The onset of epilepsy is typically during the first year of life in normal developed children and it's characterized by frequently prolonged unilateral or generalized clonic seizures, often associated with fever. Differential diagnosis between classical febrile seizures and initial phase of Dravet syndrome is fundamental. In the next period, other types of seizures can occur (atypical absences, myoclonic seizures, partial complex seizures) accompanied by significant deterioration of psychomotor development. Genetic examination is essential for confirmation of the diagnosis. In the treatment asserts valproate, clobazame and stiripentol. Pharmacoresistance is often. In non-pharmacological treatment implantation of vagal stimulator and ketogenic diet can be used. The prognosis is serious.
Návaznosti
| ROZV/24/LF/2016, interní kód MU |
|