GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data

PÁL, Karol, Vojtěch BYSTRÝ, Tomáš REIGL, Martin DEMKO, Adam KREJČÍ, T. TOULOUMENIDOU, E. STALIKA, Boris TICHÝ, P. GHIA, K. STAMATOPOULOS, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ a Nikos DARZENTAS. GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data. Bioinformatics. Oxford: Oxford University Press, 2017, roč. 33, č. 23, s. 3802-3804. ISSN 1367-4803. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btx423.

Základní údaje

Originální název

GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data

Autoři

PÁL, Karol (703 Slovensko, domácí), Vojtěch BYSTRÝ (203 Česká republika, domácí), Tomáš REIGL (203 Česká republika, domácí), Martin DEMKO (703 Slovensko, domácí), Adam KREJČÍ (203 Česká republika, domácí), T. TOULOUMENIDOU (300 Řecko), E. STALIKA (300 Řecko), Boris TICHÝ (203 Česká republika, domácí), P. GHIA (380 Itálie), K. STAMATOPOULOS (300 Řecko), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Nikos DARZENTAS (300 Řecko, domácí)

Vydání

Bioinformatics, Oxford, Oxford University Press, 2017, 1367-4803

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

10600 1.6 Biological sciences

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 5.481

Kód RIV

RIV/00216224:14740/17:00094417

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

DOI

http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btx423

UT WoS

000417004100017

Klíčová slova anglicky

Sanger sequencing data; GLASS

Štítky

CF GEN, MEDGENET, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

---

Anotace

V originále

Motivation: Sanger sequencing is still being employed for sequence variant detection by many laboratories, especially in a clinical setting. However, chromatogram interpretation often requires manual inspection and in some cases, considerable expertise. Results: We present GLASS, a web-based Sanger sequence trace viewer, editor, aligner and variant caller, built to assist with the assessment of variations in 'curated' or user-provided genes. Critically, it produces a standardized variant output as recommended by the Human Genome Variation Society.

---

Návaznosti

ED3.2.00/08.0144, projekt VaV	Název: CERIT Scientific Cloud
LM2010005, projekt VaV	Název: Velká infrastruktura CESNET (Akronym: VI CESNET) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Velká infrastruktura CESNET
LM2015091, projekt VaV	Název: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky
LQ1601, projekt VaV	Název: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020
MUNI/A/1106/2016, interní kód MU	Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IV (Akronym: VýDiTeHeMA IV) Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IV, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
NV16-34272A, projekt VaV	Název: Encyklopedie CLL podskupin: unikátní znalostní databáze vybavená bioinformatickými nástroji použitelná v personalizované biomedicíně a klinické praxi
TE02000058, projekt VaV	Název: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu (Akronym: MOLDIMED) Investor: Technologická agentura ČR, Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu
692298, interní kód MU	Název: MEDGENET - Medical genomics and epigenomics network (Akronym: MEDGENET) Investor: Evropská unie, MEDGENET - Medical genomics and epigenomics network, Spreading excellence and widening participation