PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Lucie KOLBOVÁ, Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. Pediatria. Bratislava: Samedi, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99. ISSN 1336-863X.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Název česky Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Název anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí), Slávka POUCHLÁ (203 Česká republika), Hana VINOHRADSKÁ (203 Česká republika, domácí), Tomáš JIMRAMOVSKÝ (203 Česká republika, domácí), Lucie KOLBOVÁ (203 Česká republika), Petra KONEČNÁ (203 Česká republika, domácí) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika).
Vydání Pediatria, Bratislava, Samedi, 2018, 1336-863X.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Slovensko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Kód RIV RIV/00216224:14110/18:00102654
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Klíčová slova anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome
Štítky rivok
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 14. 2. 2019 17:42.
Anotace
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestinálního systému, typickou faciální dysmorfií a různým stupněm postižení psychomotorického vývoje. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota 7-dehydrocholesterolu v krvi. Široká fenotypová variabilita komplikuje diagnostiku tohoto postižení. Autoři prezentují dva pacienty se SLOS, kteří byli diagnostikováni na Pediatrické klinice FN Brno.
Anotace anglicky
Smith-Lemli-Opitz’s syndrome (SLOS) is an autosomal recessive hereditary metabolic disorder caused by mutations in the DHCR7 gene. It is characterized by multiple anomalies, primarily of the brain, skeleton, genitalia, but also of the heart, gastrointestinal system, typical facial dysmorphy, and various degrees of psychomotor retardation. Typical laboratory symptom is reduced blood total cholesterol and elevated 7-dehydrocholesterol. Wide phenotypic variability complicates the diagnosis of this disability. The authors present two patients with SLOS who were diagnosed at the Department of Pediatrics of the University Hospital in Brno.
VytisknoutZobrazeno: 21. 7. 2024 18:21