2017
PAX9 gene mutations and tooth agenesis: A review
BONCZEK, Ondřej, Vladimír Josef BALCAR a Omar ŠERÝZákladní údaje
Originální název
PAX9 gene mutations and tooth agenesis: A review
Název česky
Mutace v genu pro PAX9 a zubní ageneze: souhrn
Autoři
BONCZEK, Ondřej (203 Česká republika, domácí), Vladimír Josef BALCAR (36 Austrálie) a Omar ŠERÝ (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
Clinical Genetics, Hoboken, Wiley, 2017, 0009-9163
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 3.512
Kód RIV
RIV/00216224:14310/17:00095659
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
UT WoS
000412590300002
Klíčová slova česky
PAX9; gene; hypodoncie; oligodoncie; mutace
Klíčová slova anglicky
PAX9; gene; hypodontia; oligodontia; mutation
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 10. 4. 2018 14:37, Ing. Nicole Zrilić
V originále
Paired box 9 (PAX9) is one of the best-known transcription factors involved in the development of human dentition. Mutations in PAX9 gene could, therefore, seriously influence the number, position and morphology of the teeth in an affected individual. To date, over 50 mutations in the gene have been reported as associated with various types of dental agenesis (congenitally missing teeth) and other inherited dental defects or variations. The most common consequence of PAX9 gene mutation is the autosomal-dominant isolated (non-syndromic) oligodontia or hypodontia. In the present review, we are summarizing all known PAX9 mutations as well as their nature and precise loci in the DNA sequence of the gene. Where necessary, we have revised the loci of the mutations in line with the reference sequence of the PAX9 gene as it appears in the current DNA databases.
Česky
Nejběžnějším důsledkem mutace genu PAX9 je autosomálně dominantní izolovaná (nesyndromická) oligodontie nebo hypodontie. V tomto přehledu shrnujeme všechny známé mutace PAX9, stejně jako jejich povahu a přesné lokusy v DNA sekvenci genu.
Návaznosti
| NT11420, projekt VaV |
|