PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA a Petr JABANDŽIEV. Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií. In IV. kongres pediatrů v Brně. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Název anglicky Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia
Autoři PAPEŽ, Jan (203 Česká republika, garant, domácí), Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí) a Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí).
Vydání IV. kongres pediatrů v Brně, 2017.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/17:00098084
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-7471-202-9
ISSN 1213-0494
Klíčová slova česky Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
Klíčová slova anglicky Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia
Štítky EL OK
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 16. 3. 2018 17:53.
Anotace
Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (PHSH, OMIM 602014) je velmi vzácná porucha metabolismu magnézia, která se projevuje generalizovanými křečemi, tetaniemi a/nebo svalovými spazmy již včasném kojeneckém věku. Jedná se o autosomálněrecesivní onemocnění způsobené mutací genu TRPM6, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu v oblasti 21.13 (9q21.13).
Anotace anglicky
Thema of conference abstract is Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia.
VytisknoutZobrazeno: 20. 7. 2024 19:14