Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom
KONEČNÁ, Petra, Zuzana HRUBÁ, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
|
Základní údaje | |
---|---|
Originální název | Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom |
Název česky | Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom |
Autoři | KONEČNÁ, Petra, Zuzana HRUBÁ, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. |
Vydání | IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12, 2017. |
Další údaje | |
---|---|
Originální jazyk | čeština |
Typ výsledku | Konferenční abstrakt |
Obor | 30209 Paediatrics |
Stát vydavatele | Česká republika |
Utajení | není předmětem státního či obchodního tajemství |
Organizační jednotka | Lékařská fakulta |
ISBN | 978-80-7471-202-9 |
Klíčová slova česky | diabetes mellitus Wolfram like syndrom |
Klíčová slova anglicky | diabetes mellitus Wolfram like syndrom |
Změnil | Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 13. 10. 2017 09:59. |
Anotace anglicky |
---|
Objective: The Wolfram-like syndrome-WFSL is a rare autosomal dominant disease characterised by the triad: congenital progressive hearing loss, diabetes mellitus and optic atrophy.Methods: the case of a boy with the juvenile form of diabetes mellitus, which clinically matched the symptoms of the Wolfram syndrome, was studied using molecular-genetic methods.Results: At the age of 3¼ years diabetes mellitus was diagnosed in a boy with severe psychomotor retardation, failure to thrive, a dysmorphic face with Peters’s anomaly type III (i.e. posterior central defect with stromal opacity of the cornea, adhering stripes of the iris and cataract with corneolenticular adhesion); congenital glaucoma; megalocornea; severe hearing impairment to deafness; one-sided deformity of the auricle with atresia of the bony and soft external auditory canal; non-differentiable eardrum; missing os incus; and hypothyreosis and nephrocalcinosis. Molecular-genetic examinations revealed de novo mutation of c.2425G>A in the WFS1 gen. No mutations were proved in the biological parents.Conclusions: Mutation c.2425G>A in the WFS1 gen is associated with the occurrence of the Wolfram-like syndrome-WFSL. |
VytisknoutZobrazeno: 18. 9. 2024 13:01