Myotonická dystrofie - Jednota v různosti

VOHÁŇKA, Stanislav. Myotonická dystrofie - Jednota v různosti. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Brno: Ambit Media, 2017, roč. 80, č. 3, s. 255-264. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017255.

Základní údaje

• Originální název: Myotonická dystrofie - Jednota v různosti
• Název anglicky: Myotonic dystrophy - Unity in diversity
• Autoři: VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Brno, Ambit Media, 2017, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30103 Neurosciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.508
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/17:00098836
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017255
• UT WoS: 000402946400001
• Klíčová slova česky: myotonická dystrofie typ 1; myotonická dystrofie typ 2; proximální myotonická myopatie
• Klíčová slova anglicky: Myotonic dystrophy type 1; Myotonic dystrophy type 2; Proximal myotonic myopathy
• Štítky: EL OK
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Myotonická dystrofie je nejčastější svalová dystrofie dospělého věku. Jde o autozomálně dominantní onemocnění charakterizované klíčovou triádou příznaků: svalová slabost, myotonie a katarakta. Podstatou je expanze trinukleotidových sekvencí CTG v genu DMPK u myotonické dystrofie 1. typu (MD1) a expanze tetranukleotidových sekvencí v genu CNBP/ ZNF9 u myotonické dystrofie 2. typu (MD2). Akumulace RNA potom vede k ovlivnění celé řady dalších genů, což je podkladem rozsáhlého postižení mnoha systémů. MD1 se manifestuje od narození do dospělosti a tíže a začátek koreluje s počtem opakování. MD2 se rozvíjí vždy pouze v dospělosti. Důležitý je také rozdíl v distribuci svalové slabosti. V případě MD1 jde především o mimické svalstvo, šíjové svalstvo a distální svaly horních a dolních končetin. U MD2 se jedná dominantně o kořenové svaly, především DK. Tato lokalizace také dala chorobě dříve používané synonymum: proximální myotonická myopatie. Na rozdíl od MD1, která má celosvětový výskyt, se MD2 dominantně vyskytuje ve střední Evropě a Skandinávii. U obou forem je postižen i převodní systém srdeční, kognitivní a exekutivní funkce, zažívací trakt a řada dalších orgánů. Onemocnění je u MD1 zpravidla závažnější než u MD2. Vzhledem k postižení řady systému, nejen svalů, je v péči o nemocné důležitý multidisciplinární přístup.

Anotace anglicky

Myotonic dystrophy is the most frequent muscular dystrophy of adult age characterised by muscle weakness, myotonia, cataracts, and autosomal dominant inheritance. The disease is caused by trinucleotide expansion in the DMPK gene in case of myotonic dystrophy type 1 (MD1) and tetranucleotide expansion in the CNBP/ZNF9 gene in myotonic dystrophy type 2 (MD2). The accumulation of RNA transcripts and its toxicity leads to dysregulation of many other genes, providing a clue for understanding of the broad clinical spectrum of the disease. MD1 manifests from birth (congenital) to adulthood. Severity and time of onset correlate with the number of repeats. On the contrary, MD2 is a disease with an onset during adult age only. Localisation of muscle weakness is also different; the facial muscles, paraspinal, distal muscles of upper and lower limbs are affected in case of MD1 and the proximal muscles, esp. of lower limbs are involved in patients suffering from MD2 - this localisation determined the former name: proximal myotonic myopathy. In contrast to MD1 that has worldwide prevalence, MD2 is predominantly restricted to middle and northern Europe. The heart conduction system (arrhythmias) is affected in patients with either type of the disease. In general, the impact of the disease is more severe in patients with MD1 than in MD2. Due to involvement of many systems, a multidisciplinary approach and team should be involved in the management of these patients.