| AULICKÁ, Štefánia, Ondřej HORÁK, Katarína BRUNOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové v pediatrické praxi (Dravet syndrome in paediatric practise). Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2017, vol. 18, No 2, p. 100-102. ISSN 1213-0494. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1386647,
author = {Aulická, Štefánia and Horák, Ondřej and Brunová, Katarína and Fajkusová, Lenka and Pavloušková, Jana and Ošlejšková, Hana},
article_location = {Olomouc},
article_number = {2},
keywords = {Dravet syndrome; Febrile seizures; Pharmacoresistance; Psychomotoric deterioration},
language = {cze},
issn = {1213-0494},
journal = {Pediatrie pro praxi},
title = {Syndrom Dravetové v pediatrické praxi},
volume = {18},
year = {2017}
}
TY - JOUR
ID - 1386647
AU - Aulická, Štefánia - Horák, Ondřej - Brunová, Katarína - Fajkusová, Lenka - Pavloušková, Jana - Ošlejšková, Hana
PY - 2017
TI - Syndrom Dravetové v pediatrické praxi
JF - Pediatrie pro praxi
VL - 18
IS - 2
SP - 100-102
EP - 100-102
PB - Solen
SN - 12130494
KW - Dravet syndrome
KW - Febrile seizures
KW - Pharmacoresistance
KW - Psychomotoric deterioration
N2 - Syndrom Dravetové (DS) patří mezi méně časté progresivní geneticky podmíněné epilepsie. Typický je rozvoj v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Iniciálně se objevují generalizované nebo unilaterální konvulsivní záchvaty, často vázané na febrilní infekty. Zásadní je odlišení DS od obvyklých febrilních záchvatů již v iniciální fázi onemocnění. V batolecím věku se přidávají další typy záchvatů (atypické absence, myoklonické záchvaty, parciální komplexní či generalizované tonicko- -klonické záchvaty) a dochází k rozvoji psychomotorické deteriorace. Definitivním potvrzením diagnózy je genetické vyšetření. V terapii se uplatňuje především valproát, klobazam a stiripentol. Farmakorezistence je typická. Mezi nefarmakologické možnosti terapie patří ketogenní dieta a event. implantace vagového stimulátoru. Prognóza onemocnění je závažná.
ER -
AULICKÁ, Štefánia, Ondřej HORÁK, Katarína BRUNOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové v pediatrické praxi (Dravet syndrome in paediatric practise). \textit{Pediatrie pro praxi}. Olomouc: Solen, 2017, vol.~18, No~2, p.~100-102. ISSN~1213-0494.
|
