| PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ a Dana NOVOTNÁ. Hypofosfatázie-kazuistika. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1392312,
author = {Papež, Jan and Procházková, Dagmar and Vinohradská, Hana and Křepelová, Anna and Mechl, Marek and Kolbová, Lucie and Konečná, Petra and Novotná, Dana},
booktitle = {IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11},
keywords = {hypophosphatasia alkaline phosphatase},
language = {cze},
isbn = {978-80-7471-202-9},
title = {Hypofosfatázie-kazuistika},
year = {2017}
}
TY - CONF
ID - 1392312
AU - Papež, Jan - Procházková, Dagmar - Vinohradská, Hana - Křepelová, Anna - Mechl, Marek - Kolbová, Lucie - Konečná, Petra - Novotná, Dana
PY - 2017
TI - Hypofosfatázie-kazuistika
SN - 9788074712029
KW - hypophosphatasia alkaline phosphatase
N2 - Hypofosfatásie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie.
ER -
PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ a Dana NOVOTNÁ. Hypofosfatázie-kazuistika. In \textit{IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11}. 2017. ISBN~978-80-7471-202-9.
|
