Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. Pediatria. Bratislava: Samedi, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99. ISSN 1336-863X.

Základní údaje

Originální název

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Název česky

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Název anglicky

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí), Slávka POUCHLÁ (203 Česká republika), Hana VINOHRADSKÁ (203 Česká republika, domácí), Tomáš JIMRAMOVSKÝ (203 Česká republika, domácí), Lucie KOLBOVÁ (203 Česká republika), Petra KONEČNÁ (203 Česká republika, domácí) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika)

Vydání

Pediatria, Bratislava, Samedi, 2018, 1336-863X

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Slovensko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Kód RIV

RIV/00216224:14110/18:00102654

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Klíčová slova anglicky

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Štítky

rivok

Příznaky

Recenzováno

---

Anotace

V originále

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestinálního systému, typickou faciální dysmorfií a různým stupněm postižení psychomotorického vývoje. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota 7-dehydrocholesterolu v krvi. Široká fenotypová variabilita komplikuje diagnostiku tohoto postižení. Autoři prezentují dva pacienty se SLOS, kteří byli diagnostikováni na Pediatrické klinice FN Brno.

Anglicky

Smith-Lemli-Opitz’s syndrome (SLOS) is an autosomal recessive hereditary metabolic disorder caused by mutations in the DHCR7 gene. It is characterized by multiple anomalies, primarily of the brain, skeleton, genitalia, but also of the heart, gastrointestinal system, typical facial dysmorphy, and various degrees of psychomotor retardation. Typical laboratory symptom is reduced blood total cholesterol and elevated 7-dehydrocholesterol. Wide phenotypic variability complicates the diagnosis of this disability. The authors present two patients with SLOS who were diagnosed at the Department of Pediatrics of the University Hospital in Brno.