GLASS

PÁL, Karol, Vojtěch BYSTRÝ, Tomáš REIGL, Martin DEMKO, Adam KREJČÍ, T. TOULOUMENIDOU, E. STALIKA, Boris TICHÝ, P. GHIA, K. STAMATOPOULOS, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ a Nikos DARZENTAS. GLASS. 2017.

Základní údaje

• Originální název: GLASS
• Název česky: GLASS
• Autoři: PÁL, Karol (703 Slovensko, domácí), Vojtěch BYSTRÝ (203 Česká republika, domácí), Tomáš REIGL (203 Česká republika, domácí), Martin DEMKO (703 Slovensko, domácí), Adam KREJČÍ (203 Česká republika, domácí), T. TOULOUMENIDOU (300 Řecko), E. STALIKA (300 Řecko), Boris TICHÝ (203 Česká republika), P. GHIA (380 Itálie), K. STAMATOPOULOS (300 Řecko), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Česká republika) a Nikos DARZENTAS (300 Řecko).
• Vydání: 2017.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Software
• Obor: 10600 1.6 Biological sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: zdrojovy kod
• Kód RIV: RIV/00216224:14740/17:00094448
• Organizační jednotka: Středoevropský technologický institut
• Klíčová slova anglicky: Sanger sequencing data; GLASS
• Technické parametry: Výsledkem je Webová aplikace. Zdrojový kód přístúpný přes GitHub. Zdrojový kód napsán primárne v jayzce R a JavaScript.
• Štítky: rivok

Anotace

Motivation: Sanger sequencing is still being employed for sequence variant detection by many laboratories, especially in a clinical setting. However, chromatogram interpretation often requires manual inspection and in some cases, considerable expertise. Results: We present GLASS, a web-based Sanger sequence trace viewer, editor, aligner and variant caller, built to assist with the assessment of variations in 'curated' or user-provided genes. Critically, it produces a standardized variant output as recommended by the Human Genome Variation Society.

Návaznosti

• ED3.2.00/08.0144, projekt VaV: Název: CERIT Scientific Cloud
• LM2010005, projekt VaV: Název: Velká infrastruktura CESNET (Akronym: VI CESNET)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Velká infrastruktura CESNET

• LM2015091, projekt VaV: Název: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky

• LQ1601, projekt VaV: Název: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020

• MUNI/A/1106/2016, interní kód MU: Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IV (Akronym: VýDiTeHeMA IV)

Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IV, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty

• NV16-34272A, projekt VaV: Název: Encyklopedie CLL podskupin: unikátní znalostní databáze vybavená bioinformatickými nástroji použitelná v personalizované biomedicíně a klinické praxi
• TE02000058, projekt VaV: Název: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu (Akronym: MOLDIMED)

Investor: Technologická agentura ČR, Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu

• 692298, interní kód MU: Název: MEDGENET - Medical genomics and epigenomics network (Akronym: MEDGENET)

Investor: Evropská unie, MEDGENET - Medical genomics and epigenomics network, Spreading excellence and widening participation