2017
Hypofosfatázie-kazuistika
PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL et. al.Základní údaje
Originální název
Hypofosfatázie-kazuistika
Název česky
Hypofosfatázie-kazuistika
Autoři
PAPEŽ, Jan, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Anna KŘEPELOVÁ, Marek MECHL, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ a Dana NOVOTNÁ
Vydání
IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11, 2017
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISBN
978-80-7471-202-9
Klíčová slova česky
hypofosfatázie alkalická fosfatáza
Klíčová slova anglicky
hypophosphatasia alkaline phosphatase
Změněno: 12. 10. 2017 09:02, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Anotace
V originále
Hypofosfatásie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie.