Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1416021,
author = {Procházková, Dagmar and Jimramovský, Tomáš and Pouchlá, Slávka and Vinohradská, Hana and Konečná, Petra and Osvaldová, Zdeňka and Novotná, Dana and Cintula, Lukáš and Kolbová, Lucie and Fajkusová, Lenka},
booktitle = {14. Festival kazuistik, Luhačovice, in Sborník abstrakt, s. 114},
keywords = {Smith Lemli Opitz syndrome},
language = {cze},
isbn = {978-80-906874-2-4},
title = {Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů},
url = {http://www.feskaz.cz},
year = {2018}
}
TY - CONF
ID - 1416021
AU - Procházková, Dagmar - Jimramovský, Tomáš - Pouchlá, Slávka - Vinohradská, Hana - Konečná, Petra - Osvaldová, Zdeňka - Novotná, Dana - Cintula, Lukáš - Kolbová, Lucie - Fajkusová, Lenka
PY - 2018
TI - Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů
SN - 9788090687424
KW - Smith Lemli Opitz syndrome
UR - http://www.feskaz.cz
N2 - Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) (MIM270400) se řadí mezi poruchy biosyntézy sterolu. Tato postižení se obecně prezentují jako multisystémová onemocnění, která jsou spojena s výskytem dysmorfie a různými typy skeletální dysplázie. V případě SLOS se jedná o defekt posledního kroku při syntéze cholestrolu a to deficit 3β-hydroxysterol ∆7-reduktázy (EC 1.3.1.21), která je způsobena mutacemi v genu DHCR7 (602858). Dědičnost onemocnění je autosomálně recesivní. Předpokládaná incidence choroby činí 1:20 000-40 000 dětí. Pacienti trpí růstovou retardací, obvykle nízkou porodní hmotností. Mají kraniofaciální dysmorfii (mikrocefálii, mikrognácii, antevertované nostrily, ptózu, hypertelorizmus, nízce posazené uši, široké mezery mezi zuby) a často strabují. Bývá diagnostikována syndaktýlie, postaxiální polydaktýlie, krátké palce a ortopedické vady na dolních končetinách. Pacienti mohou mít vrozené srdeční vady, hypolázii plic, anomálie zevního i vnitřního genitálu, adrenální insuficienci, postižení ledvin (ageneze ledvin, cysty, hydronefróza) a vrozené vady zažívacího traktu. Bývají mentálně postiženi, mohou trpět poruchami chování, učení a spánku. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota7-dehydrocholesterolu v krvi. K léčbě se používá zvýšená dávka cholesterolu, eventuálně statiny. Autoři prezentují dva případy diagnostikované na pracovišti.
ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Slávka POUCHLÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Petra KONEČNÁ, Zdeňka OSVALDOVÁ, Dana NOVOTNÁ, Lukáš CINTULA, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů. In \textit{14. Festival kazuistik, Luhačovice, in Sborník abstrakt, s. 114}. 2018. ISBN~978-80-906874-2-4.
|
