Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1392308,
author = {Procházková, Dagmar and Borská, Romana and Fajkusová, Lenka and Konečná, Petra and Hloušková, Eliška},
booktitle = {IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12-13},
keywords = {Alagille syndrom},
language = {cze},
isbn = {978-80-7471-202-9},
title = {Alagillův syndrom},
year = {2017}
}
TY - CONF
ID - 1392308
AU - Procházková, Dagmar - Borská, Romana - Fajkusová, Lenka - Konečná, Petra - Hloušková, Eliška
PY - 2017
TI - Alagillův syndrom
SN - 9788074712029
KW - Alagille syndrom
N2 - Alagillův syndrom je vysoce variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Rozlišujeme Alagillův syndrom 1, ALGS1 (MIM#118450), který je způsoben mutací v genu JAG1 na chromozomu 20p12, s incidencí 1:30 000 živě narozených dětí. Druhou variantou je Alagillův syndrom 2, ALGS2 (MIM#610205), který je spojen s mutací v NOTCH2 genu na chromozomu 1p12 a představuje vzácnější formu postižení (1:70 000 živě narozených dětí). Základním příznakem syndromu je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (nejčastěji motýlovitý obratel), postižením oka (nejčastěji embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. Asi 39% pacientů trpí postižením ledvin, nejčastěji renální dysplázií. Alagillův syndrom je geneticky heterogenní postižení. K potvrzení diagnózy musí být přítomny 3 z uvedených 5 znaků. V našem sdělení popisujeme fenotyp 4 probandů s ALGS1, jejichž postižení bylo potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením. V prvním případě se jednalo o již popsanou mutaci, vzniklou „de novo“ a ve třech případech byla objevena nová, dosud nepopsaná, mutace v JAG1 genu. Péče o tyto pacienty je multidisciplinární. Zahrnuje pediatra, hepatologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, nutričního terapeuta, rentgenologa, genetické pracoviště a v některých případech transplantační tým.
ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ a Eliška HLOUŠKOVÁ. Alagillův syndrom. In \textit{IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12-13}. 2017. ISBN~978-80-7471-202-9.
|
